Кто открыл сцепленное наследование генов 2020 год

Биология

Закон независимого распределения признаков (третий закон Менделя) нарушается в случае, если гены, определяющие разные признаки, находятся в одной хромосоме. Такие гены обычно наследуются совместно, т. е. наблюдается сцепленное наследование. Явление сцепленного наследования было изучено Томасом Морганом и его сотрудниками и поэтому носит название закона Моргана.

Закон Т. Моргана можно сформулировать следующим образом: гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и часто наследуются совместно, при этом частота совместного наследования зависит от расстояния между генами (чем ближе, тем чаще).

Причиной, по которой сцепленное наследование нарушается, является кроссинговер, протекающий в мейозе при конъюгации хромосом. При этом гомологичные хромосомы обмениваются своими участками, и таким образом ранее сцепленные гены могут оказаться в разных гомологичных хромосомах, что обуславливает независимое распределение признаков.

Например, ген A сцеплен с геном B (AB), в гомологичной хромосоме находятся рецессивные аллели соответствующих генов (ab). Если в процессе кроссинговера гомологичные хромосомы почти никогда не обмениваются участками так, что один ген переходит в другую хромосому, а другой остается в прежней, то такой организм образует гаметы только двух типов: AB (50%) и ab (50%). Если же обмен соответствующими участками происходит, то какой-то процент гамет будет содержать гены Ab и aB. Обычно их процент меньше, чем при независимом распределении генов (когда A и B находятся в разных хромосомах). Если при независимом распределении всех типов гамет (AB, ab, Ab, aB) будет по 25%, то в случае сцепленного наследования гамет Ab и aB будет меньше. Чем их меньше, тем ближе гены расположены друг к другу в хромосоме.

Особо выделяют сцепленное с полом наследование, когда исследуемый ген находится в половой (обычно X) хромосоме. В данном случае изучается наследование одного признака, а вторым выступает пол. Если наследуемый признак сцеплен с полом, то он по-разному наследуется при реципрокных скрещиваниях (когда признаком сначала обладает родитель женского пола, потом мужского).

Если мать обладает генотипом aa, а у отца проявляется доминантный признак (точно есть один ген A), то в случае сцепления с полом все дочери будут иметь доминантный признак (в любом случае получат от отца его единственную X-хромосому, а все сыновья — рецессивный (от отца достается Y-хромосома, в которой нет соответствующего гена, а от матери — в любом случае ген a). Если бы признак не был сцеплен с полом, то среди обоих полов детей могли быть обладатели доминантного признака.

Когда исследуемые гены сцеплены в аутосоме, то такое сцепление называют аутосомным. Сцепление называют полным, если родительские комбинации аллелей не нарушаются из поколение в поколение. Такое бывает очень редко. Обычно наблюдается неполное сцепленое наследование, которое нарушает как третий закон Менделя, так и закон Моргана (в его сокращенной формулировке: гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно).

Гены в хромосоме расположены линейно. Расстояние между ними измеряется в сантиморганах (сМ). 1 сМ соответствует наличию 1% кроссоверных гамет. Проводя различные скрещивания и статистически анализируя потомков, ученые выявляют сцепленные гены, а также расстояние между ними. На основе полученных данных строятся генетические карты, в которых отражается локализация генов в хромосомах.

Сцепленное наследование генов

Уже в начале XX в. было признано, что законы Г. Менделя носят всеобщий характер. Однако позже было замечено, что у душистого горошка два признака – форма пыльцы и окраска цветков – не дают независимого распределения в потомстве: потомки оставались похожими на родителей. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя накапливалось все больше. Стало ясно, что принцип независимого распределе­ния в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. Объясняется это тем, что у любого организма признаков и соответственно генов очень много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Каковы же закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме? Этот вопрос был изучен выдающимся американским генетиком Т. Морганом.

Предположим, что два гена – А и В находятся в одной хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам. В анафа­зе первого мейотического деления гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки, и образуются два сорта гамет вместо четырех, как должно было быть при дигибридном скрещивании в соответствии с третьим зако­ном Менделя.

При скрещивании с гомозиготным организмом, рецессивным по обоим генам, aabb получается расщепление 1:1 вместо ожидаемого при дигибридном анализирующем скрещивании 1:1:1:1. Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно. Например, у плодовых мух дрозофил нормальную серую окраску тела определяет доминантный ген. Его рецессивный аллель в гомозиготном состоянии обусловливает развитие черной окраски. У этих мух существует также рецессивная мутация, вызывающая недоразвитие крыльев («зачаточные крылья»). Доминантный ген этой аллельной пары обеспечивает нормальное развитие крыльев. Если скрестить гомозиготную дрозофилу, имеющую серое тело и нормальные крылья, с мухой, обладающей темной окраской тела и зачаточными крыльями, то в первом поколении все гибриды будут серыми с нормальными крыльями.

При анализирующем скрещивании гибрида F1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой (темное тело, зачаточные крылья) подавляющее большинство потомков F2 будет сходно с родительскими формами (рис. 21).

Рис. 21. Наследственные признаки дрозофилы.

Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием, а локализация генов в одной хромосоме – сцеплением генов. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана.

Все гены, входящие в одну хромосому, передаются по наследству совместно и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления образуют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 46 хромосом – 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом – 4 группы сцепления, у гороха 14 хромосом – 7 групп сцепления.

Читать еще:  Явление сцепленного наследования генов 2020 год

В пределах групп сцепления в профазе первого мейотического деления вследствие кроссинговера происходит рекомбинация (перекомбинирование) генов. Поэтому при анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что в некотором проценте случаев, строго определенном для каждой пары генов, сцепление может нарушаться.

В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют. В этот момент между ними может произойти обмен участками:

Если проследить распределение в потомстве двух генов А и В, то в результате расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейо­тического деления дигетерозиготный организм в случае сцепления генов А и В должен давать два сорта гамет: АВ и ab. Однако если в результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы АЬ и аВ, и в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Отличие заключается в том, что числовое отношение фенотипов не соответствует отношению 1:1:1:1, установленному для дигибридного анализирующего скрещивания (рис. 22).

Рис. 22. Схема образования гамет разных сортов.

Если вернуться к примеру со скрещиванием различных наследственных форм дрозофил, в ряде случаев в потомстве F2 в значительно меньшем количестве, чем особей, схожих по фенотипу с родителями, появляются серые мухи с рудиментарными крыльями и темноокрашенные мухи с нормальными крыльями. Появление таких рекомбинантных особей (по 8,5% каждого типа) обусловлено нарушением сцепления генов. Таким образом, сцепление генов может быть полным и неполным.

Причиной нарушения сцепления служит кроссинговер – перекрест хромосом в профазе первого мейотического деления. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больше процент гамет с перекомбинированием генов, а следовательно, и больший процент особей, отличных от родителей.

Кроссинговер, таким образом, служит важным источником комбинативной генетической изменчивости. В генетике принято расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме, определять в процентах гамет, при образовании которых в результате кроссинговера произошла перекомбинация генов в гомологичных хромосомах. За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1% кроссинговера. В честь Т. Моргана она названа морганидой. В нашем примере расстояние между генами, определяющими окраску тела дрозофилы и раз­витие крыльев, равно 17% кроссинговера, или 17 морганидам.

Методом анализирующего скрещивания были определены расстояния между многими генами и последовательность их расположения в хромосомах у разных видов животных и растительных организмов. Так были построены карты групп сцепления генов и доказано линейное расположение генов в хромосомах, К числу наиболее изученных в этом отношении животных организмов относятся дрозофила, комнатная муха, шелкопряд, мышь; из растений – кукуруза, пшеница, ячмень, рис, горох, хлопчатник и многие другие. Интенсивно изучаются генетические карты низших организмов. Несмотря на трудности успешно картируются хромосомы человека. Эта трудоемкая работа не только имеет познавательный интерес, но послужила предпосылкой развития методов генетической инженерии, находящих все большее применение для реализации различных потребностей человека.

Законы Г.Менделя. Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Читайте также:

  1. I. Общие законы.
  2. IX.- законы де Моргана.
  3. VI.- законы коммутативности (переместительности).
  4. XIII.- законы склеивания.
  5. Административная ответственность за нарушение валютного законодательства
  6. Административная ответственность за нарушение таможенных правил
  7. Административное правонарушение
  8. Административное правонарушение и административная ответственность
  9. Анемии, обусловленные нарушением синтеза и утилизации порфиринов
  10. В машинной арифметике законы коммутативности (переместительный) и дистрибутивности (распределительный) не всегда соблюдаются.
  11. Введение. Основные химические законы. Квантовомеханическая модель атома.
  12. Виды ответственности за нарушение по охране труда.

Законы Г.Менделя. Сцепленное наследование. Генетика пола. Генетика крови. Взаимодействие генов. Хромосомная теория наследственности.

Тема 4.1 Закономерности наследственности

Генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.

Наследственность – способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функции, развития). Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость – два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Грегор Мендель скрестил растения гороха с желтыми семенами и растения гороха с зелеными семенами. И те, и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).

Второй закон Менделя – закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определенном числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление– явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания – 9:3:3:1 или (3:1) 2 . При полигибридном – (3:1) n .

Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием.

Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.

Читать еще:  Жены закон о наследовании 2020 год

Г. Мендель провел дигибридное скрещивание растений гороха с желтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелеными и морщинистыми семенами (и те, и другие чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется).

Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идет независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.

Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т.Х. Морганом и его учениками в начале 20-х годов XX века. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок ее жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, ее кариотип составляют всего четыре пары хромосом).

Закон Моргана Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.

Гены, лежащие в одной хромосоме называются сцепленными. Все гены одной хромосомы называются группой сцепления.

В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления – кроссинговер (перекрест хромосом) – обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт – определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола.Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами. Хромосомы, по которым, мужской и женский пол отличаются друг от друга, называются половыми, или гетерохромосомами. В клетке человека содержится 46 хромосом или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как Х- и Y-хромосомы. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины одну X- и одну Y-хромосому.

Существует 5 типов хромосомного определения пола:

1) ♀ XX, ♂ ХУ – характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб.

2) ♀ ХУ, ♂ XX – характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые).

3) ♀ XX, ♂ Х0 – (0 обозначает отсутствие хромосом) встречается у некоторых насекомых (прямокрылые).

4) ♀ ХО, ♂ XX – встречается у некоторых насекомых (равнокрылые).

5) гаплодиплоидный тип (♀ 2n, ♂ n) встречается, например, у пчел и муравьев: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки – из оплодотворенных диплоидных.

Наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.

При сочетании XY большинство генов, находящихся в Х-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Так же гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в Х-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свертываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови.По системе АВО у человека 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена I А , I в , I°. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии – 4.

I группа II группа А I o I o I А I А I А I О Гомозигота Гомозигота Гетерозигота
III группа В I В I В I В I 0 Гомозигота Гетерозигота
IV группа АВ I А I В Гетерозигота

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh + ) или отрицательный резус-фактор (Rh — ). Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус положительный белок), а ген R — – не дает. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh — кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh — женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт.

Взаимодействие генов.Генотип – это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки). Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.

Различают 3 формы взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.

Полное доминирование – явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.

Неполное доминирование – явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.

Кодоминирование (независимое проявление) – явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и В, являются кодоминантными по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.

Читать еще:  Сущность и правовое регулирование наследования 2020 год

Различают 4 формы взаимодействия неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.

Кооперация – явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет свое собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.

Комплементарность – явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.

Эпистаз – явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).

Полимерия – явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствуют в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).

В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия – множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

| следующая лекция ==>
Пластический обмен. Фотосинтез | Виды изменчивости. Мутагенные факторы. Основные методы генетики. Селекция

Дата добавления: 2014-01-07 ; Просмотров: 3730 ; Нарушение авторских прав? ;

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

Основные положения хромосомной теории наследственности. Сцепленное наследование

Вопрос 1. Что такое сцепленное наследование?
Сцепленное наследование — это совместное наследование генов, находящихся в одной хромосоме (т. е. в одной молекуле ДНК). Например, у душистого горошка гены, определяющие окраску цветков и форму пыльцы, расположены именно таким образом. Они наследуются сцепленно, поэтому при скрещивании у гибридов второго поколения образуются родительские фенотипы в соотношении 3:1, а расщепление 9:3:3:1, характерное для дигибридного скрещивания при независимом наследовании, не проявляется.
При сцепленном наследовании сила сцепления может быть разной. При полном сцеплении в потомстве гибрида появляются организмы только с родительскими сочетаниями признаков, а рекомбинанты отсутствуют. При неполном сцеплении всегда наблюдается в той или иной мере преобладание форм с родительскими признаками. Величина кроссинговера, отражающая силу сцепления между генами, измеряется отношением числа рекомбинантов к общему числу в потомстве от анализирующего скрещивания и выражается в процентах.
Гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними. За единицу расстояния между двумя генами условно принимают 1% перекреста между ними — эту величину называют морганидой.
Чем дальше друг от друга расположены два гена в хромосомах, тем больше вероятности, что между ними произойдет кроссинговер. Следовательно, по частоте кроссинговера между генами можно судить об относительном расстоянии, разделяющим гены в хромосоме, при этом гены в хромосоме расположены в линейном порядке.
Каждая хромосома в кариотипе человека несет в себе множество генов, которые могут наследоваться совместно.

Вопрос 2. Что представляют собой группы сцепления генов?
Явление совместного наследования генов было впервые описано Пеннетом, назвавшим это явление “притяжением генов”. Томас Хант Морган и его сотрудники подробно изучили явление сцепленного наследования генов и вывели законы сцепленного наследования (1910). Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Число групп сцеплений для каждого вида равно гаплоидному набору хромосом, а точнее – равно количеству пар гомологичный хромосом. У человека половая пара хромосом негомологична, поэтому у женщин групп сцепления – 23, а у мужчин – 24 (22 группы сцепления — аутосомные и две по половым хромосомам Х и У). У гороха 7 групп сцепления (2n = 14), у дрозофилы — 4 группы сцепления (2n = 8).

Вопрос 3. Что является причиной нарушения сцепления генов?
Причиной нарушения сцепления генов является обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейотического деления. Напомним, что на этом этапе парные хромосомы конъюгируют, образуя так называемые биваленты. Формирование бивалентов может привести к перекресту хромосом, что создает возможность обмена гомологичными участками ДНК. Если это происходит, то группы сцепления меняют свое содержание (в них оказываются иные аллели тех же генов) и в потомстве могут появиться особи с фенотипом, отличающимся от родительских.

Вопрос 4. Каково биологическое значение обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами?
Кроссинговер – обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами, приводящий к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления.
Перекрест хромосом приводит к перекомбинированию генетического мтериала и формированию новых сочетаний аллелей генов из группы сцепления. При этом увеличивается разнообразие потомков, т. е. повышается наследственная изменчивость, что имеет большое эволюционное значение. Действительно, если, например, у дрозофилы гены, определяющие окраску тела и длину крыльев, находятся на одной хромосоме, то, скрещивая чистые линии серых мух с нормальными крыльями и черных мух с укороченными крыльями, в отсутствие крос-синговера мы никогда не получим иные фенотипы. Существование же перекреста хромосом позволяет появиться (в нескольких процентах случаев) серым мухам с короткими крыльями и черным мухам с нормальными крыльями.

Вопрос 5. Подтверждена ли цитологически теория сцепленного наследования?
Теория сцепленного наследования Томаса Ханта Моргана (1866—1945) подтверждена цитологическими наблюдениями. Было показано, что хромосомы при делении целиком расходятся к разным полюсам клетки. Следовательно, гены, расположенные на одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т.е. действительно наследуются сцепленно.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector