Закономерности сцепленного наследования 2020 год

Биология

Закон независимого распределения признаков (третий закон Менделя) нарушается в случае, если гены, определяющие разные признаки, находятся в одной хромосоме. Такие гены обычно наследуются совместно, т. е. наблюдается сцепленное наследование. Явление сцепленного наследования было изучено Томасом Морганом и его сотрудниками и поэтому носит название закона Моргана.

Закон Т. Моргана можно сформулировать следующим образом: гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и часто наследуются совместно, при этом частота совместного наследования зависит от расстояния между генами (чем ближе, тем чаще).

Причиной, по которой сцепленное наследование нарушается, является кроссинговер, протекающий в мейозе при конъюгации хромосом. При этом гомологичные хромосомы обмениваются своими участками, и таким образом ранее сцепленные гены могут оказаться в разных гомологичных хромосомах, что обуславливает независимое распределение признаков.

Например, ген A сцеплен с геном B (AB), в гомологичной хромосоме находятся рецессивные аллели соответствующих генов (ab). Если в процессе кроссинговера гомологичные хромосомы почти никогда не обмениваются участками так, что один ген переходит в другую хромосому, а другой остается в прежней, то такой организм образует гаметы только двух типов: AB (50%) и ab (50%). Если же обмен соответствующими участками происходит, то какой-то процент гамет будет содержать гены Ab и aB. Обычно их процент меньше, чем при независимом распределении генов (когда A и B находятся в разных хромосомах). Если при независимом распределении всех типов гамет (AB, ab, Ab, aB) будет по 25%, то в случае сцепленного наследования гамет Ab и aB будет меньше. Чем их меньше, тем ближе гены расположены друг к другу в хромосоме.

Особо выделяют сцепленное с полом наследование, когда исследуемый ген находится в половой (обычно X) хромосоме. В данном случае изучается наследование одного признака, а вторым выступает пол. Если наследуемый признак сцеплен с полом, то он по-разному наследуется при реципрокных скрещиваниях (когда признаком сначала обладает родитель женского пола, потом мужского).

Если мать обладает генотипом aa, а у отца проявляется доминантный признак (точно есть один ген A), то в случае сцепления с полом все дочери будут иметь доминантный признак (в любом случае получат от отца его единственную X-хромосому, а все сыновья — рецессивный (от отца достается Y-хромосома, в которой нет соответствующего гена, а от матери — в любом случае ген a). Если бы признак не был сцеплен с полом, то среди обоих полов детей могли быть обладатели доминантного признака.

Когда исследуемые гены сцеплены в аутосоме, то такое сцепление называют аутосомным. Сцепление называют полным, если родительские комбинации аллелей не нарушаются из поколение в поколение. Такое бывает очень редко. Обычно наблюдается неполное сцепленое наследование, которое нарушает как третий закон Менделя, так и закон Моргана (в его сокращенной формулировке: гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно).

Гены в хромосоме расположены линейно. Расстояние между ними измеряется в сантиморганах (сМ). 1 сМ соответствует наличию 1% кроссоверных гамет. Проводя различные скрещивания и статистически анализируя потомков, ученые выявляют сцепленные гены, а также расстояние между ними. На основе полученных данных строятся генетические карты, в которых отражается локализация генов в хромосомах.

Сцепленное наследование

У любого организма имеется огромное количество признаков, а хромосом — ограниченное количество, поэтому в каждой хромосоме находится огромное количество генов. Гены, лежащие в одной хромосоме, называются сцепленными, а все гены одной хромосомы называются группой сцепления, соответственно число групп сцеплений соответствует равно количеству пар хромосом (гаплоидному набору). Естественно, что при образовании половых клеток сцепленные гены далеко не всегда комбинируются независимо, а чаще передаются в гаметы в таких сочетаниях, в которых они находились у родительских организмов. При таком расхождении получается, что Менделевское расщепление 9:3:3:1 не соблюдается, а преобладают сочетания, аналогичные родительским.

Сцепленное наследование было открыто в 1905 году Бэтсоном и Пеннетом, но объяснить его они не смогли. Цитолог Сеттон предполагал, что признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются всегда вместе, но его теория не подтвердилась, так как полного сцепления признаков не наблюдалось. Механизм сцепленного наследования был открыт в 1910 году американским биологом Томасом Гентом Морганом и его учениками А. Стертевантом и К. Бриджесом.

Читать еще:  Наследование дома после смерти мужа 2020 год

Для своих исследований Морган выбрал очень удачный объект — муху дрозофилу (Drosophila melanogaster). У мухи дрозофилы четыре пары хромосом, различающихся по величине и форме. Дрозофила быстро размножается 9потомство через 12-15 дней) и очень плодовита (100 потомков у одной пары), поэтому можно было исследовать в течении года более 20 поколений. Муху изучали по паре признаков, находящихся в одной хромосоме: серое и черное тело, длинные и зачаточные (короткие) крылья. Серое и длинные крылья доминируют. Морган скрещивал мух с серым телом и длинными крыльями с мухами, у которых было черное тело и короткие крылья. Во втором поколении были получены фенотипы в отношении 3:1 (3 доли мух и серым телом и длинными крыльями и одна доля мух с черными телами и короткими крыльями). Но и такое отношение было не абсолютным. Все-таки встречались мухи с серыми телами и короткими крыльями и мухи с черными телами и длинными крыльями. Эти новые фенотипы назвали рекомбинантными. Это доказывало неполное сцепление.

К открытию сцепленного наследования Морган пришел в результате следующего опыта. Он скрещивал серую длиннокрылую муху, гетерозиготную по обоим признакам, с рецессивной гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями (то есть производил анализирующее скрещивание). Он предположил два варианта:

  • 1. Если гены, определяющие данные признаки, лежат в разных парах хромосом, то они наследуются независимо и можно предположить следующее распределение фенотипов: 1 серое тело, длинные крылья: 1 серое тело, зачаточные крылья: 1 черное тело, длинные крылья: 1 черное тело, зачаточные крылья.
  • 2. Если гены, определяющие данные признаки, сцеплены (т.е. лежат в одной паре хромосом), то отношение фенотипов будет следующее: 1 серое тело, длинные крылья: 1 черное тело, длинные крылья.

Ни один раз Морган не получил предсказанные результаты, а получал все время следующее соотношение: по 41,5% приходилось на каждый родительский фенотип, 8,5% имели серое тело и зачаточные крылья и столько же черное тело и длинные крылья. Поэтому Морган сделал следующие выводы: эти гены находятся в одной хромосоме, т.е. сцеплены, аллели каждого гена расположены в гомологичных хромосомах и во время мейоза происходит обмен генами между гомологичными хромосомами, поэтому и появляются рекомбинативные фенотипы. Этот обмен участками хромосом получил название кроссинговер.

Была выведена формула частоты рекомбинаций, которая выглядит следующим образом:

Частота рекомбинаций=(число рекомбинантов/общее число потомков)*100%

В случае с мухами дрозофилами можно посчитать число рекомбинаций, зная, что Морган получил 965 серых мух с длинными крыльями, 944 черные мухи с зачаточными крыльями, 206 черных мух с длинными крыльями и 185 серых мух с короткими крыльями.

((206+185)/(965+944+206+185))*100=(391/2300)*100?17% (т.е. 8,5%+8,5%)

ученик Моргана Стертевант высказал мысль, что частота рекомбинаций отражает относительное взаимное расположение генов в хромосоме: чем дальше друг от друга находятся сцепленные гены, тем больше вероятность кроссинговера, т.е. частота рекомбинаций. Это объясняется тем, что чем ближе находятся сцепленные гены, тем больше между ними взаимодействие и тем труднее они отделяются друг от друга. Расстояние между генами стали исчислять в Морганидах, которые отражают частоту рекомбинаций. Например, если известно, что расстояние между генам 30 Морганид, то в потомстве будет 30% рекомбинантов.

Стеревант исследовал частоту кроссинговера между тремя генами. Такой метод называется триангуляцией. В ходе экспериментов Стертевант открыл закон аддитивности, согласно которому если измерить частоту кроссинговера между тремя генами (А, В, С), то частота между любыми из них приблизительно равна сумме или разности частот кроссинговера между двумя другими парами, т.е. АС%=АВ%+ВС% или АС%=АВ%-ВС%. Эта закономерность соответствует аксиоме геометрии о длинах отрезков, поэтому был сделан вывод, что гены в хромосоме располагаются линейно и находятся на определенном расстоянии друг от друга. Благодаря этому можно не только узнавать расстояние между генами, но и устанавливать их взаимное расположение. Таким методом создают карты хромосом. Первой была составлена Стеревантом хромосомная карта одной из хромосом мухи дрозофилы. Затем и других видов.

Рассмотрим пример с определением взаиморасположения трех генов, если известно что частота кроссинговера составляет следующие значения:

АВ = 14%, АС = 8%, ВС = 6%.

Можно заметить, что 8+6=14, т.е. АС%+ВС%=АВ%, значит, по закону аддитивности, гены лежат в порядке А-С-В.

Читать еще:  Наследование приватизированной квартиры 2020 год

Но при составлении хромосомных карт возникают некоторые сложности. Они возникают, когда гены разделены большим расстоянием. Тогда происходит двойной кроссинговер, так что число выявляемых рекомбинантов будет меньше фактического числа перекрестов. Так, например, если произойдет перекрест между генами А и В и между генами В и С, то А и В проявят себя как сцепленные. Но двойной кроссинговер можно учесть, так как исследуются три пары генов, соответственно при кажущемся сцеплении А и С рекомбинативный организм будет нести рецессивный аллель в и наоборот. Это позволяет более точно установить частоту кроссинговера.

Закономерности сцепленного с полом наследования

Наследование, сцепленное с полом— наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Y-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.

Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия(генетически детерминируемое заболевание, вызванное врождённым дефицитом белка фактора свёртывания крови). Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.

Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.

Гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 мужчин. Из них 85 % имеют гемофилию А и 15 % — гемофилию B.

нормальная свертываемость крови- H, гемофилия- h

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

Разной степенью дальтонизма страдают 2—8 % мужчин, и только 0,4 % женщин.

ХА — нормальное зрение

X-связанный ихтиоз — X-сцепленное рецессивное кожное заболевание, вызываемое врождённой недостаточностью стероидной сульфатазы, фермента, преобразующего стероиды в активную форму. Дефект гена STS, кодирующего сульфатазу, отмечается примерно у 1 из 2000-6000 мужчин. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов, в первую очередь холестеролсульфата.

Женщина-носитель при каждой беременности имеют 25%-ную вероятность родить здоровую дочь-носителя (как она сама), 25%-ную вероятность родить здоровую дочь без носительства мутантного гена, 25%-ную вероятность родить больного сына и 25%-ную вероятность родить здорового сына. Это также означает, что каждая дочь имеет 50 % шанс стать носителем, а каждый сын имеет 50 % вероятность наличия заболевания.

Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ — конструкции, предназначен­ные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой.

Читать еще:  Какие лица могут призываться к наследованию 2020 год

Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰).

Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим.

Закономерности наследования сцепленных признаков

Согласно III закону Менделя, наследование по каждой паре признаков идет независимо друг от друга. Но этот закон справедлив лишь для случая, когда неаллельные гены расположены в негомологичных хромосомах (одна пара генов – в одной паре гомологичных хромосом, другая – в другой). Однако генов гораздо больше, чем хромосом, следовательно, в одной паре гомологичных хромосом всегда находится более одной пары генов (их может быть несколько тысяч). Как же наследуются признаки, гены которых находятся в одной хромосоме или в одной паре гомологичных хромосом? Такие признаки принято называть «сцепленными».

Термин «сцепленные признаки» был введен американским ученым Томасом Морганом. Он вместе со своими учениками изучил закономерности наследования сцепленных признаков. За эти исследования Т. Моргану была присуждена Нобелевская премия.

В качестве объекта своих исследований Т. Морган выбрал плодовую мушку дрозофилу. Выбор оказался очень удачным ввиду следующих положительных качеств дрозофилы:

легко культивируется в лаборатории;

имеет высокую плодовитость (откладывает до 100 яиц);

короткий период развития – продолжительность цикла развития от яйца до половозрелой особи составляет две недели (в году 24 поколения!);

небольшое число хромосом (четыре пары), четко отличающихся по строению.

В настоящее время дрозофила является незаменимым объектом генетических исследований.

Т. Морган анализировал скрещиваемых мух по двум парам генов, определяющих цвет тела и длину крыльев:

A – ген серого цвета тела,

a – ген черного цвета тела;

B – ген, определяющий нормальную длину крыльев,

b – ген, определяющий укороченные крылья.

I опыт. Скрещивались мухи, гомозиготные по доминантным генам, с особями, гомозиготными по рецессивным генам:

Все потомство оказалось единообразным по генотипу и фенотипу, что соответствует I закону Менделя – закону единообразия.

II опыт – анализирующее скрещивание. Гетерозиготные самцы скрещивались с гомозиготными по рецессивным признакам самками:

В потомстве получились мухи с двумя фенотипами (серые длиннокрылые и черные короткокрылые) в соотношении 1:1. Это означает, что у самца было только два сорта гамет. Образование двух сортов гамет объяснялось тем, что в данном случае неаллельные гены располагались в одной паре гомологичных хромосом. Признаки, контролируемые этими генами, были названы сцепленными.

Ш опыт – реципрокное (возвратное) скрещивание. Гетерозиготная самка скрещивалась с гомозиготным по рецессивным признакам самцом:

В потомстве оказались мухи с четырьмя фенотипами в следующем соотношении:

41,5% — серые длиннокрылые,

41,5% — черные короткокрылые,

8,5% — серые короткокрылые,

8,5% — черные длиннокрылые.

Появление в потомстве четырех фенотипов означает, что у самки, в отличие от самца, образовалось четыре сорта гамет. Появление двух дополнительных сортов гамет Морган объяснил явлением кроссинговера – обменом идентичными участками гомологичных хромосом во время профазы первого мейотического деления. Причем кроссинговер наблюдался в 17% случаев. Вероятно, у самцов кроссинговер отсутствует.

На основании проведенных опытов Морган сформулировал основные

положения хромосомной теории наследственности:

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке (как бусинки на нитке).

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе и образуют одну группу сцепления. Признаки, определяемые этими генами, называются сцепленными.

Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному набору хромосом.

Гомологичные хромосомы способны обмениваться гомологичными участками. Такое явление получило название «кроссинговер».

Частота явления кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

В последующем за единицу расстояния между генами была принята морганида, или сантиморган. 1 сантиморган соответствует 1% явления кроссинговера. Таким образом, у дрозофилы расстояние между генами, определяющими длину крыльев и цвет тела, равно 17 сантиморган.

Используя явление кроссинговера, ученые составили генетические карты, в первую очередь для объектов генетических исследований (дрозофила, кишечная палочка, кукуруза, томаты, мышь). Составляются такие карты и для человека, правда, с помощью других методов. Установлено, например, что ген, определяющий резус-фактор, находится на расстоянии трех сантиморган от гена, определяющего форму эритроцитов; ген группы крови (по системе АВ0) – на расстоянии 10 сантиморган от гена, определяющего дефект ногтей и коленной чашечки.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector