Наследование связанное с полом 2020 год

Наследование пола

Наследование пола — яркий пример зависимости между фенотипическими признаками и строением хромосом. Например, у мухи дрозофилы всего четыре пары хромосом, но только три идентичны у обоих полов, а по одной паре они отличаются. Это половые хромосомы или гетеросомы. Идентичные хромосомы называются аутосомами. У особей пола, имеющих различные половые хромосомы, образуются гаметы двух видов, поэтому их назвали гетерогаметными. А особи пола, у которых обе половые хромосомы одинаковы, все гаметы несут одинаковую половую хромосому; такой пол называется гомогаметным. У большинства животных (в том числе и у человека) самки имеют половые хромосомы XX (т.е. гомогаметны), а самцы — XY (гетерогаметны). Но у птиц и бабочек наблюдается обратная картина: самки имеют разные половые хромосомы XY, а самцы — XX. Есть и такие насекомые (прямокрылые), у которых вообще отсутствует Y хромосома, поэтому у самцов будет генотип X0. Рассмотрим пример наследования пола у организмов, у которых мужской пол гетерогаметен. В процессе гаметогенеза у самок образуются яйцеклетки, которые несут только Х половую хромосому, тогда как по теории вероятности половина спермиев несет Х хромосому и половина — Y хромосому. Пол потомка зависит только от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку, и так спермиев двух видов равное количество, то вероятность появления потомка мужского или женского пола равна. Таким образом Х-Y механизм определения пола гарантирует появление в каждом поколении примерно равного числа самок и самцов.

Равенство это неабсолютное: существует перевес в ту или иную сторону на 1-3%. Например, у человека рождается больше мальчиков. Сначала думали, что это результат повышенной внутриутробной смерти девочек, но исследования показали, что среди выкидышей преобладают мальчики, следовательно, мальчиков при оплодотворении получается больше. Причина еще достоверно не установлена, но есть предположение, что Y-сперматозоид более активен, чем X-сперматозоид.

Функция Y-хромосомы варьируется в зависимости от вида. У человека и других млекопитающих в Y-хромосоме располагаются гены, отвечающие за развитие признаков, характерных для мужчин, т. е. развитие семенников и т.д. Это подтверждается тем фактом, что у людей с нарушением числа хромосом по 23 паре наблюдается следующая картина: человек с хромосомным набором ХХY все же являются мужчиной, хотя имеются две Х-хромосомы, а человек с генотипом Х0 (одна хромосома в 23 паре) является женщиной.

У других организмов Y-хромосома не содержит генов, имеющих отношения к полу. Ее так же называют генетически инертной, так как в ней очень мало генов. В этом случае гены, отвечающие за пол, располагаются в аутосомах, а у женских особей их фенотипические проявления маскируются наличием пары Х-хромосом, т.е. их действие подавляется. Это пример наследования, ограниченного полом. Так у человека вторичные мужские половые признаки подавляются по такому же принципу: ген, определяющий рост бороды, находится на аутосоме, но у женщин борода не растет, так как действие этого гена подавляется действием 23 пары хромосом. Аналогично плешивость проявляется в основном у мужчин и подагрой болеют мужчины.

С наследованием пола связано наследование сцепленных с полом признаков. Признаки, чьи определяющие гены локализуются на аутосомах, наследуются независимо от пола, т.е. эти признаки присущи и мужчинам и женщинам. Но если ген расположен в гетеросоме, то наблюдается несколоко иная картина наследования. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомологичного участка, поэтому у гетерогаметического пола гены, локализованные на этом участке, будут проявляться в любом случае, даже в рецессивном состоянии.

Классическим примером наследования гена, сцепленного с полом, — наследование гемофилии у человека. Ген, определяющий синтез одного из ферментов, участвующих в свертывании крови, располагается на Х-хромосоме 23 пары. Существует два аллеля: доминантный нормальный и рецессивный сублетальный (см. «Взаимное влияние генов»). У человека, больного гемофилией, нарушена свертываемость крови, поэтому даже небольшой порез может вызвать тяжелое кровотечение, даже летальное. Женщина, у которой имеется аллель гемофилии, все равно будет здоровой, так как действие этого гена будет подавляться доминантным нормальным аллелем, но у мужчины нет гомологичного гена, поэтому не будет «прикрытия» в виде доминантного аллеля — мужчина будет гемофиликом. Ген, сцепленный с полом, обозначается индексом сверху на Х-хромосоме. Так ген нормальной свертываемости крови Н, а гемофилии h, то необходимо записывать следующим образом: ХH, Xh, Y. Соответственно можно записать и различные генотипы:

ХНХН — здоровая женщина, ХНХh — женщина-носитель, ХНY — здоровый мужчина, ХhY — мужчина-гемофилик.

У родителей с нормальной свертываемостью крови могут родится сыновья-гемофилики, если мать гетерозиготна по этому признаку (т.е. является носителем гемофилии, при этом 50% мальчиков будут здоровыми, а у 50% будет гемофилия, а все девочки будут здоровыми, но половина будут носителями.

Считается, что женщины не страдают гемофилией, так как в гомозиготном состоянии этот ген летален. Было исследовано несколько случаев, когда в браке состояли мужчина-гемофилик и женщина-носитель. В теории у них половина дочерей должна страдать гемофилией, но все дочери были здоровы, поэтому и был сделан вывод о летальности гена.

Одним из наиболее документированных примеров наследования гемофилии является родословная английской королевы Виктории, которая была гетерозиготной по гену гемофилии и передала его по наследству большому числу потомков.

Понимание совместного наследования пола и гемофилии было еще много столетий назад. Евреи наблюдали случаи смерти мальчиков при обрезании от гемофилии за несколько столетий до нашей эры, и уже тогда у них было ясное представление, что мальчик получает болезнь от своей матери, а не от отца (см. схему выше), поэтому в Талмуде указывалось, что если у женщины два первых сына погибли при операции, то разрешалось не обрезать третьего мальчика, даже если у матери был другой муж. Если же у мужчины первые два сына погибли при операции, то его сыновья от другой жены были обязаны подвергаться обрезанию.

Аналогично наследуется дальтонизм у человека (неспособность различать цвета).

Другая картина наблюдается, если доминантный аллель сцепленного с полом гена является отвечает за развитие болезни, а рецессивный — за нормальное развитие. Аномалия костей, похожая на рахит, вызывается доминантным аллелем гена, сцепленного с полом, поэтому ей могут болеть как женщины, так и мужчины. Это заболевание внешне похоже на рахит, но не поддается лечению витамином Д. ниже приведена родословная одного семейства, в котором был ген костной аномалии.

Читать еще:  Наследование недвижимости 2020 год

На этой родословной видны некоторые закономерности: у женщин, пораженных болезнью, среди детей были и больные девочки, и больные мальчики, тогда как у больных мужчин больными были только дочери. Если рассмотреть механизм наследования, то становится очевидной причина этой закономерности. Гетерозиготная женщина в браке с нормальным мужчиной передала половине своих дочерей и сыновей доминантный аллель аномалии.

Больной же мужчина передает своим дочерям болезнь через Х-хромосому, сыновья же получают Y-хромосому, которая не несет гена этого заболевания, а Х-хромосому с нормальным аллелем мальчик получает от здоровой матери.

Еще одним классическим примером наследования, сцепленного с полом, является наследование окраски у кошек. Ген окраски сцеплен с полом и имеет два аллеля: доминантный аллель черной окраски (ХА) и рецессивный аллель рыжей окраски (Ха). Особенность этих двух аллелей состоит в том, что в гетерозиготном (ХАХа) состоянии эти аллели дают трехцветную окраску: пятна черного, рыжего и белого цвета. Такая окраска называется черепаховой. У кошек мужской пол является гетерогаметическим, поэтому коты не могут быть гетерозиготными, а значит, они не могут иметь черепаховой окраски, а будут либо черными (ХАY), либо рыжими (ХаY). Редко встречаются коты с черепаховой окраской, но они, как правило, бесплодны, так как их генотип ХХY, т.е. при мейозе у одного из родителей произошло не расхождение хромосом.

У цыплят определение пола в раннем возрасте весьма затруднительно, поэтому для облегчения определения пола скрещивают кур с такими генотипами, при которых можно четко узнать пол потомка. У кур ген окраски сцеплен с полом. Рассмотрим два аллеля: аллель золотистости (s, рецессивный) и серебристости (S, доминантный). Курицы гетерогаметны, а петухи гомогаметны. Если скрестить петуха золотистой окраски (ХsХs) и серебристую курицу (ХSY), то в потомстве будут либо золотистые курочки (ХsY), либо серебристые петушки (ХSХs), что позволит с абсолютной точностью определить пол по окраске оперения.

Выше были рассмотрены примеры, где ген, сцепленный с полом, располагался на Х-хромосоме, но есть гены, локализованные на Y-хромосоме. У видов, у которых мужской пол гетерогаметичен, этот ген может предаваться только мальчикам. У человека ген одного из видов синдактилии, выражающейся в образовании перепонки между 2 и 3 пальцами на ноге, локализован на Y-хромосоме, поэтому возникает только у мужчин. Известна еще одна аномалия — гипертрихоз края ушной раковины (ряды волос на ухе), передающиеся по такому же механизму. В изучаемой семье с этой аномалией она передавалась в пяти поколениях по мужской линии. Другим примером наследования, сцепленного с Y-хромосомой, является наследование перепонки между пальцами ног.

Наследование, сцепленное с полом

Х-хромосома несет множество генов, определяющих многие признаки организма. Но так как у женских особей Х-хромосом две, а у мужских — только одна, то проявление таких признаков различается у мужчин и женщин.

Так, дальтонизм — неспособность различать красный и зеленый цвета — обусловлен рецессивным геном, лежащим в Х-хромосоме. Y-хромосома гомологичного гена не имеет. Поэтому мужчины-дальтоники встречаются гораздо чаще, чем женщины. Ведь для проявления дальтонизма женщина должна быть гомозиготной по мутантному гену — нести две его копии, тогда как мужчине достаточно одной копии. Женщина, гетерозиготная по гену дальтонизма, несмотря на выключение одной из Х-хромосом дальтоником не является, потому что у нее все равно существуют клоны клеток, в которых работает нормальный аллель данного гена.

Известное наследственное заболевание человека — гемофилия — также обусловлено рецессивным мутантным аллелем гена, находящегося в Х-хромосоме. Больные гемофилией чаще всего погибают в детском возрасте, поэтому гемофилики-мужчины редко оставляют потомство, и болезнь передается в основном гетерозиготными женщинами-носителями, которые сами гемофилией не болеют.

Наследственность, связанная с полом

Некоторые признаки определяются генами, лежащими в аутосомах, но их проявление зависит от пола. Например, ген облысения у человека расположен в аутосоме, но является рецессивным в женском организме и доминантным в мужском. Поэтому для его проявления мужчине достаточно одной мутантной копии этого гена, женщине же для проявления облысения необходимо, чтобы оба аллеля данного гена были мутантными. Поэтому лысеющие женщины встречаются несравненно реже мужчин.

Цитоплазматическая наследственность

Цитоплазматическая наследственность бывает двух видов:

1). Действие генов матери через цитоплазму яйцеклетки, или материнский эффект. Цитоплазма яйцеклетки содержит массу генных продуктов — белков, наработанных ядерным геномом матери. Спермий цитоплазмы практически не содержит, и поэтому отцовский вклад в цитоплазму зиготы ничтожен. Если продукты ядерных генов матери, пришедшие с цитоплазмой яйцеклетки, функционируют на первых стадиях развития зиготы, то, таким образом, они и произведшие их гены могут определить дальнейший путь развития организма.

Иллюстрацией материнского эффекта может служить наследование завитка раковины у пресноводной улитки — прудовика. У прудовика бывают две наследственно обусловленные формы раковины: правовращающаяся и левовращающаяся. Но направление вращения завитков определяется не генами самой улитки, а генами матери. Находящиеся в цитоплазме яйцеклетки уже наработанные продукты генов матери определяют направление расположения митотических веретен во втором делении зиготы, что и определяет дальнейшее направление вращения раковины.

2). Пластидная и митохондриальная наследственность. Далеко не все гены организма находятся в клеточном ядре. ДНК содержат также и некоторые клеточные органеллы: митохондрии, центриоли, пластиды у растений. В геноме митихондрий содержится около двух десятков генов. Геном пластид приблизительно в 10 раз больше и содержит до 200 генов, имеющих отношение прежде всего к процессу фотосинтеза. Но все же гораздо большая часть генов фотосинтеза — несколько сотен — находится в составе ядерного генома растения.

Клеточные органеллы — пластиды и митохондрии передаются потомкам по материнской линии — с цитоплазмой яйцеклетки; со стороны отца органеллы либо не передаются вовсе, либо передаются в очень малок количестве. Поэтому наследование пластидных и митохондриальных генов происходит от матери к потомкам, цитоплазматические гены отца не играют никакой роли.

У растений известны очень многие случаи пестролистности, когда на листьях присутствуют зеленые и белые сектора, определяемые пластидными генами и передающиеся строго по материнской линии. Такие растения являются генетическими химерами: белые и зеленые участки листьев содержат разные хлоропластные геномы.

У дрожжей в культуре довольно часто возникают карликовые медленнорастущие колонии, обусловленные мутацией в митохондриальном гене, синтезирующим один из дыхательных ферментов. При скрещивании таких карликовых дрожжей с нормальными во всех последующих поколениях вырастают нормальные дрожжи. Это вызвано тем, что мутантные митохондрии очень медленно размножаются внутри клетки и вытесняются нормальными митохондриями.

Читать еще:  Наследование под условием 2020 год

Сцепленная с полом наследственность. Наследование признаков, контролируемых генами X и Y хромосомами человека. Полигенное наследование.

Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом.

У человека признаки, наследуемые через У-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому – у лиц обоих полов.

Женщина может быть гомо- и гетерозиготна по генам, расположенным в Х-хромосоме, а рецессивные аллели генов могут проявлятся только в гомозиготном состоянии. Поскольку у лиц мужского пола только одна Х хромосома, все гены в ней, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе,такой организм называют гемизиготным.

У человека некоторые пат.состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится гемофилия ( медленная свертываемость крови), гемофилия рецессивный призна,норма доминантный; дальтонизм рецессивный признак, норма доминантный.

Признаки, которые наследуются через У-хромосому называются голиндрическими. Они передаются от отца всем его сыновьям (гипертрихоз).

Полигенное наследование – наследование при кот несколько генов определяют проявление одного признака.

Цитоплазматическая наследственность. Роль в передаче наследственных заболеваний. Наследование зрительной невропатии Лебера и др.

Цитоплазматическая наследственность — внеядерная, нехромосомная, плазматическая наследственность. Передача наследстенной информации через цитоплазму. Полигенный тип наследования – это такой тип наследования, который контролируется несколькими парами неаллельных генов, т.е. один признак – несколько генов.

Некоторые признаки могут наследоваться без участия ядерного аппарата. Такое явление возможно благодаря тому, что некоторые клеточные структуры имеют свою автономную кольцевую ДНК. У эукариот нехромосомная ДНК находится в хлоропластах и митохондриях. Молекулы ДНК этих органелл несут информацию о собственных белках.

Болезни, связанные с цитоплазматической наследственностью, связаны обычно с органоидами клетки. Например, митохондриальные заболевания — группа заболеваний, связанных с дефектами митохондрий. (синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона).

Зрительная нейропатия Лебера связана с точковыми мутациями в митоходнриальных ДНК(замена аминокислоты) .

Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека. Кариотипирование и экспресс-анализ полового хроматина в медицине.

Генетика человека изучает явление наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием окружающей среды.

Медицинская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.

Изучение генетики человека связано с большими трудностями:

1. Сложный кариотип, много хромосом, более 100 000 генов (если все аллели находятся в гетерозиготном состоянии, то у человека 8 млн. гамет)

2. Позднее половое созревание и редкая смена поколений.

3. Малое число потомков

4. Невозможность экспериментирования, в т.ч. применение гибридологического метода.

5. Невозможность создания одинаковых условий жизни.

6. Отсутствие гомозиготных линий.

Генеалогический метод:

Метод основан на прослеживании какого либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Составление родословной человека. Пробанд – лицо, родословную которого необходимо составить. Сибсы – братья и сестры пробанда.

Близнецовый метод:

Близнецовый метод используется в генетике для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака.

Монозигодные близнецы развиваются из разъеденившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый генотип, как правило всегда одного пола.

Дизиготные близнецы развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток, могут быть однополые и разнополые.

В первый период применения этого метода проводили сравнение близнецов по внешним морфологическим признакам. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов, их называют конкордантными. (Конкордантность – это процент сходства по изучаемому признаку). Отсутствие признака у одного из близнецов — дискордантность.

4. Цитогенетический метод:

Заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации.

5.Биохимический метод :

Основан на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения диагноза. Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть генной наследственной патологии. К ним относятся сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и другие. Этот метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее.

6.Популяционно-статистический метод:

Дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.

7.Молекулярно-генетические методы:

В последние годы уровень развития современной генетики позволяет широко использовать молекулярные методы для изучения молекулярных основ наследственности и изменчивости организмов, химической и физико-химической структуры генетического материала, его функций.

При микроскопии препаратов у женщин с нормальным генотипом (ХХ) обнаруживаются две Х-хромосомы, одна активная и одна неактивная, т.е. в конденсированном состоянии. Обычно инактивируется «худшая» хромосома, что объясняет низкий процент заболеваемости болезнями, связанными с Х-хромосомами. У мужчин, при нормальном генотипе, обнаруживается только одна активная Х-хромосома. Хромосома в неактивном состоянии называется глыбкой или тельцем Барра.

Дата добавления: 2018-11-24 ; просмотров: 108 ; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ

Info-Farm.RU

Фармацевтика, медицина, биология

Сцепленное с полом наследование

Сцепленное с полом наследование — наследование признаков, определяются генами половых хромосом. Характеризуется отклонением от стандартных Менделевское закономерностей наследования, в частности наблюдается разное расщепления потомства мужского и женского пола.

При определении пола по типу XY (XX — самка (гомогаметным пол), XY — самец (гетерогаментна пол)) существуют три группы генов половых хромосом, которые наследуются по-разному: гены расположены только в X-хромосоме гены расположены только в Y- хромосоме, и гены имеющиеся в обоих половых хромосомах. «Сцепленные с полом» преимущественно называют только локусы исключительно X-хромосомы; расположены только в Y-хромосоме гены называют Y-сцепленными, а признаки, которые они контролируют, — голандричнимы (т.е. имеющимися только у самцов). Гомологичные участки X- и Y-хромосом, а также и гены расположены в них, обозначают термином псевдоавтосомни, поскольку они наследуются так же как и обычные аутосомно гены.

История исследования

Закономерности наследования некоторых сцепленных с полом признаков были известны людям еще в донаучные времена. Например, в Талмуде описаны случаи, в которых мальчикам не следует делать обрезание из-за того, что они могут страдать гемофилией, вероятность этого правильно оценивалась на основе информации о заболеваемости гемофилией в их семье. Например, рекомендовалось не делать обрезание сыновьям женщины, сын сестры которой имел безостановочно кровотечение вследствие этой процедуры.

Читать еще:  Что значит аутосомно доминантный тип наследования 2020 год

Наследование сцепленное с полом открыл Томас Морган 1910 года, исследуя наследования билоокости у плодовой мушки Drosophila melanogaster. Мухи дикого типа имеют красные глаза (аллель обозначается w +). Моргану удалось получить самца с мутацией white, что проявлялась в белом окрасе глаз (w). Этого самца он скрестил с самкой дикого типа, и в первом поколении (F 1) получил все потомство с красными глазами, как и предполагалось по первому закону Менделя. Однако во втором поколении (F 2), полученном в результате скрещивания особей F 1 между собой, расщепление признаков состоялось неравномерно в разных полов: все самки были красноглазыми, в то время как половина самцов имели фенотип дикого типа, а половина были белоглазых. Из этих и других экспериментальных данных был сделан вывод, что локус, который определяет белую окраску глаз у плодовой мушки расположен в X-хромосоме.

Закономерности наследования

Особенности сцепленного с полом наследования объясняются следующим образом: поскольку самки имеют две X-хромосомы, они могут быть гомо- или гетерозиготными по аллелям определенного X-сцепленного гена. В то же время самцы, в которых имеется только одна X-хромосома, будут иметь только одну копию этого гена, описывается термином гемизигота (префикс геми означает «полу»). В таком состоянии аллели, определяющие рецессивные признаки, вести себя псевдодоминантно, то есть наличие одного такого аллеля полностью определять фенотип особи, как в случае с белоглазых самцами плодовой мушки.

Наследование сцепленное с полом также известное как навхресне, потому, что в этом случае отец передает признак своим дочерям, а те — своим сыновьям. На то, что признак может быть сцепленной с полом, указывает нереципрокнисть при обратном скрещивании. В случае с наследованием мутации white у плодовой мушки, если родителями были самка дикого типа и белоглазый мужчина, в F 1 все мухи будут красноглазыми, в F 2 все самки с фенотипом дикого типа, а среди самцов наблюдаться расщепление 1: 1. Зато при скрещивании белоглазой самки и красноглазого самца, потомство будет другим: в F 1 все самцы будут белые глаза, а самки — красные, в F 2 в пределах каждого пола расщепление по фенотипу составит 1: 1.

Аналогичные закономерности наследования Z-сцепленных признаков наблюдаются у организмов, в которых пол определяется типом ZW (ZZ — самцы (гомогаметным пол), ZW — самки (гетерогаметный пол)). Например, у кур одной из таких признаков является рябое оперение, определяется доминантным геном.

Закономерности наследования, сцепленного с полом

Установка сцепленного с полом характера наследования на основе родословных

Поскольку человеческие признаков невозможно применить гибридологический метод, характер их наследования чаще всего устанавливают используя генеалогические исследования. На сцепленное с полом рецессивное наследование указывают следующие признаки:

  • Признак может проявляться не во всяком поколении.
  • Признак чаще встречается у мужчин.
  • Матери мужчин, у которых проявляется признак, также имеют этот признак в фенотипе или являются носителями, что подтверждается наличием отца, братьев или дяди по материнской линии с этой признаку.
  • Родителями женщин, у которых проявляется признак, должны быть мужчина и женщина с этим признаком, или пораженный супруги-носитель.
  • Все сыновья женщин, у которых проявляется признак, также имеют ее в фенотипе.
  • У женщин-носителей примерно половина сыновей поражены.

Примером генеалогического дерева, в котором простежуюеться рецессивное, сцепленное с полом, наследование, является родословная английской королевы Виктории, которая была носителем этого заболевания, в результате спонтанной мутации, что, вероятно, возникла в гамете одного из ее родителей. Один из ее сыновей — Леопольд, герцог Олбани — болел гемофилией, двое дочерей были носителями. Через потомков королевы Виктории гемофилия передалась в королевские семьи не только Великобритании, но и Испании и России.

Гемофилия в британской королевской семье

На доминантное, сцепленное с полом наследование, указывают следующие закономерности:

  • Признак проявляется в каждом поколении.
  • Все матери мужчин, у которых проявляется признак, также имеют ее в фенотипе.
  • В пораженных женщин отец или мать должны быть пораженными.
  • У мужчины, у которого проявляется признак, все дочери также имеют ее, но ни один сын не имеет.
  • В гетерозиготной женщины, имеющей признак, примерно половина детей обоих полов должны быть поражены.

Заболевание человека, наследуются сцеплено с полом

Всего в человека существует несколько сотен локусов сцепленных с X-хромосомой. Одним из самых известных расстройств, наследуются рецессивно зчеплно с полом является дальтонизм — неспособность различать красный и зеленый цвета. Возникает вследствие дефекта в генах X-хромосомы, определяющие развитие колбочек сетчатки, чувствительных к этим цветам. Другой пример рецессивных сцепленных с полом заболеваний является гемофилия A и гемофилия B, проявляется в нарушении свертывания крови. В этом процессе задействовано большое количество белков, дефект в любом из них может привести к невозможности свертывания. Поэтому кроме двух «классических» форм гемофилии, которые наследуются зчелпено с X-хромосомой, существуют также и аутосомные формы. Другие рецессивные, сцепленные с полом, болезни: мышечная дистрофия Дюшена (атрофия мышц, которая в конечном итоге приводит к гибели пациентов в в возрасте 20 лет); редкий синдром нечувствительности к андрогенам, в результате которого лица с половыми хромосомами XY развиваются во внешне нормальных женщин, однако бесплодны; и многие другие. Известно значительно меньше доминантных зчелпених с полом расстройств, одним из таких является гипофосфатемия — одна из форм рахита, нечувствительна к витамину D.

Другие типы наследования связанные с полом

Пол может влиять на закономерности наследования не только X- или Y-сцепленных генов. Существуют также признаки ограниченные полом, то есть имеющиеся только у особей одного пола, хотя определяются аутосомно генами, которые есть у всех представителей вида. У людей такими признаками являются, например, размер молочных желез у женщин или распределение волос на лице у мужчин. Такие ограниченные полом признаки как дийнисть коров и яйценоскость кур важны для селекционной работы.

Некоторые признаки, хоть имеющиеся у обоих полов, но проявляются гораздо больше в одной. Например, аллель, определяет склонность к облысению, полностью проявляется у мужчин, а у женщин вызывает только витоншення волос.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector