Х рецессивное наследование сцепленное с полом 2020 год

Сцепленное с Х-хромосомой наследование.

Если ген находится в Х или У хромосоме, то наследование называется сцепленным сполом.

Сцепленные с Х-хромосомой гены могут быть доминантными и рецессивными. Рецессивные сцепленные с Х-хромосомой гены обозначают Х h . Эти заболевания чаще встречаются у мужчин (Х h У), потому что мужчина имеет только одну Х-хромосому. Гены Х-хромосомы не имеют у мужчин пары и сразу проявляются в фенотипе.

Женщины чаще всего являются здоровыми гетерозиготными носительницами (Х H Х h ) и очень редко бывают больными гомозиготами (Х h Х h ). Женщины гетерозиготы иногда тоже болеют из–за случайной инактивации Х-хромосомы с доминантным геном (тельца Барра). В норме у всех эмбрионов женского пола на стадии 16-32 бластомеров во всех клетках (за исключением предшественников половых клеток) происходит спирализация и инактивация одной Х-хромосомы. Спирализованная Х-хромосома называется тельцем Барра. В дальнейшем в клетках работает одна Х-хромосома. Случайно может произойти инактивация Х-хромосомы с нормальным геном у носительницы рецессивного патологического гена, тогда гетерозиготы будут болеть.

При наличии клинической картины рецессивного заболевания сцепленного с Х-хромосомой у девочек следует также исключить моносомию по Х-хромосоме (45, ХО – синдром Шерешевского-Тернера) и синдром тестикулярной феминизации (46,ХУ).

Если мать гетерозиготная носительница рецессивного патологического гена (Х H Х h ), то она передаёт патологический ген 50% сыновей и 50% дочерей. Болеть будут сыновья (50%), а дочери станут гетерозиготными носительницами.

Р Х Н Х h х Х Н У

Гаметы Х Н , Х h Х Н ,У

F1 Х Н Х Н , Х Н У, Х Н Х h , Х h У

здоровые здоровые здоровые дочери больные

дочери сыновья носительницы сыновья

50% всех сыновей

Если болен отец, то он передаёт патологический ген всем своим дочерям, которые становятся гетерозиготными носительницами. Сыновья наследуют от отца У-хромосому.

Р Х Н Х Н х Х h У

Гаметы Х Н Х h ,У

F1 Х Н Х h , Х Н У

Примеры рецессивных сцепленных с Х-хромосомой признаков: гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром фрагильной Х — хромосомы, ангидротическая эктодермальная дисплазия.

Доминантные сцепленные с Х-хромосомой признаки встречаются у мужчин и женщин. От больной матери — гетерозиготы он передаётся 50% сыновей и дочерей, которые будут болеть. От больного отца признак наследуют 100% дочерей и никогда сыновья. Примеры: фосфат-диабет.

Р Х а Х а х Х А У

Гаметы Х а Х А ,У

F1 Х А Х а , Х а У

100% больных 100% здоровых

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Увлечёшься девушкой-вырастут хвосты, займёшься учебой-вырастут рога 9630 — | 7584 — или читать все.

188.64.169.166 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

Х рецессивное наследование сцепленное с полом 2020 год

Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании.

Взаимодействие между генами.

Пенетрантность и экспрессивность генов.

Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека.

Тайна передачи признаков по наследству всегда привлекала людей. В I веке до н. э. древнеримский философ Лукреций заметил, что дети иногда походят на своих дедушек или прадедушек. Столетием спустя Плиний Старший писал: «Часто бывает так, что у здоровых родителей рождаются дети-калеки, а у родителей-калек — здоровые дети или дети с тем же уродством, в зависимости от случая». Еще первые земледельцы поняли, что некоторые признаки зерновых, например пшеницы, или домашних животных, например овец, передаются по наследству, поэтому путем отбора можно создавать новые сорта растений и новые породы животных. И сейчас мы порой восхищенно восклицаем: «У него улыбка матери!» или «У нее характер отца!», особенно когда хотим сказать, что эти черты достались детям по наследству от родителей.

Несмотря на то что о наследственности люди знали давно, природа этого механизма оставалась для них скрытой. Невозможно было дать понятное объяснение наследственности или определить законы передачи тех или иных признаков.

Самое первое и простое, приходящее на ум, — предположение, что признаки родителей в равной степени «перемешиваются» в детях, потому дети должны представлять собой нечто среднее. Это все равно, что взять банки с красной и белой красками, перемешать их и получить розовый цвет.

Отсюда может возникнуть предположение, что не только простые признаки (цвет волос и глаз или форма носа), но и сложные, вроде манеры поведения или черт характера, будут отражать нечто среднее между признаками родителей. Однако при дальнейшем смешении красок никогда не получится чистый цвет; из розовой краски нельзя получить чисто белую или чисто красную.

Уже древние римляне около 2 тысяч лет назад понимали, что наследственные признаки передаются каким-то другим способом.

Кроме того, на такие сложные признаки, как характер или умственные способности, огромное влияние оказывает внешняя среда, в частности воспитание.

Очевидно, что все первые научные гипотезы о наследственности оставались умозрительными догадками.

И только в середине XIX века эксперименты Грегора Менделя предоставили материал, позволивший впервые подойти к правильному пониманию механизма наследственности.

Прежде, чем перейти к рассмотрению законов Менделя вспомним основные понятия, которые используются в генетике

Признак – внешнее проявление действия гена – как результат функционирования соответствующего белка. Признаками могут быть – рост, цвет глаз и кожи, длина пальцев и т.д. окончательное формирование признака зависит также и от других генов и от факторов внешней среды.

Гены, отвечающие за различные проявления одного и того же признака (например длины пальцев – длинные или короткие) и расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом, называются аллельными. В любом диплоидном организме за признак отвечают 2 аллельных гена. Из этой пары 1- от отца, 2-й – от матери, за исключением генов половых хромосом, которые у мужчин в норме непарные.

Если оба аллельных гена одинаковы по функции (одно и то же проявление признака) – гомозиготные (АА) или (аа)

Если действие обоих аллелей различается (норма патология, длинные -короткие, гладкие – всклоченные) – то гетерозиготные (Аа)

В норме у мужчин в половых хромосомах характерна для генов гемизиготность

Читать еще:  Наследование по завещанию и продажа квартиры 2020 год

Хотя аллели и находятся на не связанных друг с другом гомологичных хромосомах, для формирования признака важно влияние продуктов деятельности обоих генов. Если функция одного из аллельных генов не зависит от другого из этой пары, и он приводит к появлению признака – то его называют – доминантным (подавляющий) (А/) – белый локон, короткие пальцы, курчавые волосы, Габсбургская губа и т.д.)

Ген, действие которого проявляется в отсутствии доминантного аллеля только в гомозиготном состоянии – рецессивный (а) – альбинизм, 1 группа крови, неспособность сложить язык трубочкой.

В герерозиготном состоянии рецессивные гены могут передаваться последующим поколениям почти никак себя не проявляя.

Проводя опыты, назовем скрещивание 2-х организмов гибридизацией, а потомков этого скрещивания – гибридами. Если особи различаются по 1 признаку – моногибридное скрещивание

По 2 – дигибридное

По 3 – тригибридное

Согласно общепринятым обозначениям

родительских особей назовем Р (родитель)

G- гаметы (половые клетки)

F1 – гибриды /дети первого поколения

F2 – второго; ♀- жен, ♂-муж, х -скрещивание

Первый закон Менделя – при скрещивании 2-х особей, гомозиготных по альтернативным аллелям одного гена, все гибриды первого поколения — единообразны, являются герерозиготами и проявляя доминантный признак.

Второй закон – независимого расщепления

При скрещивании гетерозигот первого поколения аллельные гены распределяются в гаметах независимо друг от друга и дают в потомстве соотношение 1АА:2Аа:1аа. Исследование внешних особенностей таких гибридов обнаруживает, что частота носителей доминантного признака по отношению к особям, проявляющим рецессивный аллель – составляет 3:1

Третий закон – независимого комбинирования

При скрещивании особей, различающихся по 2 или более парам аллелей, все гены распределяются в потомстве независимо друг от друга. (как в теории вероятности – необходимо большое кол-во экспериментов)

Оказалось, что 1 ген может влиять на формирование нескольких признаков – плейотропия – При: синдром Марфана – поражение ССС, скелета и глаз) и др.

Также установлено, что гены не существуют независимо, а оказывают определенное влияние друг на друга (кроме доминирования — кодоминирование и неполное доминирование)

Неаллельные гены, расположенные в разных локусах хромосом, также могут взаимодействовать между собой – комплементарность – при этом сочетание 2-х пар неаллельных генов в одном организме вызывает формирование нового признака.

Другой тип – Эпистаз – подавляет действие другой.

Формирование 1 признака может зависеть от действия нескольких пар неалльных генов – полигенное наследование – так наследуется цвет кожи. У представителей негроидной расы – доминантные аллели, европеоидной рецессивные.

Типы наследования менделирующих признаков у человека

Признаки, наследование которых соответствует законам Менделя – определяются действие 1 гена. В 11 издании генетического каталога содержалась информация и 6678 моногенных признаках человека.

Ген расположен на аутосоме, поэтому и М и Ж могут иметь данный признак с одинаковой вероятностью

Признак является доминантным, следовательно проявляется как в гомозиготном так и в гетерозиготном состоянии. – наследование по-вертикали . Гомозиготы по А-Д заболеваниям встречаются редко, имеют тяжелые нарушения и высокий риск летальности. Отсутствие у них нормального гена приводит к 100% вероятности патологического изменения соответствующего белка. В то же время, 50% нормального белка у гетерозиготных носителей могут частично обеспечить необходимую функцию. Обычно пат. состояния гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью и не ограничивают способность к рождению детей.

Риск для потомства больного человека – 50% . задача:

Брак между гетерозиготным носителем и здоровым человеком при А-ДТН

Х-сцепленное наследование

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое Х-сцепленное наследование и каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин присутствуют одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома — от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма. Х-сцепленные заболевания обусловлены изменениями в генах Х-хромосомы.

Что такое Х-сцепленное наследование?

Х-хромосома содержит многие из генов, которые очень важны для роста и развития организма. Y-хромосома намного меньше по размеру и содержит меньше генов. Как известно, у женщин две Х-хромосомы (ХХ), поэтому в случае, если одна копия гена на Х-хромосоме изменена, то нормальная копия на второй Х-хромосоме может компенсировать функцию измененной. В этом случае женщина, как правило, является здоровой носительницей Х-сцепленного заболевания. Носителем называют человека, у которого отсутствуют признаки заболевания, но имеется измененная копия гена. В некоторых случаях у женщин могут присутствовать умеренно выраженные проявления заболевания.

У мужчин присутствуют одна Х и одна Y хромосомы, поэтому в случае, когда одна копия гена на Х-хромосоме изменена, нормальная копия гена для компенсации функции отсутствует. Это означает, что такой мужчина будет болен. Заболевания, которые наследуются вышеописанным образом, называются Х-сцепленными рецессивными. Примерами таких заболеваний являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и синдром фрагильной Х-хромосомы.

Читать еще:  Наследование по праву представления кратко 2020 год

Х-сцепленное доминантное наследование

Большинство Х-сцепленных заболеваний являются рецессивными, однако в редких случаях Х-сцепленные заболевания наследуются как доминантные. Это означает, что если у женщины будет одна измененная и одна нормальная копии гена, то этого будет достаточно, чтобы заболевание проявилось. Если мужчина унаследовал измененную копию гена Х-хромосомы, то у него проявится заболевание, так как у мужчин только одна Х-хромосома. У больных женщин вероятность рождения больного ребенка составляет 50% (1 из 2), и она одинакова для дочерей и сыновей. У больного мужчины все дочери будут больны, а все сыновья будут здоровы.

Каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания?

Если у женщины-носительницы сын, то она может ему передать либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией гена. Таким образом, каждый сын имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена и заболеть. В то же время существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что сын унаследует нормальную копию гена, и в этом случае у него не будет заболевания. Эта вероятность одинакова для каждого сына (Рис. 3).

Если у женщины-носительницы дочь, она передаст либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией. Таким образом, каждая дочь имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена, в этом случае она будет носительницей, как и ее мать. С другой стороны, существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что дочь унаследует нормальную копию гена, и в этом случае она будет здорова и не будет являться носительницей (Рис. 3).

Рисунок 3: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от женщин-носительниц

Рисунок 4: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от больных мужчин

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, дочь, то он всегда передаст ей измененную копию гена. Это связано с тем, что у мужчин есть только одна Х-хромосома, и они всегда передают ее своим дочерям. Таким образом, все его дочери будут носительницами (Рис. 4). Как правило, дочери здоровы, но у них есть риск рождения больных сыновей.

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, сын, то он никогда не передаст ему измененную копию гена. Это связано с тем, что мужчины всегда передают своим сыновьям Y-хромосому (если же они передают Х-хромосому, у них будет дочь). Таким образом, все сыновья мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием,будут здоровы (Рис. 4).

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с Х-сцепленным генетическим заболеванием может быть первым в семье, у кого выявлено данное заболевание. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене. В этом случае ни один из родителей ребенка не будет носителем заболевания. Вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала. Однако, больной ребенок, у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез Х-сцепеленного рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен у женщин с целью определения, являются ли они носительницами мутаций (изменений) в определенном гене Х-хромосомы. Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых Х-сцепленных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (то есть, диагностики во время беременности) для определения, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен Х-сцепленным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность женщинам в Вашей семье, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для определения, являются ли они носительницами заболевания. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Х-сцепленное наследование

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое Х-сцепленное наследование и каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин присутствуют одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома — от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Читать еще:  Наследование права аренды 2020 год

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма. Х-сцепленные заболевания обусловлены изменениями в генах Х-хромосомы.

Что такое Х-сцепленное наследование?

Х-хромосома содержит многие из генов, которые очень важны для роста и развития организма. Y-хромосома намного меньше по размеру и содержит меньше генов. Как известно, у женщин две Х-хромосомы (ХХ), поэтому в случае, если одна копия гена на Х-хромосоме изменена, то нормальная копия на второй Х-хромосоме может компенсировать функцию измененной. В этом случае женщина, как правило, является здоровой носительницей Х-сцепленного заболевания. Носителем называют человека, у которого отсутствуют признаки заболевания, но имеется измененная копия гена. В некоторых случаях у женщин могут присутствовать умеренно выраженные проявления заболевания.

У мужчин присутствуют одна Х и одна Y хромосомы, поэтому в случае, когда одна копия гена на Х-хромосоме изменена, нормальная копия гена для компенсации функции отсутствует. Это означает, что такой мужчина будет болен. Заболевания, которые наследуются вышеописанным образом, называются Х-сцепленными рецессивными. Примерами таких заболеваний являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и синдром фрагильной Х-хромосомы.

Х-сцепленное доминантное наследование

Большинство Х-сцепленных заболеваний являются рецессивными, однако в редких случаях Х-сцепленные заболевания наследуются как доминантные. Это означает, что если у женщины будет одна измененная и одна нормальная копии гена, то этого будет достаточно, чтобы заболевание проявилось. Если мужчина унаследовал измененную копию гена Х-хромосомы, то у него проявится заболевание, так как у мужчин только одна Х-хромосома. У больных женщин вероятность рождения больного ребенка составляет 50% (1 из 2), и она одинакова для дочерей и сыновей. У больного мужчины все дочери будут больны, а все сыновья будут здоровы.

Каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания?

Если у женщины-носительницы сын, то она может ему передать либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией гена. Таким образом, каждый сын имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена и заболеть. В то же время существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что сын унаследует нормальную копию гена, и в этом случае у него не будет заболевания. Эта вероятность одинакова для каждого сына (Рис. 3).

Если у женщины-носительницы дочь, она передаст либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией. Таким образом, каждая дочь имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена, в этом случае она будет носительницей, как и ее мать. С другой стороны, существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что дочь унаследует нормальную копию гена, и в этом случае она будет здорова и не будет являться носительницей (Рис. 3).

Рисунок 3: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от женщин-носительниц

Рисунок 4: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от больных мужчин

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, дочь, то он всегда передаст ей измененную копию гена. Это связано с тем, что у мужчин есть только одна Х-хромосома, и они всегда передают ее своим дочерям. Таким образом, все его дочери будут носительницами (Рис. 4). Как правило, дочери здоровы, но у них есть риск рождения больных сыновей.

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, сын, то он никогда не передаст ему измененную копию гена. Это связано с тем, что мужчины всегда передают своим сыновьям Y-хромосому (если же они передают Х-хромосому, у них будет дочь). Таким образом, все сыновья мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием,будут здоровы (Рис. 4).

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с Х-сцепленным генетическим заболеванием может быть первым в семье, у кого выявлено данное заболевание. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене. В этом случае ни один из родителей ребенка не будет носителем заболевания. Вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала. Однако, больной ребенок, у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез Х-сцепеленного рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен у женщин с целью определения, являются ли они носительницами мутаций (изменений) в определенном гене Х-хромосомы. Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых Х-сцепленных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (то есть, диагностики во время беременности) для определения, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен Х-сцепленным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность женщинам в Вашей семье, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для определения, являются ли они носительницами заболевания. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector