Y хромосомное наследование 2020 год

Хромосомная теория наследственности

Создателем хромосомной теории (ХТ) является учёный Томас Морган. ХТ является результатом изучения наследственности на клеточном уровне.

Суть хромосомной теории:

— Материальными носителями наследственности являются хромосомы.

Основными доказательством этому является:

Хромосомное определение пола

Сцепленное с полом наследование

Сцепление генов и кроссинговер

Основные положения хросомной теории:

Наследственные задатки (гены) локализованы в хромосомах.

Гены расположены в хромосоме в линейном порядке.

Каждый ген занимает определенный участок (локус). Аллельные гены занимают аналогичные локусы в гомологичных хромосомах.

Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено (Закон Моргана) и образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом (n).

Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками, или рекомбинация.

Расстояние между генами измеряются в процентах кроссинговера – морганидах.

Частота кроссинговера обратно пропорциональна расстоянию между генами, а сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними.

, Дипломником Моргана Сюттоном было замечено что поведение генов по Менделю, совпадает с поведение хромосом: (ТАБЛИЦА – цитогенетический паралелизм)

Каждый организм несёт 2-а наследственных задатка, в гамету входит только 1- ин наследственный задаток из пары. При оплодотворении в зиготе и далее в организме опять 2-а наследственных задатка по каждому признаку.

Точно так же ведут себя и хромосомы, что можно предположить что гены лежат в хромосомах и наследуются вместе с ними.

Хромосомное определение пола

В 1917 году Алленом было показано что мужские и женские особи у мхов отличаются по набору хромосом. В клетках диплоидной ткани мужского организма половые хромосомы X и Y, в женском X и X. Таким образом Хромосомы определяют такой признак как пол, а следовательно могут быть материальными носителями наследственности. Позже хромосомное определение пола было показано и для других организмов, в том числе и для человека. (ТАБЛИЦА)

Сцепленное с полом наследование

Поскольку половые хромосомы различны у мужских и женских организмов, признаки, гены которых, расположены в Х или Y хромосомах, будут наследовать по-разному. Такие признаки называются сцепленными с полом признаками.

Особенности наследования сцепленных с полом признаков

Не соблюдается 1 закон Менделя

Реципрокные скрещивания дают разный результат

Имеет место крисс-кросс (или наследование крест-накрест).

Впервые наследование связанное с признаком было обнаружено Морганом у дрозофилы.

W + — красные глаза

(C) X W+ X W+ * X w Y

(C) X w X w * X W+ Y

(C Ж) X W + X w – Красные глаза

X w X W + — Красные глаза

(C М) X W + Y – Красные глаза

X w Y – Белые глаза

Таким образом наследование выявленной Морганом мутация – “белые глаза” — white, характеризовалась перечисленными выше особенностями:

Закон единообразия несоблюдался

В 2-ух реципрокных скрещиваниях получено разное потомство

Во втором скрещивании сыновья получают признак матери (белые глаза), дочери – признак отца (красные глаза).

Такое наследование и называется «наследование крисс-кросс»

(ТАБЛИЦА сцепленное с полом наследование)

Сцепленное с полом наследование объясняется отсутствием в Y хромосоме генов, аллельных генам X хромосоме. Y хромосома намного меньше Х хромосомы, в ней, в настоящее время, локализовано 78 (?) генов, в то время как в X хромосоме их более 1098.

Примеры сцепленных с полом наследований:

— гемофилия, дистрофия Дюшенна, синдром Данкана, синдром Альпорта, и др.

Есть гены, которые наоборот содержатся в Y хромосоме и отсутствуют в X хромосоме, они, следовательно, встречаются только в мужских организмах, и никогда в женских (голандрическое наследование) и передаются только сыновьям от отца.

Сцепление генов и кроссинговер

В генетике было известно такое явления как «притяжение генов»: некоторые неаллельные признаки наследовались не независимо, как должны по III закону Менделя, а наследовались вместе, не давали новых комбинаций. Морган объяснил это тем, что эти гены находятся в одной хромосоме, поэтому они расходятся в дочерние клетки вместе одной группой, как бы сцеплено. Он назвал это явление – сцепленным наследованием.

Закон сцепления Моргана:

— Гены расположенные в одной хромосоме наследуются совместно, сцеплено.

Гены расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно «n» — гаплоидному числу хромосом.

Скрещивали гомозиготные линии мух с серым цветом тела и длинными крыльями и мух, имеющих чёрное тело и короткие крылья. Гены цвета тела и длинны крыльев – сцеплены, т.е. лежат в одной хромосоме.

Х-сцепленное наследование

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое Х-сцепленное наследование и каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Читать еще:  Ндфл при наследовании квартиры 2020 год

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин присутствуют одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома — от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма. Х-сцепленные заболевания обусловлены изменениями в генах Х-хромосомы.

Что такое Х-сцепленное наследование?

Х-хромосома содержит многие из генов, которые очень важны для роста и развития организма. Y-хромосома намного меньше по размеру и содержит меньше генов. Как известно, у женщин две Х-хромосомы (ХХ), поэтому в случае, если одна копия гена на Х-хромосоме изменена, то нормальная копия на второй Х-хромосоме может компенсировать функцию измененной. В этом случае женщина, как правило, является здоровой носительницей Х-сцепленного заболевания. Носителем называют человека, у которого отсутствуют признаки заболевания, но имеется измененная копия гена. В некоторых случаях у женщин могут присутствовать умеренно выраженные проявления заболевания.

У мужчин присутствуют одна Х и одна Y хромосомы, поэтому в случае, когда одна копия гена на Х-хромосоме изменена, нормальная копия гена для компенсации функции отсутствует. Это означает, что такой мужчина будет болен. Заболевания, которые наследуются вышеописанным образом, называются Х-сцепленными рецессивными. Примерами таких заболеваний являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и синдром фрагильной Х-хромосомы.

Х-сцепленное доминантное наследование

Большинство Х-сцепленных заболеваний являются рецессивными, однако в редких случаях Х-сцепленные заболевания наследуются как доминантные. Это означает, что если у женщины будет одна измененная и одна нормальная копии гена, то этого будет достаточно, чтобы заболевание проявилось. Если мужчина унаследовал измененную копию гена Х-хромосомы, то у него проявится заболевание, так как у мужчин только одна Х-хромосома. У больных женщин вероятность рождения больного ребенка составляет 50% (1 из 2), и она одинакова для дочерей и сыновей. У больного мужчины все дочери будут больны, а все сыновья будут здоровы.

Каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания?

Если у женщины-носительницы сын, то она может ему передать либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией гена. Таким образом, каждый сын имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена и заболеть. В то же время существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что сын унаследует нормальную копию гена, и в этом случае у него не будет заболевания. Эта вероятность одинакова для каждого сына (Рис. 3).

Если у женщины-носительницы дочь, она передаст либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией. Таким образом, каждая дочь имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена, в этом случае она будет носительницей, как и ее мать. С другой стороны, существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что дочь унаследует нормальную копию гена, и в этом случае она будет здорова и не будет являться носительницей (Рис. 3).

Рисунок 3: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от женщин-носительниц

Рисунок 4: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от больных мужчин

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, дочь, то он всегда передаст ей измененную копию гена. Это связано с тем, что у мужчин есть только одна Х-хромосома, и они всегда передают ее своим дочерям. Таким образом, все его дочери будут носительницами (Рис. 4). Как правило, дочери здоровы, но у них есть риск рождения больных сыновей.

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, сын, то он никогда не передаст ему измененную копию гена. Это связано с тем, что мужчины всегда передают своим сыновьям Y-хромосому (если же они передают Х-хромосому, у них будет дочь). Таким образом, все сыновья мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием,будут здоровы (Рис. 4).

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с Х-сцепленным генетическим заболеванием может быть первым в семье, у кого выявлено данное заболевание. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене. В этом случае ни один из родителей ребенка не будет носителем заболевания. Вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала. Однако, больной ребенок, у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Читать еще:  Явление сцепленного наследования генов 2020 год

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез Х-сцепеленного рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен у женщин с целью определения, являются ли они носительницами мутаций (изменений) в определенном гене Х-хромосомы. Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых Х-сцепленных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (то есть, диагностики во время беременности) для определения, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен Х-сцепленным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность женщинам в Вашей семье, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для определения, являются ли они носительницами заболевания. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Хромосомная теория наследственности. Наследование, сцепленное с полом

Хромосомная теория наследственности

Основоположник теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя.

В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозофилу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.

Морган и его ученики установили следующее:

  1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.
  2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.
  3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
  4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.
  5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Пример сцепленного наследования:

  • Vg — нормальные крылья дрозофилы;
  • vg — зачаточные крылья;
  • ВВ — серая окраска тела;
  • bb — темная окраска тела.

Запись в хромосомном выражении:

В данном случае правило единообразия гибридов первого поколения соблюдается. В соответствии со вторым и третьим законами Менделя следовало ожидать при последующем анализирующем скрещивании по 25% каждого из возможных фенотипов (серых, длиннокрылых мух, серых короткокрылых, черных длиннокрылых и черных короткокрылых). Однако опыты Моргана не дали таких результатов. При скрещивании рецессивной по обоим признакам самки VgVgbb с гибридным самцом из F1 образовалось 50% серых мух с короткими крыльями и 50% мух с черным телом и длинными крыльями:

Если же скрещивают дигибридную самку с гомозиготным рецессивным самцом, то в образуется потомство: 41,5% — серых с короткими крыльями, 41,5% — черных с длинными крыльями, 8,5% — серых с длинными крыльями, 8,5% — черных с короткими крыльями.

Данные результаты свидетельствуют о наличии сцепления генов и кроссинговере между ними. Так как в потомстве от второго скрещивания было получено 17% рекомбинантных особей, то расстояние между генами Vg и В равно 17%, или 17 морганидам.

Читать еще:  Налог на наследование или дарение 2020 год

Наследование, сцепленное с полом

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. Y-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называют сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в Y-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, — рецессивен. У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома — к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери. Это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут родиться с данным заболеванием, ибо в У- хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы. У птиц гетерогаметными являются самки, а гомогаметными — самцы. У пчел половых хромосом вообще нет. Самцы гаплоидны. Самки пчел диплоидны.

Пример наследования, сцепленного с полом

Основные положения хромосомной теории наследственности:

  • каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);
  • гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;
  • гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;
  • частота кроссинговера между генами равна расстоянию между ними;
  • набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Хромосомная теория наследственности

История

Автором хромосомной теории считается Томас Морган – американский биолог, лауреат Нобелевской премии. Именно он изучил и описал механизм сцепленного наследования, а также сформулировал основные положения теории хромосомной наследственности. Однако Морган опирался на работы своих предшественников – биологов, генетиков, физиологов.

Рис. 1. Томас Морган.

Краткая история становления теории Моргана описана в таблице.

Учёный

Что сделал

Опубликовал результаты многолетних исследований, сформулировал основные законы наследования

Наблюдал распределение генетического материала между ядрами растительной клетки

Наблюдал слияния гамет у иглокожих. Сделал вывод, что ядро несёт наследственную информацию

Наблюдал деление ядер у растений. Сравнил растительные и животные клетки. Сделал вывод, что деление во всех клетках происходит одинаково. Позже ввёл многие термины генетики (гамета, мейоз, гаплоидный и диплоидный набор хромосом, полиплоидия)

Эдуард ван Бенеден

Наблюдал мейоз. Выявил, что часть наследственной информации достаётся от отца, часть – от матери

Ввёл термин «хромосома». До него использовались термины «хроматиновый сегмент» и «хроматиновый элемент»

Теодор Бовери и Уильям Сеттон

Независимо друг от друга выявили взаимосвязь наследственных факторов по Менделю и хромосом. Эти факторы в дальнейшем были названы генами. Сделали вывод, что гены находятся в хромосомах

Опубликовал выводы многолетней работы. Вместе со своими коллегами и учениками – Кэлвином Бриджесом, Альфредом Стёртевантом, Германом Мёллером – сформулировал теорию хромосомного наследования. С 1909 года проводили эксперименты с фруктовой дрозофилой и выявили механизмы сцепленного наследования и способ их нарушения – кроссинговер

В 1933 году Томасу Моргану была присуждена Нобелевская премия за вклад в физиологию и медицину. Решением для премии стала его работа о роли хромосом в процессах наследования.

Положения

Многие исследователи независимо друг от друга приходили к одинаковым выводам. К первому десятилетию ХХ века было известно о роли хромосом в наследовании, был введён в употребление термин «ген», были выявлены половые хромосомы и способы передачи наследственной информации. Знаковой работой стало исследование под руководством Моргана. Благодаря наблюдениям за поколениями фруктовой дрозофилы и на основе накопленных знаний были сформулированы основные положения хромосомной теории наследственности Моргана:

  • гены, отвечающие за наследование признаков, расположены в хромосомах;
  • гены располагаются линейно, каждый ген имеет своё место в хромосоме – локус;
  • набор генов в каждой хромосоме уникален;
  • расположенные близко друг к другу группы генов наследуются сцеплено;
  • число сцепленных генов равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида (у человека 23 пары хромосом, следовательно, 23 пары сцепленных генов);
  • сцепление хромосом нарушается в ходе кроссинговера (перекрёста) – процесса обмена участками хромосом в профазе I мейоза;
  • чем дальше друг от друга находятся сцепленные группы генов в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера.

Рис. 2. Сцепленное наследование.

Эксперименты Моргана показали, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцеплено, попадая в одну гамету, т.е. два признака всегда наследуются вместе. Такое явление было названо законом Моргана.

Рис. 3. Кроссинговер.

Что мы узнали?

Рассказали кратко и понятно о хромосомной теории наследственности. Работа Моргана и его коллег помогла переосмыслить и дополнить законы Менделя. Было выявлено, что некоторые признаки наследуются сцеплено, т.к. гены, отвечающие за разные признаки, находятся близко друг к другу на одном участке хромосом. Расхождение сцепленных генов возможно только при кроссинговере – перекрёсте гомологичных хромосом.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector