Правила наследования менделя 2020 год

Библиотека

Наука и технологии

Наш сайт доступен на 52 языках

Ген, мутация и эволюция человека

Айзек Азимов, Уильям Бойд

Глава 6. Законы наследования

Мендель и его горох

К сожалению, наследование цвета глаз в действительности не столь уж элементарно, как это было описано в предыдущей главе. Если бы оно было таким простым, люди, возможно, заметили бы способ, с помощью которого цвет глаз наследуется, намного раньше, чем они сделали это в реальной жизни. Вероятно, имеются гены, помимо генов голубых глаз и карих глаз. Возможно, другие гены в других местах и на других хромосомах также вовлечены в этот процесс. Все мы знаем, например, что есть глаза промежуточного цвета. Есть светло-карие глаза, голубые глаза с карими крапинками, зеленовато-голубые глаза и серо-голубые глаза.

Все это усложняет изучение наследования цвета глаз.

Другие физические характеристики, о которых мы упоминали в главе 3, имеют еще более сложные отношения к генам. Рост человека, форма его черепа, цвет его кожи — все физические характеристики, которые наиболее часто использовались в определении расы, вовлекают, по всей вероятности, больше чем один ген.

Ученые не обнаруживали правила наследования, наблюдая за людьми. Это было бы слишком сложно. Вместо этого родилась наука генетика вместе с работами австрийского монаха по имени Грегор Мендель.

Грегор Мендель любил выращивать растения в монастырском саду. В частности, он производил эксперименты с различными сортами гороха.

Есть несколько преимуществ работы с растениями вообще и с горохом в частности. Растения не бегают взад и вперед и не борются друг с другом, их кормление не составляет особых проблем. Кроме того, они могут быть скрещены любым способом, каким только пожелает экспериментатор. То есть он может взять пыльцу от цветка одного растения и поместить ее на пестик другого растения. Пыльца содержит клетки, подобные клеткам спермы у животных; пестик содержит клетки, подобные яйцеклеткам животных. Скрещивая растения, экспериментатор получает оплодотворенную яйцеклетку, которая развивается сначала в семя (которое является горошиной в случае гороха), а затем, когда семя высажено, в новое растение.

Особенное преимущество гороха состоит также в том, что он обладает несколькими заметными характеристиками, каждая из которых контролируется двумя аллелями единственного гена. (Мендель этого, конечно, не знал. Это был просто его счастливый случай.)

Горох, например, обладает геном, который мы могли бы назвать геном формы семени. Если растение обладает одним аллелем такого гена, горошина, произведенная растением, будет гладкой. Назовем этот аллель геном гладкой горошины. Если растение обладает вторым аллелем этого гена вместо первого, горошина будет морщинистой. Назовем его геном морщинистой горошины.

Мендель обнаружил, что если он скрестит растение гладкого типа с другим таким же растением, то весь полученный в результате горох будет гладким. Если он скрещивал два растения морщинистого типа, то весь полученный горох оказывался морщинистым. Это, конечно, никого бы не удивило.

Однако когда он скрестил растение гладкого типа с растением морщинистого тина, все ; получившиеся горошины оказались гладкими. Никаких морщинистых горошин не было вообще. (Таким образом он обнаружил, что ген гладкой горошины был доминантным но отношению к гену морщинистой горошины.)

Более того, когда Мендель скрестил этот полученный им смешанный тип с таким же типом, он нашел, что произведенный горох оказался преимущественно гладким. Некоторая часть горошин, однако, была морщинистой. (Он обнаружил, что рецессивный ген ; мог оказаться полностью не проявляющимся к одном поколении, но при этом он может проявить себя в последующем поколении.)

Мендель записал все эти факты и еще многие другие. Он изложил описание своих экспериментов и напечатал все это в научном журнале. Это было в 1866 г. К сожалению, и то время никто не обратил особого внимания на эти исследования. Научный журнал был незначительный, и эксперименты с горохом, видимо, не были особенно захватывающими.

Однако более чем через тридцать лет после смерти Менделя другие ученые, которые интересовались механикой наследования, обнаружили его труды. Они сразу поняли, что этот никому не известный человек уже проделал всю фундаментальную работу.

Приятно отметить, что уже давно умершему австрийскому монаху все же воздали должное. И сегодня правила, которые управляют наследованием физических характеристик, называются законами Менделя.

Закономерности наследования Законы г. Менделя

Любой организм обладает многими наследственными признаками. Наследование каждого из них Мендель предложил изучать независимо от того, как наследуются другие. Многочисленные эксперименты, выполненные на горохе (это растение является самоопылителем и имеет множество форм с хорошо отличимыми (альтернативными) признаками), позволили ему сформулировать следующие закономерности:

Правило единообразия гибридов первого поколения. Суть этого правила заключается в том, что при скрещивании организмов с доминантными (подавляющими, преобладающими) и рецессивными (подавляемыми) признаками, в первом поколении появляются особи с внешним проявлением доминантных признаков.

Правило расщепления гибридов второго поколенияпроявляется в том, что при скрещивании гибридов первого поколения у потомства проявляются доминантные и рецессивные признаки. Закономерность в распределении доминантных и рецессивных признаков у гибридов находится в кратком отношении 3:1. Мендель назвал это правилом расщепления.

Гипотеза чистоты гамет. Для объединения явления единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков у гибридов второго поколения Г. Мендель предположил, что развитие любого признака организма определяется соответствующим ему наследственным фактором, доминантным или рецессивным. При образовании гамет (половых клеток) каждая из них может получить доминантный или рецессивный фактор (через него и признак). В зависимости от сочетания гамет формируются признаки нового организма. Мендель не связывал наследственные факторы и процессы их распределения при образовании гамет с какими-либо конкретными материальными структурами клетки и процессами клеточного деления. Однако последующее развитие генетики показало, что в гипотезе чистоты гамет задолго до создания хромосомной теории наследственности было предугадано существование генов и механизма мейоза.

Правило независимого комбинирования признаковформулируется так: «Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков». Это правило было установлено при анализе распределения признаков у потомства, когда скрещивались организмы, отличающиеся двумя и более парами доминантных и рецессивных признаков.

При дигибридном скрещивании (по двум признакам) в случае полного доминирования внешнее (фенотипическое) проявление было в отношении 9:3 и 3:1, то есть числовые отношения распределения по фенотипам, различающихся по двум аллелям(гены одной пары признаков, находящиеся в одинаковых участках гомологичных хромосом), являются результатом произведения числовых отношений по каждой из аллельных пар: (3:1)*(3:1) = 9:3:3:1. Это положение верно для любого числа аллелей.

Следовательно, гены различных аллельных пар и определяемые ими признаки передаются во всех возможных сочетаниях.

Эти правила объясняют общие закономерности наследования признаков. Они широко используются в различных направлениях генетических исследований, в том числе и в селекционной работе.

Наследование при взаимодействии генов

Правильность установленных Г. Менделем закономерностей наследования была подтверждена после 1900 г. в многочисленных опытах, выполненных на растениях и животных. В тоже время было выяснено, что полученные Г. Менделем определенные числовые отношения при расщеплении в потомстве гибридов верны во всех случаях, когда каждый ген определяет развитие одного наследственного признака. При этом было накоплено много фактов, указывающих на то, что взаимоотношения между генами и признаками, которые они определяют, носят более сложный и многообразный характер. Поэтому было выдвинуто положение о сложной связи и взаимодействии генов в системе генотипа при развитии любого признака организма, Были описаны следующие явления:

Плейотропия– влияние одного гена на развитие двух и большего числа признаков (множественное, или плейотронное действие).

Аллельное и неаллельное взаимодействие генов. Аллельные взаимодействия генов – неполное доминирование и полное доминирование. Взаимодействие неаллельных генов проявляется в четырех основных формах:комплементарности,эпистаза,полимерииимодифицирующего действия генов:

– комплементарное (дополнительное) действие наблюдается в случаях, когда неаллельные гены раздельно не проявляют своего действия, но при одновременном присутствии в генотипе обуславливают развитие нового признака. При этом признак развивается в результате взаимодействия двух ферментов, образуемых под контролем двух неаллельных генов. Примерами таких эффектов могут быть наследование окраски шерсти у мышей, окраски луковиц у лука, формы плода у тыквы и т. д.;

– эпистаз – подавление (ингибирование) действия одной аллельной пары генов другой, неаллельной им пары. При эпистазе фермент, образующийся под контролем одного гена, полностью подавляет или нейтрализует действия фермента, контролируемого другим геном. Этот эффект можно наблюдать, например, при наследовании окраски зерна у овса;

– полимерия проявляется во взаимодействии неаллельных генов. По типу полимерии наследуются такие важные хозяйственно-полезные признаки, как высота растений, продолжительность вегетативного периода, количество белка в зерне, содержание витаминов в плодах и т. д.;

– действие генов-модификаторов проявляется в том, что наряду с генами “основного” действия, названными К. Мазером олигогенами, на развитие любого признака оказывают действия другие гены, влияние которых не всегда удается установить. Эти гены не определяют какую-либо конкретную реакцию или развитие признака, но способны усиливать (усилители) или ослаблять (ингибиторы, супрессоры), то есть модифицировать проявление действия “основных”, или главных, генов.

Любые гены в организме в одно и тоже время могут быть генами “главного действия” по одним признакам и генами-модификаторами – по другим.

Законы Менделя кратко и понятно

В этой статье кратко и понятно описываются три закона Менделя. Эти законы — основа всей генетики, создав их, Мендель фактически создал эту науку.

Здесь Вы найдёте определение каждого закона и узнаете немного нового о генетике и биологии в целом.

Перед началом чтения статьи стоит понимать, что генотип — это совокупность генов организма, а фенотип — его внешних признаков.

Кто такой Мендель и чем он занимался

Грегор Иоганн Мендель — известный австрийский биолог, родившийся в 1822 году в деревне Гинчице. Хорошо учился, но у семьи его были материальные трудности. Чтобы разобраться с ними, Иоганн Мендель в 1943 году решил стать монахом чешского монастыря в городе Брно и получил там имя Грегор.

Грегор Иоганн Мендель (1822 — 1884)

Позже изучал биологию в Венском университете, а затем решил преподавать физику и природоведение в Брно. Тогда же учёный заинтересовался ботаникой. Он проводил опыты по скрещиванию гороха. На основе результатов этих опытов учёный вывел три закона наследственности, которым и посвящена эта статья.

Опубликованные в работе «Опыты с гибридами растений» в 1866 году, эти законы не получили широкой огласки, и вскоре работа была забыта. О ней вспомнили лишь после смерти Менделя в 1884 году. Вам уже известно, сколько законов он вывел. Теперь пора перейти к рассмотрению каждого.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения

Рассмотрим опыт, проведённый Менделем. Он взял два вида гороха. Эти виды различали цветом цветков. У одного они были пурпурные, а у другого — белые.

Скрестив их, учёный увидел, что у всего потомства цветки пурпурные. А горох жёлтого и зелёного цвета дал полностью жёлтое потомство. Биолог повторял эксперимент ещё много раз, проверяя наследование разных признаков, однако результат всегда был один.

На основе этих опытов учёный вывел свой первый закон, вот его формулировка: все гибриды в первом поколении всегда наследуют лишь один признак от родителей.

Обозначим ген, отвечающий за пурпурные цветки, как A, а за белые— a. Генотип одного родителя — AA (пурпурные), а второго — aa (белые). От первого родителя будет унаследован ген A, а от второго — a. Значит, генотип потомства всегда будет Aa. Ген, обозначенный заглавной буквой, называется доминантным, а строчной — рецессивным.

Если в генотипе организма содержатся два доминантных или два рецессивных гена, то его называют гомозиготным, а организм, содержащий разные гены — гетерозиготным. Если организм гетерозиготен, то рецессивный ген, обозначаемый прописной буквой, подавляется более сильным доминантным, в результате проявляется признак, за который отвечает доминантный. Значит, горох с генотипом Aa будет обладать пурпурными цветками.

Скрещивание двух гетерозиготных организмов с разными признаками — это моногибридное скрещивание.

Кодоминирование и неполное доминирование

Бывает такое, что доминантный ген не может подавить рецессивный. И тогда в организме проявляются оба родительских признака.

Такое явление можно наблюдать на примере камелии. Если в генотипе этого растения один ген отвечает за красные лепестки, а другой — за белые, то половина лепестков камелии станут красными, а остальные — белыми.

Такое явление называют кодоминированием.

Неполное доминирование — похожее явление, при котором появляется третий признак, нечто среднее между тем, что было у родителей. Например, цветок ночная красавица с генотипом, содержащим и белые, и красные лепестки, окрашивается в розовый.

Второй закон Менделя — закон расщепления

Итак, мы помним, что при скрещивании двух гомозиготных организмов всё потомство примет лишь один признак. Но что, если взять из этого потомства два гетерозиготных организма и скрестить их? Будет ли потомство единообразным?

Вернёмся к гороху. Каждый родитель с равной вероятностью передаст либо ген A, либо ген a. Тогда потомство разделится следующим образом:

  • AA — пурпурные цветки (25%);
  • aa — белые цветки (25%);
  • Aa — пурпурные цветки (50%).

Видно, что организмов с пурпурными цветками в три раза больше. Это явление расщепления. В этом и заключается второй закон Грегора Менделя: при скрещивании гетерозиготных организмов потомство расщепляется в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Впрочем, существуют так называемые летальные гены. При их наличии происходит отклонение от второго закона. Например, потомство жёлтых мышей расщепляется в соотношении 2:1.

То же происходит и с лисицами платинового цвета. Дело в том, что если в генотипе этих (и некоторых других) организмов оба гена доминантные, то они просто погибают. В результате доминантный ген может проявляться только если организм гетерозиотен.

Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование

Возьмём жёлтый горох и зелёный горох, ген жёлтого цвета — доминантный, а зелёного — рецессивный. В гибриде будут содержаться оба этих гена (хотя мы увидим лишь проявление доминантного).

Известно, что от родителя к потомству гены переносятся с помощью гамет. Гамета — это половая клетка. В генотипе гибрида имеется два гена, выходит, в каждой гамете — а их две — находилось по одному гену. Слившись, они образовали генотип гибрида.

Если во втором поколении проявился рецессивный признак, характерный одному из родительских организмов, значит, выполнялись следующие условия:

  • наследственные факторы гибридов не изменялись;
  • каждая гамета содержала в себе один ген.

Второй пункт — закон чистоты гамет. Конечно, гена не два, их больше. Существует понятие аллельных генов. Они отвечают за один и тот же признак. Зная это понятие, можно сформулировать закон так: в гамету проникает по одному, случайно выбранному, гену из аллели.

Цитологическая основа данного правила: клетки, в которых находятся содержащие пары аллелей хромосомы со всей генетической информацией, делятся и образуют клетки, в которых есть лишь по одной аллели — гаплоидные клетки. В данном случае это гаметы.

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

Выполнение третьего закона возможно при дигибридном скрещивании, когда исследуется не один признак, а несколько. В случае с горохом это, например, цвет и гладкость семян.

Гены, отвечающие за цвет семян, обозначим как A (жёлтый) и a (зелёный); за гладкость — B (гладкие) и b (морщинистые). Попробуем провести дигибридное скрещивание организмов с разными признаками.

Первый закон не нарушается при таком скрещивании, то есть гибриды будут одинаковы и по генотипу (AaBb), и по фенотипу (с жёлтыми гладкими семенами).

Каким же будет расщепление во втором поколении? Чтобы это узнать, необходимо выяснить, какие гаметы могут выделить родительские организмы. Очевидно, это AB, Ab, aB и ab. После этого строится схема, называемая решёткой Пиннета.

По горизонтали перечисляются все гаметы, которые может выделить один организм, а по вертикали — другой. Внутри решётки записывается генотип организма, который появился бы при данных гаметах.

AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

Если изучить таблицу, можно прийти к выводу, что расщепление гибридов второго поколения по фенотипу происходит в соотношении 9:3:3:1. Это понял и Мендель, проведя несколько экспериментов.

Помимо этого он также пришёл к выводу, что то, какой из генов одной аллели (Aa) попадёт в гамету, не зависит от другой аллели (Bb), то есть существует только независимое наследование признаков. Это и есть его третий закон, называемый законом независимого наследования.

Заключение

Три закона Менделя — основные генетические законы. Благодаря тому, что один человек решил поэкспериментировать с горохом, биология получила новый раздел — генетику.

С её помощью учёные со всего мира научились множеству вещей, начиная предотвращением болезней, заканчивая генной инженерией. Генетика — это один из самых интересных и перспективных разделов биологии.

Закономерности и наследования

Гомозиготность и гетерозиготность. Доминантные и рецессивные признаки. Аллельные гены. Моногибридное скрещивание.

Впервые самые важные закономерности наследования признаков были открыты Грегором Менделем (австрийский биолог и ботаник), применившим в своих исследованиях гибридологический метод.

Он скрещивал растения гороха посевного (Pisum sativum), отличавшиеся по следующим признакам:

  • окраска семядолей (зеленая или желтая);
  • окраска бобов (зеленая или желтая);
  • форма семян (семена гладкие или морщинистые);
  • форма бобов (гладкие или с перетяжками);
  • тип расположения цветков (пазушное или верхушечное);
  • высота растений (высокие или низкие);
  • окраска семенной оболочки (серая или белая).

Горох посевной, который скрещивал Г. Мендель

Мендель осуществлял внутривидовые скрещивания форм, которые отличались по отдельным качественным признакам с альтернативными (контрастными) их проявлениями. Он проводил строгий количественный учет результатов, математическая обработка которых позволила установить основные закономерности наследования.
Очень важно, что Мендель вовлекал в скрещивания растения из чистых линий гороха.

Мендель использовал горох с различными качественными признаками

Под чистыми понимают такие линии, которые не дают расщеплений. Постановка и анализ разнообразных скрещиваний являются сутью гибридологического анализа. Сначала Мендель анализировал моногибридные скрещивания. Под ними понимают скрещивания форм, отличающихся только по одному качественному признаку.

Результат скрещивания двух исходных форм

В результате скрещивания двух исходных форм из чистых линий (поколение Р) в первом дочернем поколении (F1), как правило, появляются потомки одинакового фенотипа.

Гибриды первого поколения (потомки F1) могут иметь проявление признака такое же, как у одного из родителей, или промежуточное между исходными формами. Запись скрещивания выглядит так:

Запись скрещивания выглядит следующим образом

Такую запись следует понимать следующим образом. В случае, когда различия родительских форм определяются моногенно (т.е. одним геном), за проявление данного признака ответственен ген А, который существует в двух разных состояниях, в данном случае А и а. Такие четко отличающиеся (альтернативные) состояния гена носят название аллелей (или аллельных генов). По каждому гену может быть очень много. Однако каждый диплоидный организм несет только два аллеля, так как каждый из них располагается в отдельной гомологичной хромосоме. Аллели представляют разные структурные варианты одного гена. Об этом более подробно написано в разделе, посвященном мутациям.

Правило «чистоты гамет», являющиеся основополагающим для понимания закономерностей наследования, было сформулировано Менделем. Оно объясняется особенностями расхождения гомологичных хромосом в мейозе, в результате которого каждая гамета (половая клетка) диплоидного организма несет лишь один «чистый» аллель от каждого гена. Из этого вытекает, что в зиготе аллели не сливаются и не перемешиваются, оставаясь неизменными.
Из этого следует, что у особей генотипа АА образуются гаметы одного типа — А, у особей генотипа аа, так же одного вида, — а. Такие особи, образующие гаметы только одного сорта, носят название гомозиготных (или сокращенно гомозигот). Организмы (или генотипы), которые образуют гаметы нескольких видов, называются гетерозиготными (или сокращенно гетерозиготами). Таким образом, очевидно, что чистые линии состоят из гомозиготных особей. Гетерозиготы Аа формируют гаметы уже двух сортов — А и а, каждый из которых «чист» в отношении аллеля А или а. Это означает, что у особей Аа и АА в гаметах находятся совершенно одинаковые аллели А, а у особей Аа и аа совершенно неразличимые аллели а.

В результате скрещивания двух гомозигот (они могут происходить из чистых линий или нет) в первом гибридном поколении образуются особи, которые имеют одинаковый генотип Аа. Естественно, и фенотип у них будет одинаковым. Эта закономерность известна как первый закон Менделя, или, как ее еще называют, закон единообразия гибридов первого поколения. Этот закон, по сути, является следствием основополагающего «правила чистоты гамет», лежащего в основе всех менделевских законов наследования. Он объясняется поведением хромосом в первом мейотическом делении, в первую очередь, точным механизмом их расхождения (отличия мейоза от митоза, последовательность стадий мейоза, а также поведение хромосом в клеточных делениях описаны в разделах, посвященных размножению и индивидуальному развитию организмов). Каждый из аллелей располагается в одной из гомологичных хромосом, и при их расхождении в первом делении мейоза, а потом и хроматид во втором делении мейоза с ними вместе в гаплоидные клетки попадает по одному из соответствующих аллелей.

Разные аллели одного гена, находясь в гетерозиготном состоянии, взаимодействуют друг с другом. Наиболее известны такие виды аллельных взаимодействий, как полное и неполное доминирование, а также кодоминирование. Аллель А будет полностью доминировать над а, если у гетерозиготы генотипа Аа будет проявляться фенотипическое выражение признака, одинаковое с особями генотипа АА. Гомозиготы АА и гетерозиготы Аа имеют доминантное проявление признака, а гомозиготы аарецессивное. В соответствии с этим аллель А называют доминантным, а аллель арецессивным. В этом заключается еще одно правило менделизма, а именно, «правило доминирования».

Бывает и так, что гибриды имеют промежуточное проявление признака. Так, к примеру, при скрещивании растений ночной красавицы или львиного зева с красными и белыми цветками образуются гибриды с розовой окраской венчика. Такой тип взаимодействия аллелей известен как неполное доминирование. Если у гетерозиготных организмов проявляются признаки обоих родителей — это случай отсутствия доминирования, или кодоминирования. Классическим примером такого типа аллельных взаимодействий является наследование групп крови у человека, который будет описан в разделе, посвященном множественному аллелизму.

Читать еще:  Наследование какая отрасль права 2020 год
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector