Особенности х сцепленного наследования 2020 год

Особенности наследования при х – сцепленном рецессивном типе наследования.

Если в х – хромосоме локализуется рецессивный ген , то такой тип наследования называется х – сцепленный рецессивный

Для этого типа хар- ны:

• Болеет преимущественно лицо женского пола
• Больные дети рождаются от фенотипически здоровых

родителей, но мать больного являлась гетерозиготой наследования патологичного гена

• Больные мужчины не передают заболевания своим

сыновьям, но их дочери становятся носительницами гена

• Редкий случай заболевания женщин возможен если их отец

болен ,а мать носительница

если в брак вступит здоровый м и гетерозиготная ж. то вероятность рождения больного м в данной семье составляет 50% всех м или 25% от всех детей

а девочки этих родителей будут здоровы , но половина из них станут носительницами патологического гена

В случае если в брак вступает больной мужчина и здоровая женщина все дети будут здоровы, но дочери получают от отца мутантный аллель и стонут носительницами патогенного гена

Заболевания: гемофилия, дальтонизм, миопатия Дюшена.

Билет 14

Особенности наследования при Х-сцепленном доминантном типе наследования.

Для него хар – ны:

Заболевание прослеживается в каждом поколении

Если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми

Если больна мать то вероятность рождения больного ребенка равна 50% независимо от пола

Болеют как женщины ток и мужчины, но женщины болеют в 2 раза чаще чем мужчины

Билет 15

У – сцепленное наследование

Сцеплены с у – хромосомным наследованием хар – ся тем, что гены расположены в у – хромосоме передаются только сыновьям от отца а его дочери остаются здоровыми(голландичное наследование)

Мохнатые ушки

У – хромосомы играют роль формирования пола у человека в случае ее отсутствия или отсутствия гена , которые определяют мужской пол, дальнейшее развитие происходит по женскому пути , мутации в у – хромосомах приводят к бесплодию

Билет 16

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Виды изменчивости

Изменчивость – общее св –во живых организмов, приобретающих признаки различия между особями одного вида

Изменчивость бывает:

ненаследственная(фенотипическая или модификационная)

Модификационные изменения происходят под воздействием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа.

Признак под влиянием факторов внешней среды изменяется и копирует признак организма к другим признакам

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: При сдаче лабораторной работы, студент делает вид, что все знает; преподаватель делает вид, что верит ему. 9185 — | 7253 — или читать все.

188.64.169.166 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)
очень нужно

Х-сцепленный тип наследования

Гены, локализованные в Х-хромосоме, так же как и при аутосомном наследовании, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью Х-сцепленного наследования является отсутствие передачи соответствующего гена отца – сыну, т.к. мужчины, будучи гемизиготными (имеют только одну Х-хромосому) передают свою Х-хромосому только дочерям.

Если в Х-хромосоме локализуется доминантный ген, такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерны следующие признаки:

Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы;

Больные дети появляются только в том случае, если болен один из родителей;

У здоровых родителей все дети будут здоровы;

Заболевание прослеживается в каждом поколении;

Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50%, независимо от пола;

Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин.

При локализации в Х-хромосоме рецессивного гена тип наследования называется Х-сцепленным рецессивным. Женщины почти всегда фенотипически здоровы (носители), т.е. гетерозиготы. Тяжесть болезни зависит от степени поражения репродуктивной системы. Для этого типа наследования характерны:

Заболеванием поражаются преимущественно лица мужского пола;

Заболевание наблюдается у мужских родственников пробанда по материнской линии;

Сын никогда не наследует заболевание отца;

Если пробанд – больная женщина, её отец обязательно болен, а также поражены все её сыновья;

В браке между больными мужчинами и здоровыми гомозиготными женщинами все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья;

В браке больного мужчины и женщины-носительницы дочери: 50% -больные, 50% — носительницы; сыновья: 50% — больные, 50% — здоровые.

В браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного ребенка составит: 50% — для мальчиков и 0% — для девочек.

Сестры-носительницы имеют 50% больных сыновей и 50% дочерей-носительниц.

Родословная с Х-рецессивным типом наследования

Родословная с Х-доминантным типом наследования

Y-сцепленный тип наследования

В редких случаях наблюдается отцовский или голандрический тип наследования, обусловленный присутствием мутаций в генах Y-хромосомы.

При этом болеют и передают через Y-хромосому свое заболевание сыновьям только мужчины. В отличие от аутосом и Х-хромосомы, Y-хромосома несет сравнительно мало генов (по последним данным международного каталога генов OMIM, всего около 40).

Небольшая часть таких генов гомологична генам X-хромосомы, остальные присутствующие только у мужчин, участвуют в контроле детерминации пола и сперматогенеза. Так, на Y-хромосоме находятся гены SRY и AZF, ответственные за программу половой дифференцировки.

Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блоку сперматогенеза, что выражается в азооспермии. Такие мужчины страдают бесплодием, и потому их заболевание не наследуется. Мужчин с жалобами на бесплодие необходимо обследовать на наличие мутаций в указанных генах. Мутациями в одном из генов, расположенных на Y-хромосоме, обусловлены некоторые формы ихтиоза (рыбья кожа), и совершенно безобидный признак — оволосение ушной раковины.

Признак передаётся по мужской линии. В Y-хромосоме имеются гены, отвечающие за оволосение ушной раковины, сперматогенез (азооспермия), интенсивность роста тела, конечностей, зубов.

Родословная с Y-сцепленным типом наследования

IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2017

ЗАБОЛЕВАНИЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых равно 1 к 1.

Частным случаем Х-сцепленного рецессивного наследования является крисс-кросс наследование, в результате которого признаки отцов проявляются у дочерей, а признаки матерей — у сыновей. Название такому типу наследования дал один из авторов хромосомной теории наследования Томас Хант Морган. Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году. Крисс-кросс наследование наблюдается тогда, когда мать является гомозиготой по рецессивному признаку, локализованному в Х-хромосоме, а у отца в единственной Х-хромосоме имеется доминантный аллель этого гена. Выявление такого вида наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на Х-хромосоме.

Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человека

У человека, как у всех млекопитающих, мужской пол гетерогаметный (XY), а женский пол гомогаметный (XX). Это означает, что у мужчин только одна Х- и одна Y-хромосома, а у женщин имеется две Х-хромосомы. В Х-хромосомах и Y-хромосомах есть небольшие гомологичные участки (псевдоаутосомные регионы). Наследование признаков, гены которых расположены в этих областях, аналогично наследованию аутосомных генов, и в этой статье оно не рассматривается.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными. Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме. По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака:

при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля, детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляется таковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);

если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся.

Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния:

аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся;

аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме — признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);

аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.

Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.

Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется. Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации, благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом, и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других — другой.

Х-сцепленное рецессивное заболевание (или признак) всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген, а у женщин— только в случаях гомозиготного состояния (что наблюдается крайне редко). Примером Х-сцепленного рецессивного заболевания является гемофилия А, характеризующаяся нарушением свертываемости крови вследствие дефицита VIII фактора — антигемофиль-ного глобулина А. Родословная больного с гемофилией представлена на рис. IX.11. Клинически заболевание проявляется частыми длительными кровотечениями даже при небольшом ранении, кровоизлияниями в органы и ткани. Частота заболевания составляет 1 на 10 000 новорожденных мальчиков. Используя приведенные выше обозначения, можно определить все возможные генотипы в потомстве больного мужчины и здоровой женщины (рис. IX. 12).Согласно схеме все дети будут фенотипически здоровы, но ге-нотипически все дочери являются носителями гена гемофилии. Если женщина — носитель гена гемофилии, выйдет замуж за здорового мужчину, возможны следующие варианты генотипов потомства (рис. IX. 13).

Дочери в 50% случаев будут носителями патологического гена, а для сыновей существует 50 %-ный риск быть больным гемофилией.Таким образом, основными признаками Х-сцепленного рецессивного наследования являются следующие:1) заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;2) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипическм здоровых дочерей половине его внуков;3) заболевание никогда не передается от отца к сыну;4) у носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии.

Некоторые Х-сцепленные рецессивные заболевания у человека

Распространённые

Часто встречающиеся X-сцепленные рецессивные заболевания:

Наследственное нарушение цветового зрения (дальтонизм). Разной степенью слабостью красно-зелёного восприятия в Северной Европе страдают примерно 8 % мужчин и 0,5 % женщин.

X-сцепленный ихтиоз. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов. Встречается у 1 из 2000-6000 мужчин.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание, сопровождающееся дегенерацией мышечной ткани и приводящее к смерти в молодом возрасте. Встречается у 1 из 3600 новорожденных мужского пола.

Гемофилия A (классическая гемофилия). Заболевание, связанное с недостаточностью VIII фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 4000-5000 мужчин.

Гемофилия B. Заболевание, связанное с недостаточностью IX фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 20 000-25 000 мужчин.

Мышечная дистрофия Беккера. Заболевание аналогичное мышечной дистрофия Дюшенна, но протекающее несколько мягче. Встречается у 3-6 из 100 000 новорожденных мужского пола.

Синдром Кабуки — множественные врождённые дефекты (пороки сердца, дефицит роста, потеря слуха, аномалии мочевыводящих путей) и умственная отсталость. Распространённость 1:32000.

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) — индивид с завершённым синдромом обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички. Частота встречаемости от 1:20400 до 1:130000новорожденных с кариотипом 46,XY.

Редкие

Болезнь Брутона (врождённая агаммаглобулинемия). Первичный гуморальный иммунодефицит. Встречается среди мальчиков с частотой 1:100000 — 1:250 000.

Синдром Вискотта-Олдрича — врождённый иммунодефицит и тромбоцитопения. Распространённость: 4 случая на 1 000 000 новорожденных мужского пола.

Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) — скелетные аномалии, разнообразные почечные нарушения, глаукома и катаракта с раннего детства. Встречается с частотой 1:500 000 новорожденных мужского пола.

Синдром Аллана-Херндона-Дадли — редкий синдром, встречающийся только у мужчин, при котором нарушено постнатальное развитие головного мозга. Синдром вызван мутацией в гене MCT8, кодирующем белок, транспортирующий тиреоидный гормон. Впервые описан в 1944 году [22] .

Особенности х сцепленного наследования 2020 год

Х- и Y-хромосомы, ответственные за детерминацию пола, неравномерно распределены между мужчинами и женщинами в семье. По этой причине фенотипы, определяемые генами на Х-хромосоме, имеют обычно легко определяемое характерное половое распределение и тип наследования. Считают, что в Х-хромосоме расположено приблизительно 1100 генов, из которых около 40% связаны с патологическими фенотипами.

Поскольку мужчины имеют одну, а женщины две Х-хромосомы, в Х-сцепленном локусе возможны два генотипа по мутантному аллелю у мужчин и три у женщин. Мужчина с мутантным аллелем в Х-сцепленном локусе гемизиготен по данному аллелю, тогда как женщины могут быть гомозиготными по дикому или мутантному аллелю, или гетерозиготными. Например, если Хн — дикий тип аллеля для гена фактора свертывания VIII, a Xh — мутантный аллель, вызывающий гемофилию А, генотипы, ожидаемые у мужчин и женщин должны быть следующими.

Инактивация Х-хромосомы — нормальный физиологический процесс, когда в соматических клетках у нормальных женщин (но не у нормальных мужчин) одна из Х-хромосом в основном инактивируется, нивелируя у двух полов уровни экспрессии большинства Х-сцепленных генов.

Клиническое значение Х-инактивации огромно. Она позволяет женщинам иметь две популяции клеток, в одной из которых активна одна Х-хромосома, а в другой — вторая. Обе популяции клеток у женщин легко обнаружить. Например, при мышечной дистрофии Дюшенна женщины-носительницы проявляют типичную мозаичную экспрессию, позволяющую выявлять носителей иммунохимическим анализом дистрофина.

В зависимости от характера случайной инактивации Х-хромосом, женщины — гетерозиготные носительницы Х-сцепленных болезней могут иметь весьма отличающуюся клиническую картину, поскольку они различаются по соотношению клеток, имеющих мутантный аллель на активной Х-хромосоме в соответствующей ткани (что наблюдают у клинически проявившихся гетерозигот, описанных ниже).

Рецессивное и доминантное наследование Х-сцепленных заболеваний

Х-сцепленные доминантный и рецессивный типы наследования различают по фенотипу гетерозиготных женщин. Некоторые Х-сцепленные фенотипы всегда проявляются у носителей (доминантные), другие обычно нет (рецессивные). Трудность в классификации Х-сцепленных заболеваний как доминантных или рецессивных возникает из-за того, что женщины, гетерозиготные по одному и тому же мутантному аллелю в одной и той же семье, могут проявлять или не проявлять болезнь, в зависимости от варианта случайной Х-инактивации и соотношения в соответствующих тканях клеток, имеющих мутантный аллель на активной или неактивной хромосоме.

Некоторые генетики рекомендуют объединить термины «рецессивное» и «доминантное» для Х-сцепленных заболеваний. Эта рекомендация основана на наблюдении, что доминирование и рецессивность для Х-сцепленных болезней не абсолютны. Почти 40% широко известных Х-сцепленных заболеваний могут быть классифицированы как рецессивные, поскольку они практически не обладают пенетрантностью (менее нескольких процентов числа женских гетерозигот), 30% следует считать доминантными, поскольку они проявляются у большинства (>85%) женских гетерозигот; оставшиеся 30% пенетрантны у некоторых (15-85%), но не у всех гетерозиготных носительниц, и не могут быть классифицированы как доминантный или рецессивный признак.

Возможно, это правильно, но термины «рецессивность» и «доминантность» широко применяют при Х-сцепленных заболеваниях, и мы продолжим их использование, понимая, что они описывают некие пределы пенетрантности и экспрессивности у женщин-носительниц Х-сцепленных болезней.