Сцепленный с полом доминантный тип наследования 2020 год

Сцепленный с полом доминантный тип наследования 2020 год

Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании.

Взаимодействие между генами.

Пенетрантность и экспрессивность генов.

Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека.

Тайна передачи признаков по наследству всегда привлекала людей. В I веке до н. э. древнеримский философ Лукреций заметил, что дети иногда походят на своих дедушек или прадедушек. Столетием спустя Плиний Старший писал: «Часто бывает так, что у здоровых родителей рождаются дети-калеки, а у родителей-калек — здоровые дети или дети с тем же уродством, в зависимости от случая». Еще первые земледельцы поняли, что некоторые признаки зерновых, например пшеницы, или домашних животных, например овец, передаются по наследству, поэтому путем отбора можно создавать новые сорта растений и новые породы животных. И сейчас мы порой восхищенно восклицаем: «У него улыбка матери!» или «У нее характер отца!», особенно когда хотим сказать, что эти черты достались детям по наследству от родителей.

Несмотря на то что о наследственности люди знали давно, природа этого механизма оставалась для них скрытой. Невозможно было дать понятное объяснение наследственности или определить законы передачи тех или иных признаков.

Самое первое и простое, приходящее на ум, — предположение, что признаки родителей в равной степени «перемешиваются» в детях, потому дети должны представлять собой нечто среднее. Это все равно, что взять банки с красной и белой красками, перемешать их и получить розовый цвет.

Отсюда может возникнуть предположение, что не только простые признаки (цвет волос и глаз или форма носа), но и сложные, вроде манеры поведения или черт характера, будут отражать нечто среднее между признаками родителей. Однако при дальнейшем смешении красок никогда не получится чистый цвет; из розовой краски нельзя получить чисто белую или чисто красную.

Уже древние римляне около 2 тысяч лет назад понимали, что наследственные признаки передаются каким-то другим способом.

Кроме того, на такие сложные признаки, как характер или умственные способности, огромное влияние оказывает внешняя среда, в частности воспитание.

Очевидно, что все первые научные гипотезы о наследственности оставались умозрительными догадками.

И только в середине XIX века эксперименты Грегора Менделя предоставили материал, позволивший впервые подойти к правильному пониманию механизма наследственности.

Прежде, чем перейти к рассмотрению законов Менделя вспомним основные понятия, которые используются в генетике

Признак – внешнее проявление действия гена – как результат функционирования соответствующего белка. Признаками могут быть – рост, цвет глаз и кожи, длина пальцев и т.д. окончательное формирование признака зависит также и от других генов и от факторов внешней среды.

Гены, отвечающие за различные проявления одного и того же признака (например длины пальцев – длинные или короткие) и расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом, называются аллельными. В любом диплоидном организме за признак отвечают 2 аллельных гена. Из этой пары 1- от отца, 2-й – от матери, за исключением генов половых хромосом, которые у мужчин в норме непарные.

Если оба аллельных гена одинаковы по функции (одно и то же проявление признака) – гомозиготные (АА) или (аа)

Если действие обоих аллелей различается (норма патология, длинные -короткие, гладкие – всклоченные) – то гетерозиготные (Аа)

В норме у мужчин в половых хромосомах характерна для генов гемизиготность

Хотя аллели и находятся на не связанных друг с другом гомологичных хромосомах, для формирования признака важно влияние продуктов деятельности обоих генов. Если функция одного из аллельных генов не зависит от другого из этой пары, и он приводит к появлению признака – то его называют – доминантным (подавляющий) (А/) – белый локон, короткие пальцы, курчавые волосы, Габсбургская губа и т.д.)

Ген, действие которого проявляется в отсутствии доминантного аллеля только в гомозиготном состоянии – рецессивный (а) – альбинизм, 1 группа крови, неспособность сложить язык трубочкой.

В герерозиготном состоянии рецессивные гены могут передаваться последующим поколениям почти никак себя не проявляя.

Проводя опыты, назовем скрещивание 2-х организмов гибридизацией, а потомков этого скрещивания – гибридами. Если особи различаются по 1 признаку – моногибридное скрещивание

По 2 – дигибридное

По 3 – тригибридное

Согласно общепринятым обозначениям

родительских особей назовем Р (родитель)

G- гаметы (половые клетки)

F1 – гибриды /дети первого поколения

F2 – второго; ♀- жен, ♂-муж, х -скрещивание

Первый закон Менделя – при скрещивании 2-х особей, гомозиготных по альтернативным аллелям одного гена, все гибриды первого поколения — единообразны, являются герерозиготами и проявляя доминантный признак.

Второй закон – независимого расщепления

При скрещивании гетерозигот первого поколения аллельные гены распределяются в гаметах независимо друг от друга и дают в потомстве соотношение 1АА:2Аа:1аа. Исследование внешних особенностей таких гибридов обнаруживает, что частота носителей доминантного признака по отношению к особям, проявляющим рецессивный аллель – составляет 3:1

Третий закон – независимого комбинирования

При скрещивании особей, различающихся по 2 или более парам аллелей, все гены распределяются в потомстве независимо друг от друга. (как в теории вероятности – необходимо большое кол-во экспериментов)

Оказалось, что 1 ген может влиять на формирование нескольких признаков – плейотропия – При: синдром Марфана – поражение ССС, скелета и глаз) и др.

Также установлено, что гены не существуют независимо, а оказывают определенное влияние друг на друга (кроме доминирования — кодоминирование и неполное доминирование)

Читать еще:  Наследование по закону и по завещанию 2020 год

Неаллельные гены, расположенные в разных локусах хромосом, также могут взаимодействовать между собой – комплементарность – при этом сочетание 2-х пар неаллельных генов в одном организме вызывает формирование нового признака.

Другой тип – Эпистаз – подавляет действие другой.

Формирование 1 признака может зависеть от действия нескольких пар неалльных генов – полигенное наследование – так наследуется цвет кожи. У представителей негроидной расы – доминантные аллели, европеоидной рецессивные.

Типы наследования менделирующих признаков у человека

Признаки, наследование которых соответствует законам Менделя – определяются действие 1 гена. В 11 издании генетического каталога содержалась информация и 6678 моногенных признаках человека.

Ген расположен на аутосоме, поэтому и М и Ж могут иметь данный признак с одинаковой вероятностью

Признак является доминантным, следовательно проявляется как в гомозиготном так и в гетерозиготном состоянии. – наследование по-вертикали . Гомозиготы по А-Д заболеваниям встречаются редко, имеют тяжелые нарушения и высокий риск летальности. Отсутствие у них нормального гена приводит к 100% вероятности патологического изменения соответствующего белка. В то же время, 50% нормального белка у гетерозиготных носителей могут частично обеспечить необходимую функцию. Обычно пат. состояния гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью и не ограничивают способность к рождению детей.

Риск для потомства больного человека – 50% . задача:

Брак между гетерозиготным носителем и здоровым человеком при А-ДТН

Info-Farm.RU

Фармацевтика, медицина, биология

Сцепленное с полом наследование

Сцепленное с полом наследование — наследование признаков, определяются генами половых хромосом. Характеризуется отклонением от стандартных Менделевское закономерностей наследования, в частности наблюдается разное расщепления потомства мужского и женского пола.

При определении пола по типу XY (XX — самка (гомогаметным пол), XY — самец (гетерогаментна пол)) существуют три группы генов половых хромосом, которые наследуются по-разному: гены расположены только в X-хромосоме гены расположены только в Y- хромосоме, и гены имеющиеся в обоих половых хромосомах. «Сцепленные с полом» преимущественно называют только локусы исключительно X-хромосомы; расположены только в Y-хромосоме гены называют Y-сцепленными, а признаки, которые они контролируют, — голандричнимы (т.е. имеющимися только у самцов). Гомологичные участки X- и Y-хромосом, а также и гены расположены в них, обозначают термином псевдоавтосомни, поскольку они наследуются так же как и обычные аутосомно гены.

История исследования

Закономерности наследования некоторых сцепленных с полом признаков были известны людям еще в донаучные времена. Например, в Талмуде описаны случаи, в которых мальчикам не следует делать обрезание из-за того, что они могут страдать гемофилией, вероятность этого правильно оценивалась на основе информации о заболеваемости гемофилией в их семье. Например, рекомендовалось не делать обрезание сыновьям женщины, сын сестры которой имел безостановочно кровотечение вследствие этой процедуры.

Наследование сцепленное с полом открыл Томас Морган 1910 года, исследуя наследования билоокости у плодовой мушки Drosophila melanogaster. Мухи дикого типа имеют красные глаза (аллель обозначается w +). Моргану удалось получить самца с мутацией white, что проявлялась в белом окрасе глаз (w). Этого самца он скрестил с самкой дикого типа, и в первом поколении (F 1) получил все потомство с красными глазами, как и предполагалось по первому закону Менделя. Однако во втором поколении (F 2), полученном в результате скрещивания особей F 1 между собой, расщепление признаков состоялось неравномерно в разных полов: все самки были красноглазыми, в то время как половина самцов имели фенотип дикого типа, а половина были белоглазых. Из этих и других экспериментальных данных был сделан вывод, что локус, который определяет белую окраску глаз у плодовой мушки расположен в X-хромосоме.

Закономерности наследования

Особенности сцепленного с полом наследования объясняются следующим образом: поскольку самки имеют две X-хромосомы, они могут быть гомо- или гетерозиготными по аллелям определенного X-сцепленного гена. В то же время самцы, в которых имеется только одна X-хромосома, будут иметь только одну копию этого гена, описывается термином гемизигота (префикс геми означает «полу»). В таком состоянии аллели, определяющие рецессивные признаки, вести себя псевдодоминантно, то есть наличие одного такого аллеля полностью определять фенотип особи, как в случае с белоглазых самцами плодовой мушки.

Наследование сцепленное с полом также известное как навхресне, потому, что в этом случае отец передает признак своим дочерям, а те — своим сыновьям. На то, что признак может быть сцепленной с полом, указывает нереципрокнисть при обратном скрещивании. В случае с наследованием мутации white у плодовой мушки, если родителями были самка дикого типа и белоглазый мужчина, в F 1 все мухи будут красноглазыми, в F 2 все самки с фенотипом дикого типа, а среди самцов наблюдаться расщепление 1: 1. Зато при скрещивании белоглазой самки и красноглазого самца, потомство будет другим: в F 1 все самцы будут белые глаза, а самки — красные, в F 2 в пределах каждого пола расщепление по фенотипу составит 1: 1.

Аналогичные закономерности наследования Z-сцепленных признаков наблюдаются у организмов, в которых пол определяется типом ZW (ZZ — самцы (гомогаметным пол), ZW — самки (гетерогаметный пол)). Например, у кур одной из таких признаков является рябое оперение, определяется доминантным геном.

Закономерности наследования, сцепленного с полом

Установка сцепленного с полом характера наследования на основе родословных

Поскольку человеческие признаков невозможно применить гибридологический метод, характер их наследования чаще всего устанавливают используя генеалогические исследования. На сцепленное с полом рецессивное наследование указывают следующие признаки:

  • Признак может проявляться не во всяком поколении.
  • Признак чаще встречается у мужчин.
  • Матери мужчин, у которых проявляется признак, также имеют этот признак в фенотипе или являются носителями, что подтверждается наличием отца, братьев или дяди по материнской линии с этой признаку.
  • Родителями женщин, у которых проявляется признак, должны быть мужчина и женщина с этим признаком, или пораженный супруги-носитель.
  • Все сыновья женщин, у которых проявляется признак, также имеют ее в фенотипе.
  • У женщин-носителей примерно половина сыновей поражены.
Читать еще:  Наследование долгов наследодателя 2020 год

Примером генеалогического дерева, в котором простежуюеться рецессивное, сцепленное с полом, наследование, является родословная английской королевы Виктории, которая была носителем этого заболевания, в результате спонтанной мутации, что, вероятно, возникла в гамете одного из ее родителей. Один из ее сыновей — Леопольд, герцог Олбани — болел гемофилией, двое дочерей были носителями. Через потомков королевы Виктории гемофилия передалась в королевские семьи не только Великобритании, но и Испании и России.

Гемофилия в британской королевской семье

На доминантное, сцепленное с полом наследование, указывают следующие закономерности:

  • Признак проявляется в каждом поколении.
  • Все матери мужчин, у которых проявляется признак, также имеют ее в фенотипе.
  • В пораженных женщин отец или мать должны быть пораженными.
  • У мужчины, у которого проявляется признак, все дочери также имеют ее, но ни один сын не имеет.
  • В гетерозиготной женщины, имеющей признак, примерно половина детей обоих полов должны быть поражены.

Заболевание человека, наследуются сцеплено с полом

Всего в человека существует несколько сотен локусов сцепленных с X-хромосомой. Одним из самых известных расстройств, наследуются рецессивно зчеплно с полом является дальтонизм — неспособность различать красный и зеленый цвета. Возникает вследствие дефекта в генах X-хромосомы, определяющие развитие колбочек сетчатки, чувствительных к этим цветам. Другой пример рецессивных сцепленных с полом заболеваний является гемофилия A и гемофилия B, проявляется в нарушении свертывания крови. В этом процессе задействовано большое количество белков, дефект в любом из них может привести к невозможности свертывания. Поэтому кроме двух «классических» форм гемофилии, которые наследуются зчелпено с X-хромосомой, существуют также и аутосомные формы. Другие рецессивные, сцепленные с полом, болезни: мышечная дистрофия Дюшена (атрофия мышц, которая в конечном итоге приводит к гибели пациентов в в возрасте 20 лет); редкий синдром нечувствительности к андрогенам, в результате которого лица с половыми хромосомами XY развиваются во внешне нормальных женщин, однако бесплодны; и многие другие. Известно значительно меньше доминантных зчелпених с полом расстройств, одним из таких является гипофосфатемия — одна из форм рахита, нечувствительна к витамину D.

Другие типы наследования связанные с полом

Пол может влиять на закономерности наследования не только X- или Y-сцепленных генов. Существуют также признаки ограниченные полом, то есть имеющиеся только у особей одного пола, хотя определяются аутосомно генами, которые есть у всех представителей вида. У людей такими признаками являются, например, размер молочных желез у женщин или распределение волос на лице у мужчин. Такие ограниченные полом признаки как дийнисть коров и яйценоскость кур важны для селекционной работы.

Некоторые признаки, хоть имеющиеся у обоих полов, но проявляются гораздо больше в одной. Например, аллель, определяет склонность к облысению, полностью проявляется у мужчин, а у женщин вызывает только витоншення волос.

Биология

Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными. В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.

При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.

В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других. Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.

Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY). Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

Читать еще:  Отказ от наследования по завещанию 2020 год

При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).

Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов. Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.

Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования. Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).

Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, серповидноклеточная анемия).

1)Аутосомно-доминантный тип наследования болезни имеет место в тех случаях, когда патологический ген является доминантным и обеспечивает развитие манифестной формы болезни даже в гетерозиготном состоянии, так как он локализуется на одной из двух гомологичных неполовых хромосом.

Данный тип наследования характеризуется следующими признаками:

• прямая передача болезни происходит от одного из родителей, что является прямой вертикальной передачей генетических признаков, в том числе от больного отца;

• нередко прослеживается манифестация болезни в нескольких поколениях.

Доминантные гены обладают различной пенетрантностью — вероятностью проявления действия мутантного гена у его носителя. При неполной пенетрантности мутантного гена отдельные члены семьи, имеющие мутантный ген, заведомо являющиеся носителями мутации (так называемые «облигатные» носители), могут на протяжении всей жизни оставаться клинически здоровыми, но при этом передать свой мутантный ген потомкам (детям). Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для ряда заболеваний, таких как хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, эссенциаль-ный тремор, торсионная дистония, различные формы наследственной дистонии и т. д.

2) Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется:

1) проявлением заболевания у гомозигот по патологической мутации;

2) передачей заболевания от здоровых родителей детям с вероятностью 25%. При этом родители больных являются здоровыми гетерозиготными носителями мутаций в гене, и сегрегация их потомства в соответствии с менделевскими закономерностями составляет 1:2:1. В этом случае 25%-ый риск возникновения заболевания отражает вероятность для потомков унаследовать мутантный ген от обоих родителей.

Необходимо отметить, что к развитию заболевания приводит наличие как одинаковых, так и различных патологических мутаций, в результате которых нарушается или прекращается функционирование, экспрессируемого геном белкового продукта.

В большинстве случаев, риск аутосомно-рецессивного заболевания в потомстве больного низкий, что связано с редкостью этих заболеваний и относительно невысокой частотой носительства соответствующих мутаций в популяции. Ситуация меняется, если больной вступает в брак с гетерозиготным носителем мутации. Риск заболевания у потомства в этом случае составляет 50% и не отличается от такового при аутосомно-доминантном наследовании, в связи с чем такое наследование иногда называют псевдодоминантным. Вероятность такого события значительно увеличивается при кровнородственном браке, когда оба супруга имеют определенную долю общих генов, полученных ими от общего предка.

Наиболее распространенные аутосомно-рецессивные заболевания — муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, а также некоторых заболеваний из группы нарушения половой дифференцировки.

3)Наследование, сцепленное с полом. Многие признаки у человека наследуются сцеплено с половыми хромосомами. Локализованные в половых хромосомах гены имеют свои особенности передачи в поколениях. Например, сцеплено с Х-хромосомой наследуются гемофилия, дальтонизм и др., с У-хромосомой — ген облысения, гипертрихоза и др.

У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛИГЕННОЕ . Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. В ряде случаев при блокировании отдельного гена признак не проявляется вообще, несмотря на его полигенную обусловленность. Это свидетельствует о пороговом проявлении признака.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector