Полидактилия тип наследования 2020 год

Полидактилия

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Полидактилия – увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия. Из них 39 вызываются мутациями в известных генах и для 16 известны локусы в геноме. На сегодняшний день мутации при изолированной полидактилии выявлены в генах GLI3 и в регуляторном элементе гена SHH, лежащем в интроне 5 гена LMBR1.

Постаксиальная полидактилия (OMIM 174200) – увеличение количества мизинцев на руках и/или на ногах. Выделяют два типа данного заболевания:

  • Тип А – характеризуется наличием дополнительного, хорошо сформированного пальца, сочлененного с мизинцем или с дополнительной пястной костью.
  • Тип В – характеризуется наличием дополнительного плохо сформированного пальца, представляющего собой кожный вырост.
  • Тип А и тип В постаксиальной полидактилии могут встречаться одновременно у одного пациента.

Преаксиальная полидактилия четвертого типа (OMIM 174700) (увеличение количества I-IV пальцев) сопровождается синдактилией (сращение соседних пальцев). Характеризуется небольшим раздвоением большого пальца на руках и сращением разной степени пораженных 3 и 4 пальцев. На ногах – дупликация части или всего первого или второго пальца и синдактилия чаще второго и третьего пальцев.

Описаны случаи перекрестной полидактилии двух типов:

  • Тип 1 — постаксиальная полидактилия на руках и преаксиальная полидактилия на ногах
  • Тип 2 — преаксиальная полидактилия на руках и постаксиальная полидактилия на ногах. Молекулярно-генетической причиной постаксиальной полидактилии и преаксиальной полидактилии четвертого типа являются мутации в гене GLI3, кодирующем транскрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии.

Преаксиальная полидактилия второго типа (OMIM 174500) аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся дупликацией дистальной фаланги большого пальца руки (3-х фаланговый большой палец) и дупликацией большого пальца ноги. Молекулярно-генетической причиной преаксиальной полидактилии второго типа являются мутации в регуляторном элементе гена SHH, который экспрессируется в зоне поляризационной активности (zone of polarizing activity, ZPA) и принимает участие в регуляции структуры скелета. Регуляторный элемент гена SHH лежит в интроне 5 гена LMBR1 и носит название ZRS (ZPA regulatory sequence).

Помимо преаксиальной полидактилии второго типа мутации в ZRS в гетерозиготном состоянии приводят к изолированной дупликации фаланги большого пальца руки (без дупликации большого пальца ноги), а также сочетанию трехфалангового большого пальца руки и полисиндактилии.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика постаксиальной полидактилии и преаксиальной полидактилии 4-ого типа, в основе которой лежит поиск мутаций в гене GLI3 методом прямого секвенирования, а так же прямая ДНК-диагностика преаксиальной полидактилии 2-ого типа, синдрома трехфалангового большого пальца 1-ого типа и синдрома трехфалангового большого пальца в сочетании с полисиндактилией, в основе которой лежит поиск мутаций в регуляторном элементе гена SHH (ZRS) методом прямого секвенирования.

Полидактилия

Полидактилией принято называть врожденную анатомическую аномалию, характеризующуюся наличием дополнительных пальцев на руках и/или ногах.

Что касается частоты встречаемости такой патологии, то данные в этом отношении разноречивы: по сведениям разных авторов, многопалость встречается у одного новорожденного на 630-3300, причем с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Полидактилия, становясь причиной нарушения функции конечности, ограничивает физическое развитие ребенка, отрицательно влияет на его психику, требует ношения специальной обуви (если аномалия на ноге) и даже ограничивает выбор профессии.

Классификация полидактилий

По локализации полидактилию подразделяют на:

  • Радикальную – удвоение сегментов большого пальца;
  • Центральную – дупликация указательного, среднего и безымянного пальцев;
  • Ульнарную – удвоение мизинца.

По типу удвоения многопалость может представлять такие образования:

  • Рудимент – нефункциональный палец, состоящий из мягких тканей без костей и держащийся на кожной ножке;
  • Раздвоенный основной палец – образующийся вследствие удвоения кости (плюсневой или пястной), почти всегда имеющий меньшее число фаланг и являющийся недоразвитым;
  • Полноценный добавочный палец – имеющий нормальную форму и размеры.

Доминантным признаком полидактилии, влияющим на хирургическую тактику, является отсутствие или наличие деформации основного пальца.

Чаще всего многопалость встречается на руках, реже – на ногах, хотя медицине известны случаи и сочетания полидактилии на руках и ногах.

Согласно статистике, односторонняя многопалость преобладает над двусторонней (примерное соотношение 65% / 35%), а правосторонняя – над левосторонней (в 2 раза).

Причины полидактилии

Этиология данной патологии изучена не до конца. Однако достоверно установлено, что самой распространенной причиной является наследственность. Семейный тип наследования полидактилии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, т.е. носителями мутационного гена может быть один из родителей – мать или отец, но при этом оба они могут быть здоровыми. Тем не менее, вероятность унаследования аномалии составляет порядка 50%.

По другой версии полидактилия является одним из симптомов генных синдромов (Эллиса-Ван Кревельда, Меккеля, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.) и сложных хромосомных синдромов (например, синдрома Патау). Всего генетика насчитывает около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.

Читать еще:  Наследование после смерти бабушки 2020 год

Причину изолированной многопалости установить не удается. Обусловлена она, предположительно, увеличением числа мезодермальных клеток и возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза.

Симптомы полидактилии

Доминантный признак полидактилии, как уже стало понятно, – наличие у ребенка лишних пальцев на кистях или стопах.

При этом стоит отметить, что многопалость не всегда является самостоятельной аномалией. Она может сочетаться с другими врожденными пороками опорно-двигательного аппарата, в частности с дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев (укорочением или сращением сухожилий, рубцовым перерождением ладонного апоневроза и др.), синдактилией (сращением двух или нескольких пальцев), брахидактилией (укорочением пальцев) и т.д.

Диагностика полидактилии

Генетическая диагностика заболевания подразумевает проведение генеалогического анализа, установление типа наследования полидактилии, а также прогнозирование риска рождения ребенка с патологией в конкретной семье. Если многопалость ассоциируется с генными или хромосомными синдромами, особое внимание уделяется пренатальной диагностике (во время беременности или сразу после рождения ребенка) – акушерскому УЗИ, амниоцентезу (исследованию внутриутробной жидкости) или биопсии хориона с кариотипированием (микроскопическому исследованию) плода.

Если у плода диагностирована изолированная полидактилия, беременность сохраняют. В том случае, если выявляется тяжелая хромосомная патология, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Клиническая диагностика многопалости предполагает осмотр новорожденного травматологом-ортопедом, определение вида деформации, выявление функциональных и других анатомических нарушений. Также ребенка обязательно осматривает генетик.

Диагностические мероприятия включают и рентгенологическое обследование с целью оценки анатомических соотношений костно-суставного аппарата, а также МРТ кисти либо стопы для оценки состояния хрящевых, костных и мяготканных структур.

Немаловажное значение имеют электрофизиологические методы диагностики полидактилии – они позволяют оценить состояние регионарного кровотока и мышц.

При многопалости стопы дополнительно проводят биомеханические исследования, направленные на определение статической нагрузки на конечность.

Лечение полидактилии и профилактика развития патологии

Единственным методом лечения полидактилии является хирургическое удаление лишнего (лишних) пальца. Если он представляет собой рудимент, т.е. соединяется только посредством кожной мембраны, его удаление проводят в первые месяцы жизни новорожденного. Во всех остальных случаях операцию откладывают до достижения малышом 1 года.

В зависимости от типа деформации различается и хирургическое лечение полидактилии. Это может быть:

  • Удаление добавочного пальца без операции на основном;
  • Иссечение лишнего сегмента с корригирующей остеотомией (пересечением кости для исправления деформации) основного пальца;
  • Удаление добавочного пальца с выполнением сухожильной, кожной и даже костной пластики.

Реабилитационные послеоперационные мероприятия включают массаж, физиотерапевтические процедуры (ИК-облучение, магнитотерапию) и занятия лечебно-физической культурой.

Профилактика полидактилии предполагает:

  • Тщательное планирование беременности;
  • Медико-генетическое консультирование пар, особенно тех, в чьих семьях имелись случаи многопалости;
  • Исключение всех неблагоприятных факторов в первом триместре.

Полидактилия

Полидактилия – это врожденная патология развития пальцев, которая выражается в увеличении их количества. Чаще наблюдается на руках, но может затронуть и пальцы ног, или одновременно верхние и нижние конечности.

Как правило, этот анатомический дефект наследуется как доминантный признак при полидактилии у одного из родителей. Он не опасен для жизни, но может стать причиной психологической травмы, нарушить функции конечностей, а также замедлить физическое развитие и ограничить выбор профессии в будущем.

Согласно статистике, полидактилия встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. По различным данным, она отмечается у одного из 660-3300 младенцев и может сочетаться с другими наследственными нарушениями опорно-двигательного аппарата, такими как синдактелия, брахидактилия и дисплазия суставов.

Причины полидактилии

Этиология развития полидактилии недостаточно изучена, но основной причиной считается генетическая предрасположенность. Вероятность передачи аномалии по наследству составляет 50%, поскольку доминантный признак полидактилии характеризуется низкой степенью пенетрантности. Таким образом, у носителя гена может родиться и здоровый ребенок.

По некоторым версиям, патология может возникать у эмбриона на 5-8 неделе развития из-за неравномерного увеличения количества мезодермальных клеток. Кроме того, иногда это лишь один из симптомов серьезных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией, среди которых можно назвать:

  • Синдром Рубинштейна-Тайби;
  • Синдром Карпентера;
  • Синдром Смит-Лемли-Опиц;
  • Синдром Лауренс-Мун-Биедл;
  • Хондроэктодермальная дисплазия;
  • Трисомия 13;
  • Торакальная дистрофия с асфиксией.

Зачастую установить точную причину возникновения дополнительных пальцев не представляется возможным.

Классификация полидактилии

Полидактилию классифицируют по локализации и типу удвоения. В зависимости от того, какие именно пальцы дублируются, различают три вида аномалии:

  • Преаксиальную (радиальную) – большой палец;
  • Центральную – указательный, средний и безымянный;
  • Постаксиальную (ульнарную) – мизинец.

Добавочные пальцы, как на руках, так и на ногах, могут формироваться разными способами, от которых зависят их качественные характеристики и функциональность. Смотря по тому, какого типа удвоение имело место, они могут представлять собой следующие образования:

  • Рудимент. Состоит из мягких тканей, без костей. Держится на кожной ножке. Нефункционален;
  • Раздвоенный основной палец. Образуется в результате удвоения соответствующей пястной или плюсневой кости. Почти всегда недоразвит и имеет меньшее число фаланг;
  • Полноценный палец. Имеет нормальные размеры и форму.

При полидактилии в месте поражения нередко наблюдается деформация костей и суставов, которая со временем способна прогрессировать и приводить к вторичным изменениям костно-суставного аппарата.

Читать еще:  Справка о праве наследования 2020 год

Диагностика патологии

Диагностику полидактилии проводят с помощью клинических, генетических, рентгенологических, биомеханических и других методик исследования. Клинический осмотр ребенка осуществляется педиатром, ортопедом и генетиком для того, чтобы выявить функциональные и анатомические нарушения развития, а также установить тип наследования полидактилии. Обязательно делается рентгенография пораженной кисти или стопы, чтобы оценить состояние суставного и костного аппарата. При необходимости осмотра хрящевых структур и мягких тканей, проводится магнитно-резонансная томография. Дополнительные методы, такие как стабилография и электромиография, позволяют дополнить полученные результаты.

Генетический анализ направлен на составление прогноза вероятности рождения у данной пары ребенка с анатомической аномалией. Поскольку наиболее характерен аутосомно-доминантный тип наследования полидактилии, для развития болезни достаточно, чтобы мутантный аллель передался от одного из родителей.

В случае если шестипалость представляет собой симптом хромосомного или генетического отклонения, то необходима тщательная пренатальная диагностика, которая включает амниоцентез и биопсию хориона, а также ультразвуковое исследование. При изолированной полидактилии беременность рекомендуют сохранить, а при хромосомных нарушениях – прервать.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится исключительно хирургическим путем. Если дополнительные пальцы состоят из мягких тканей, то их удаляют в первые месяцы после рождения. В остальных случаях к оперативному вмешательству прибегают не раньше, чем через год. Это нужно для того, чтобы изучить состояние основных пальцев, что невозможно сделать у новорожденного.

Клинические данные свидетельствуют, что после обычного удаления добавочных фаланг в 70% случаев развивается повторная деформация. Поэтому во время операции устранение добавочных фаланг может сочетаться с исправлением деформации основных пальцев или с их восстановлением при помощи удаленных тканей. От этого зависит и длительность восстановительного периода. Иногда для нормализации функций кистей или стоп может потребоваться несколько лет.

Изолированная полидактилия лечению поддается лучше всего в раннем возрасте. Если же эта патология является следствием хромосомного или генного синдрома, то прогноз зависит от тяжести основного заболевания.

Профилактика полидактилии состоит в проведении генетических консультаций во время планирования беременности, а впоследствии – в осуществлении пренатальной диагностики.

Видео с YouTube по теме статьи:

Полидактилия

  • Волчья пасть
  • Деформация грудной клетки
  • Деформация костно суставного аппарата
  • Деформация ушных раковин
  • Деформация черепа
  • Заячья губа
  • Косолапость
  • Лишний вес
  • Нарушение работы желудочно кишечного тракта
  • Нарушение сердечной деятельности
  • Небольшой рост
  • Недоразвитие половых органов
  • Помутнение роговицы
  • Порок сердца
  • Сращение пальцев
  • Увеличение количества пальцев
  • Укорочение конечности
  • Умственная отсталость

Полидактилия – это патология врождённого характера, для которой характерно наличие на руках или ногах шестого пальца. В подавляющем большинстве ситуаций удваивается мизинец или большой палец. В настоящее время факторы возникновения подобной патологии остаются неизвестными, но клиницисты считают, что одной из причин может быть наследственность и негативное влияние различных источников на организм беременной женщины.

Для многопалости характерно наличие добавочного пальца, который может быть как полноценным, так и присутствовать в качестве кожного отростка, не имеющего способности нормально функционировать.

Поставить правильный диагноз врач сможет уже на этапе первичного осмотра пациента, однако для уточнения разновидности недуга и определения тактики терапии потребуется осуществление инструментальных обследований больного. Лечение основывается на проведении хирургической операции.

Международная классификация болезней десятого собрания выделяет для подобной патологии отдельное значение. Код по МКБ-10 – Q 69.

Этиология

Полидактилия считается довольно распространённым недугом, поскольку диагностируется у одного малыша на 1–5 тыс. новорождённых. Что касается распространённости среди мальчиков и девочек, то подобная патология встречается в равной степени у представителей обоих полов.

Несмотря на то что патогенез и предрасполагающие факторы появления такой болезни неизвестны, клиницисты считают, что наиболее вероятной причиной возникновения многопалости на руках или ногах является генетическая предрасположенность.

Передача такой болезни осуществляется по аутосомно-доминантному типу с частичной толерантностью. Это означает, что носителем гена мутации выступает один из родителей, но при этом он будет полностью здоровым. Вероятность наследственного фактора достигает 50%.

Некоторые специалисты считают, что причины полидактилии скрываются в протекании совершенно других заболеваний. В таких случаях врождённая аномалия будет клиническим признаком одного из следующих недугов:

  • синдром Патау – это тяжёлое хромосомное нарушение;
  • недуг Меккеля;
  • синдром Эллиса-Ван Кревельда;
  • болезнь Лоренса-Муна-Барде-Бидля.

В целом генетике известно более ста синдромов, которым может сопутствовать многопалость.

Кроме этого, не исключается вероятность появления заболевания на фоне нерационального протекания беременности. Сюда стоит отнести:

  • протекание в период вынашивания ребёнка тяжёлого заболевания инфекционной природы;
  • пристрастие будущей матери к вредным привычкам;
  • неблагоприятные условия труда или проживания;
  • злоупотребление лекарственными препаратами;
  • влияние облучения на организм.

Предполагается, что такие причины влияют на возникновение данной аномалии примерно на восьмой неделе внутриутробного развития плода, когда происходит закладка костной ткани. При этом, скорее всего, происходит значительное возрастание количества мезодермальных клеток.

Классификация

Полидактилия стопы или кисти, по месту локализации дефекта, бывает:

  • преаксиальной – характеризуется удвоением большого пальца верхней или нижней конечности;
  • центральной – считается редкой формой, поскольку деформации подвергается от двух до четырёх пальцев;
  • постаксиальной – отличается дупликацией пятого пальца. Постаксиальная полидактилия, наравне с преаксиальной, представляет собой наиболее частую форму недуга.
Читать еще:  Как происходит наследование по закону 2020 год

Классификация полидактилии по форме подразумевает разделение болезни на несколько типов:

  • первый – шестой палец считается рудиментом, потому что представляет собой только кожный отросток;
  • второй – патология, как следствие раздвоение основного пальца;
  • третий – лишний сегмент является полностью функциональным, имеет свою кость и сухожилие.

Наиболее часто диагностируется многопалость кисти, однако не исключается раздвоение пальцев на стопах. В некоторых случаях диагностируется сочетание многопалости верхних и нижних конечностей.

Согласно утверждениям клиницистов односторонняя патология, по частоте диагностирования, преобладает над двусторонней полидактилией – примерное соотношение составляет 65 и 35%. Деформация правой стороны наблюдается чаще левой в два раза.

Симптоматика

Основополагающим клиническим проявлением недуга является наличие у ребёнка дополнительных сегментов на руках или ногах. При этом добавочные сегменты бывают совершенно нормальными по своим размерам и функциям или же выступают в качестве нефункционирующего придатка.

Зачастую лишние пальцы характеризуются:

  • небольшими размерами, в сравнении со здоровыми пальцами верхней или нижней конечности;
  • уменьшенным количеством фаланг;
  • отсутствием костной или сухожильной основы – достаточно редко лишний палец будет полноценным. Зачастую это нефункционирующее мягкотканное образование на ножке из кожи;
  • сдвоением ногтевой фаланги – наблюдается крайне редко.

Помимо избыточного количества пальцев, при подобной патологии присутствует деформация костно-суставного аппарата. Подобное нарушение будет прогрессировать, чем старше будет становиться человек, что будет способствовать возникновению деформаций и различных нарушений вторичного характера.

Многопалость нередко сопровождают:

  • укорочение поражённой конечности;
  • низкорослость;
  • лишняя масса тела;
  • деформация грудины или черепа;
  • врождённые пороки сердца;
  • пигментный ретинит;
  • косолапость;
  • недоразвитость половых органов;
  • синдактилия;
  • микроцефалия;
  • сгибательные контрактуры пальцев;
  • помутнение роговицы;
  • нарушение функционирования внутренних органов, в частности сердечно-сосудистой системы и органов ЖКТ;
  • микрофтальмия;
  • искажение ушных раковин;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • брахидактилия;
  • волчья пасть или заячья губа;
  • умственная отсталость.

Диагностика

Несмотря на то что подобная аномалия развития диагностируется незамедлительно после рождения малыша, для установления разновидности многопалости необходимы данные инструментальных обследований.

Изначально клиницисту необходимо самостоятельно осуществить первичное обследование, которое может быть осуществлено:

  • детским травматологом-ортопедом;
  • педиатром;
  • детским хирургом.

Таким образом, первый этап диагностических мероприятий включает в себя:

  • изучение истории болезни и жизненного анамнеза не только маленького пациента, но и его родителей;
  • тщательный физикальный осмотр;
  • консультирование специалиста по генетике – это необходимо для исключения или подтверждения влияния аномалий генного или хромосомного характера.

Лабораторные исследования крови, урины и каловых масс при наличии такого заболевания не имеют диагностической ценности.

Инструментальные обследования предполагают осуществление:

  • рентгенографии и МРТ верхних или нижних конечностей;
  • электромиографии – для оценивания регионального кровотока;
  • реовазографии – для выяснения состояния мышц;
  • стабилографии;
  • подографии – необходимо для определения нагрузки на поражённую ногу или руку.

Поскольку велика вероятность наследственной предрасположенности, то генетическая диагностика может включать в себя:

  • генеалогический анализ;
  • выяснение характера наследования.

Если подобная аномалия ассоциирована с хромосомными или генными нарушениями, то на первый план выходят пренатальные диагностические мероприятия, предполагающие осуществление:

  • акушерского УЗИ;
  • амниоцентеза;
  • биопсии хориона – для кариотипирования плода.

При выявлении изолированной аномалии в период вынашивания ребёнка беременность не прерывают, однако при тяжёлых хромосомных нарушениях в индивидуальном порядке решается вопрос о прерывании беременности.

Лечение

Ликвидация такой врождённой многопалости осуществляется только при помощи врачебного вмешательства.

Если лишний палец присоединён к основным только мягкими тканями, то операция, направленная на его устранение, может проводиться в первые несколько месяцев жизни младенца. В остальных случаях, оптимальным возрастом для лечения полидактилии операбельным путём является один год и старше.

Операбельная коррекция патологии может осуществляться несколькими способами, а именно:

  • удалением лишнего пальца без вовлечения в операцию основного;
  • иссечение добавочного сегмента с последующей корригирующей остеотомией основного пальца;
  • иссечение лишнего пальца с осуществлением кожной, сухожильной или костной пластики.

В восстановительном периоде рекомендуется:

  • ЛФК;
  • прохождение курса лечебного массажа;
  • физиотерапия, в частности магнитотерапия и воздействие на прооперированную область инфракрасного излучения.

Профилактика

К специфическим профилактическим мероприятиям, снижающим вероятность формирования такой патологии, стоит отнести:

  • рациональное ведение беременности, в особенности на первом триместре;
  • регулярное посещение акушера-гинеколога;
  • консультации у специалиста по генетике – показано тем парам, в семье которых были случаи диагностирования полидактилии;
  • планирование беременности.

Прогноз

Изолированная патология имеет благоприятный прогноз и полностью излечивается при помощи хирургического вмешательства. Однако при сочетанной полидактилии исход будет диктоваться основным недугом.

Дети, перенёсшие операцию по устранению полидактилии, должны до достижения пятнадцатилетнего возраста находиться на диспансерном учёте у детского врача-ортопеда. Это обуславливается тем, что в таком возрасте заканчивается интенсивный рост организма, а вероятность деформации сводится к нулю.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector