Как происходит наследование доминантных и рецессивных признаков 2020 год

Рецессивные признаки в науке о наследственности и изменчивости

В будущем организме наследственная информация формируется парой генов, полученной от обоих родителей. В организме ребенка закладываются признаки каждого из них. Это обусловлено существованием двух типов наследственных генов (задатков) — сильных (доминантных) и слабых (рецессивных) признаков.

Просто о сложном

В основе передачи наследственных свойств всего живого (человека, животных и растений) заложены законы наследования Грегора Менделя, построенные на применении методов скрещивания и исследовании потомства. Их открытие позволило сформулировать хромосомную теорию наследственности. Передача потомству характерных черт строения, метаболизма, индивидуального развития, а также состояния здоровья и предрасположенности к некоторым заболеваниям присуща всем организмам и проявляется благодаря специфическому устройству генетического аппарата.

Организм получает гены (наследственные задатки) от своих родителей в результате полового процесса, а при бесполом размножении — в результате деления клеток исходного организма. Каждый ген в клетках тела у взрослых организмов имеет аллель (пару). При созревании гамет (половых клеток) аллели расходятся по ним таким образом, что каждая из клеток несет из пары один ген. При оплодотворении половые клетки родителей сливаются в зиготу (новую клетку). В ней для каждого признака имеется уже пара генов. В будущем организме наследственность обусловлена парой таких задатков, полученных от отца и матери, то есть в ребенке проявляются признаки каждого из родителей, что и объясняется существованием двух типов наследственных задатков. Одни из них — доминантные признаки, являющиеся господствующими, преобладающими, другие, исчезающие и подавляемые, — рецессивные признаки. Те признаки, которые определяются доминантными генами, всегда проявляются в процессе индивидуального развития каждого организма. В процессе их взаимодействия с рецессивными генами последние подавляются.

Рецессивное и доминантное наследование

Гены в организме представлены аллелями, проявление внешних признаков или каких-либо заболеваний, определяемых тем или иным геном, зависит от комбинации пары аллелей, полученных от родителей. Каждая из половых клеток «матери» и «отца» несет в себе свою информацию. Каким будет новый организм, зависит от того, как соотнесутся два этих варианта данных.

Так, о гомозиготном генотипе и его обладателе речь идет, если в паре совершенно одинаковые аллели (доминантные АА или лишь рецессивные аа), а о гетерозиготном — если они разные (и доминантный, и рецессивный — Аа). В первом случае гены контролируют формирование основных признаков, во втором — альтернативных.

Доминантные гены проявляют воздействие в обоих состояниях – и гомозиготном, и гетерозиготном, а рецессивные гены — лишь в гомозиготном состоянии и не дают каких-либо внешних проявлений у людей гетерозиготных.

Потом­ство гомозиготной особи однотипно как по фенотипу, так и генотипу, и не дает расщепления (оно имеет или только доми­нантные, или только рецессивные признаки).

Правило единообразия признаков

Правило доминирования признаков у так называемых гибридов первого поколения заключается в том, что при скрещивании двух гомозиготных организмов, у которых наблюдаются различия по одной лишь паре признаков, например, по окраске, все потомство первого поколения будет доминантным, похожим на одного из родителей.

Рецессивные признаки — это наследственные признаки, подавленно проявляющиеся у потомства первого поколения в случае скрещивания лишь двух чистых линий, в противоположность преобладающему, более развитому признаку. При этом одна из линий гомозиготная по рецессивному аллелю, а другая — по доминантному. Согласно закону расщепления, во втором поколении при моногибридном скрещивании рецессивный (слабый) признак может вновь проявиться приблизительно у 25% гибридов.

Гены человека: доминантные и рецессивные

Многие родители еще на стадии планирования беременности задумываются над тем, какова будет внешность их малыша, его характер. Заранее узнать, какие у него будут волосы, глазки, брови, характер, группа крови, достаточно трудно, но предугадать кое-что можно с большой долей вероятности. Достаточно лишь знать, что собой являют доминантные и рецессивные признаки человека и каким образом они проявляются. Они выражаются внешне (цвет волос, глаз, кожи, форма носа, лица), а также проявляются в характере, складе ума, творческих способностях. Генетический код, формирующийся под влиянием многих поколений по линии родителей, влияет и на группу крови, здоровье.

Предсказать характер по доминирующим или рецессивным признакам очень трудно. По наследству может передаться психотип личности (сангвиник, холерик, меланхолик, флегматик). Это больше происходит по доминирующему типу, и данные типы могут сочетаться в индивиде в различных процентных соотношениях. Стоит заметить, что в любом случае наследственные признаки характера не трудно скорректировать посредством воспитания.

То же можно сказать и о наследовании уровня интеллекта. При его развитии больше ощущается вклад среды в формирование отчетливых различий между людьми. В данном случае правильнее говорить о социальных, а не о генетических различиях.

Самым предсказуемым наследственным признаком является группа крови. Одинаковая группа у обоих партнеров предполагает аналогичную у их малыша. При взаимодействии разных групп дети могут унаследовать один из вариантов. Любая из групп крови возможна у детей, чьи родители имеют II-III группы.

«Вероятность не имеет памяти»

У человека и высших животных с хромосомным механизмом определения пола выделяют рецессивные и аутосомно-рецессивные признаки. Особенно часто подобное деление используется для признаков, которые характеризуют наследственные заболевания. Так, к аутосомно-рецессивным относятся такие заболевания, как фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот), семейная гиперхолестеринемия, некоторые формы глаукомы, карликовости и многие другие. К рецессивным заболеваниям относят свыше 800 болезней. Среди них гемофилия А, некоторые формы заболевания крови, неусвоение молочного сахара, нарушения обмена веществ и другие.

Читать еще:  Аутосомно рецессивный тип наследования болезни 2020 год

Основное отличие рецессивных наследственных заболеваний от доминантных состоит в том, что они чаще выявляются только в одном поколении у родных сестер и братьев. Вероятность проявления генетических закономерностей следует рассматривать в среднем соотношении. Передача одного из парных генов родителей своему ребенку носит случайный характер, она подобна лотерее. Так, при подбрасывании монетки нет строгой поочередности выпадения «орла» или «решки», оба варианта выпадают достаточно часто. Подобный принцип, заключающийся в том, что «вероятность не имеет памяти», наблюдается и в проявлении наследственных болезней в семьях. Генотип каждого последующего малыша не зависит от генотипа предыдущего.

Наследование сложных признаков

У человека среди его морфологических признаков указать доминантные или рецессивные признаки достаточно трудно, так как многие из них отличаются сложной полигенной природой, а их проявление зависит от неаллельных (расположенных в различных участках хромосом и кодирующих неодинаковые белки) взаимодействий генов. С биохимическими признаками все несколько проще, поскольку многие из них наследуются как более слабые, рецессивные.

К моногенным (детерминируемым одним геном) рецессивным признакам человека относят приросшие мочки ушей, невероятную способность изгибания большого пальца в поднятом состоянии, отсутствие ямочек на щеках, веснушек на лице, брахидактилию (аномальное развитие рук или ног, укорочение пальцев). Но стоит заметить, что большинство указанных признаков относят и к полигенным, поскольку степень их проявления варьируется в достаточно широких пределах и во многом зависит от состояния множества генов. Это относится и к таким признакам, как размеры тела, рост, сопротивляемость инфекциям, плодовитость.

Характер наследования взаимодействующих между собой генов может быть независимым или сцепленным. Именно он определяет, с какой частотой в каждом потомстве будут проявляться комбинации аллелей, обеспечивающих тот или иной тип взаимодействия (эпистаз, полимерия, комплементарность).

Вопрос 2. Правило единообразия гибридов первого поколения. Наследование доминантных и рецессивных признаков

Любой организм обладает многими наследственными признаками. Основные закономерности наследования впервые были выявлены Грегором Менделем. Наследование каждого признака Г. Мендель предложил изучать независимо от того, как наследуются другие. В качестве основного объекта для своих опытов он выбрал горох. Метод, с помощью которого Мендель изучал наследственность у гороха, был назван гибридологическим…

Сорта гороха, выбранные для скрещивания, различались между собой хорошо заметными признаками. Скрещивались сорта, отличающиеся по одной или небольшому числу контрастных признаков, например, желтая и зеленая окраска семян, гладкая и морщинистая их форма, низкий и высокий рост и др. При размножении эти признаки стойко наследовались. В каждом скрещивании производился анализ потомства в последовательном ряду поколений.

Успешное применение гибридологического метода генетического анализа позволило Менделю сформулировать ряд важнейших закономерностей и правил, которым подчиняется наследование признаков и свойств всех организмов при внутривидовой гибридизации. Г. Мендель сформулировал гипотезу чистоты гамет и три правила, известные как три закона Менделя.

Единообразие гибридов первого поколения наблюдалось Г. Менделем во всех скрещиваниях, которые он проводил. Это дало ему основание сформулировать одну из основных закономерностей наследования – правило единообразия гибридов первого поколения.

В примере, взятом из опытов Г. Менделя по скрещиванию растений гороха с разноокрашенными цветками, признаки красной и белой окраски, составляющие одну пару, проявились у потомства по-разному. Красная окраска цветков у гибридов неизменно сохранялась, белая подавлялась и не обнаруживалась. Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения, Мендель назвал доминантным, а не проявляющийся, в данном опыте белая окраска цветков, – рецессивным. Подавление у гибридных организмов одних признаков другими получило в генетике название доминирования.

Для объяснения сущности явления единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков у гибридов второго поколения Г. Мендель предложил гипотезу чистоты гамет. При образовании гамет любая из них может получить или доминантный ген А, или рецессивный ген а. Соединение гамет с генами А и а в гибридном организме не вызвает их смешения или слияния. Гены А и а в гаметах, образуемых гибридными организмами первого поколения, остаются такими же отдельностями, какими они были у исходных родительских форм. В этом и заключается чистота гамет в отношении одной пары аллельных генов.

Рассмотрим явление доминирования, правило единообразия гибридов первого поколения и расщепления их во втором поколении на примере моногибридного скрещивания красноцветкового гороха с белоцветковым.

Гибриды F1 в соответствии с правилом единообразия все красноцветковые, но они образуют и яйцеклетки, и спермии двух типов А и а. При оплодотворении на основе равновероятного сочетания двух типов гамет получается три типа зигот: АА, Аа и аа. Красная окраска цветков доминирует над белой, поэтому в F2 происходит расщепление в отношении: 3 красноцветковых: 1 белоцветковое. Белоцветковые растения F2 при дальнейшем размножении будут давать только белоцветковое потомство. Все они оказываются одинаковыми и по внешнему виду (фенотипу) и по своей наследственной структуре (генотипу).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Доминантные и рецессивные признаки у человека (для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)

Нормальная пигментация кожи, глаз, волос

Полидактилия (добавочные пальцы)

Нормальное число пальцев

Брахидактилия (короткие пальцы)

Нормальная длина пальцев

Нормальное усвоение глюкозы

Нормальная свертываемость крови

Круглая форма лица (R–)

Квадратная форма лица (rr)

Круглый подбородок (K–)

Квадратный подбородок (kk)

Ямочка на подбородке (А–)

Отсутствие ямочки (аа)

Ямочки на щеках (D–)

Отсутствие ямочек (dd)

Тонкие брови (bb)

Брови не соединяются (N–)

Брови соединяются (nn)

Читать еще:  Наследование по завещанию кратко 2020 год

Длинные ресницы (L–)

Короткие ресницы (ll)

Заостренный нос (gg)

Круглые ноздри (Q–)

Узкие ноздри (qq)

Свободная мочка уха (S–)

Сросшаяся мочка уха (ss)

Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

Расстояние между глазами– Т

Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Количество доминантных аллелей

Очень светлый блондин

Примечание. Рыжий цвет волос контролируется геном D; это признак проявляется, если доминантных генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd – светло-рыжие, dd – не-рыжие

1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Генеалогические методы (методы анализа родословных)

Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. Фрагменты, родословных, иллюстрирующих наследование доминантных и рецессивных признаков, а также редких признаков приведены ниже (рис. 2, 3).

При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации (рис. 4):

Приведем значения К [X–Y] для некоторых пар родственников при моногамии:

К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;

К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;

К [двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;

К [троюродные сибсы]=1/32;

К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость – это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков (см. табл.).

Читать еще:  Порядок наследования недвижимости 2020 год

Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Признаки, контролируемые небольшим числом генов

Частота (вероятность) появления различий, %

Доминантное наследование

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое доминантный тип наследования и каким образом наследуются доминантные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности доминантного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Гены и хромосомы

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не выполняет нужную для организма функцию.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Что такое аутосомно-доминантное наследование?

Некоторые заболевания передаются в семье из поколения в поколение по доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну нормальную и одну измененную копии гена. Однако измененная копия доминирует, «подавляет» нормальную копию. Это приводит к тому, что у человека развивается генетическое заболевание. От того, какая информация закодирована в измененном гене, зависят проявления заболевания.

Некоторые доминантные генетические заболевания проявляются сразу после рождения. Другие могут проявиться только во взрослом возрасте, такие заболевания называют «заболевания с поздним дебютом», или «с поздней манифестацией». Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона.

Каким образом наследуются доминантные заболевания?

Рисунок 2: Как доминантные заболевания передаются от родителя к ребенку

Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.

В то же время, каждый из детей имеет такой же шанс – 50% — получить от родителя нормальную копию гена. В этом случае ребенок не будет болен этим наследственным заболеванием и не сможет передать измененные копии никому из своих будущих детей.

Оба возможных варианта (исхода) происходят случайным образом. Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.

Почему иногда кажется, что заболевание передалось через поколение?

Некоторые доминантные наследственные заболевания могут проявляться у разных членов семьи очень по-разному. Это называется «вариабельная экспрессивность». На самом деле, доминантное заболевание присутствует в каждом поколении, но у некоторых людей проявления заболевания настолько незначительны, что они считают себя здоровыми. Они могут даже не знать о наличии у них заболевания.

При заболеваниях с поздним началом (проявляющимся уже во взрослом возрасте, например, наследственная форма рака груди или хорея Гентингтона) люди могут умереть раньше начала манифестации наследственного заболевания от совсем других причин, и наследственное заболевание не успевает проявить себя. Однако родители могли передать заболевание своим детям.

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда пациент с доминантным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене, впервые в поколениях семьи. Если такое происходит, то родители этого пациента здоровы. В этом случае вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала, однако этот вопрос обязательно следует обсудить с врачом. Однако, больной ребенок (как сын, так и дочь), у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Тесты во время беременности

Для некоторых доминантных генетических заболеваний возможно проведение теста во время беременности, который позволит выявить, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация об этих тестах приведена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Другие члены семьи

Если у кого-либо в семье есть доминантное заболевание, возможно, Вы будете обсуждать это с другими членами семьи. Эта информация может помочь другим членам семьи для решения вопроса об обследовании и диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех членов семьи, у которых уже есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector