Аутосомно рецессивный тип наследования родословная 2020 год

Аутосомно рецессивный тип наследования родословная 2020 год

Аутосомно-рецессивное наследование

При аутосомно- рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети могут оказаться больными. Это связано с тем, что оба родителя являются гетерозиготными носителями аномального гена. Обычно рецессивный ген отмечают маленькой буквой, к примеру, а. Тогда генотип больного по данному гену можно будет записать как аа, а у его родителей соответственно Аа.

Как видно из генетической схемы, в потомстве двух гетерозигот могут быть как здоровые, так и больные дети, а среди здоровых встречаются гетерозиготы.

Семьи с двумя детьми от родителей-гетерозигот можно разделить на три группы:

— нет больных детей; такие семьи редко обращаются в медико-генетическую консультацию;

— болен один ребенок;

— больны оба ребенка.

По внешнему виду чаще всего нельзя отличить гетерозиготного носителя рецессивного гена, обусловливающего заболевание в гомозиготном состоянии, от нормального индивида (АА). Но на биохимическом уровне рецессивный ген, будучи в гетерозиготном состоянии, проявляет иногда свое действие. Если в гомозиготном состоянии рецессивный ген (аа) обусловливает отсутствие активности какого-либо фермента (у индивида с таким генотипом диагностируется наследственное заболевание), то у гетерозигот (Аа) активность фермента не будет достигать 100%, как у нормальных индивидов (АА), однако и наследственное заболевание у них не диагностируется. При тщательном клиническом обследовании у гетерозиготных носителей (Аа) можно обнаружить небольшие отклонения от нормы.

Известно много наследственных болезней с рецессивным типом наследования.

Среди аутосомно-рецессивных заболеваний наиболее распространенными являются муковисцидоз, фенилкетонурия, цистинурия, гистидинемия, мукополисахаридозы, галактоземия, болезнь Тея — Сакса и другие. Наиболее хорошо изучена болезнь фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения.

Впервые это заболевание описано в 1934 году. Фенилкетонурия характеризуется тяжелым поражением нервной системы. По данным разных авторов, во всех странах мира почти 3% населения являются умственно отсталыми людьми. Известно множество наследственных болезней, сопровождающихся умственной отсталостью или ведущих к ней. Особенность фенилкетонурии состоит в том, что она проявляется на первом году жизни ребенка, медленно прогрессирует и, если не начато раннее лечение, делает ребенка инвалидом на всю жизнь. Своевременное выявление этой болезни возможно только методом массового обследования^новорожденных. При фе-нилкетонурии аминокислота фенилаланин, поступающая с пищей, не превращается в тирозин (следующая аминокислота в цепи аминокислотного обмена), чаще всего из-за недостаточной активности фермента фенилаланингидроксилазы.

Отметим лишь, что специальной диетой можно предотвратить интоксикацию мозга и последующую инвалидность и вырастить нормального гражданина современного общества. Лечение будет эффективным, если оно начато в первые два месяца жизни ребенка. С чем это связано? Ученые доказали, что у детей, больных фенилкетонурией, повышенное количество фенилаланина в крови варьирует с возрастом, а выделение фенилпировиноградной кислоты, отравляющей мозг, находится в определенном соответствии с количеством фенилаланина в крови. Уровень фенилаланина в крови детей до трех лет примерно в два раза выше, чем у детей более старшего возраста. Лечение фенилкетонурии начали проводить в ряде стран с 1957-1958 годов, и к настоящему времени такие дети достигли детородного возраста. Необходимо, однако, учесть, что генетический дефект не исчез, но ребенку создана такая диета, что на уровне фенотипа он уже не проявляется: ребенок клинически здоров.

Итак, будущий отец здоров, слабоумия у него нет, хотя гены в обеих матрицах ДНК остались те же. Если он женится на невесте, у которой нет ни одного гена, обусловливающего появление фенилкетонурии, то все их дети будут гетерозиготами (Аа), если же он выберет невесту — гетерозиготу по гену фенилкетонурии (Аа), то тогда в 50% случаев можно ожидать рождения больного ребенка (аа).


Рис. 13. Наследование рецессивного аллеля (ген) мышечной дистрофии Дюшена, локализованного в Х-хромосоме. а — родословная трех поколений, где мышечная дистрофия появляются только среди мужчин (черные квадраты); б — родословная трех больных мальчиков, родившихся от одной матери, но от двух отцов

Теперь рассмотрим случай, когда вылеченная девочка стала невестой и собирается выйти замуж. Такая же будет картина или нет? Вот здесь-то все значительно сложнее. Вылеченная женщина собирается стать матерью. Генетический дефект у нее остался. Аминокислота фенилаланин в повышенной концентрации уже не может повлиять на ее мозговые клетки, но будет губительно действовать на мозговое вещество развивающегося плода. Исследователи описали течение беременности у двух женщин, больных фенилкетонурией: 26 беременностей у них закончились 16 спонтанными абортами в первые три месяца и 10 живорожденными детьми. Уровень фенилаланина в крови детей был выше, чем в крови матери. Живорожденные дети имели следующие пороки развития: микроцефалию (ненормально малая величина черепа и головного мозга с явлениями недостаточности умственного развития), врожденные пороки сердца, умственную отсталость и др.

Читать еще:  Наследование кредитов умершего 2020 год


Рис. 14. Наследование гена гемофилии. а- мать здорова, отец болен гемофилией; б — мать гетерозиготна, отец обладает нормальным геном

Фенилаланин должен быть в повышенных концентрациях и у женщин-гетерозигот из-за недостаточной активности фермента. Генетики стали искать женщин-гетерозигот по фенилкетонурии среди населения и наблюдать за течением беременности у них. Оказалось, что только у 6 из 46 женщин-гетерозигот беременность и роды проходили нормально.

Напрашивается вывод, что гетерозиготное носительство гена фенилкетонурии, не говоря уже о гомозиготе, — неблагоприятное условие для беременности и родов.

Все ли гены, вызывающие наследственные заболевания, оказывают такое влияние? Этот вопрос находится в состоянии изучения, но уже сейчас известно, что гетерозиготность по генам фенилкетонурии, галактоземии, сахарного диабета и некоторых других наследственных заболеваний затрудняет течение беременности, часто ведет к спонтанным абортам, преждевременным родам и рождению детей с врожденными пороками.

Сейчас перед медицинской генетикой стоит проблема разработки диетотерапии для беременных женщин — гомозигот и гетерозигот по фенилкетонурии, галактоземии и другим заболеваниям. Медицина уже сделала первый шаг (проводится лечение фенилкетонурии, галактоземии и других заболеваний), сделает и дальнейшие. Примером этого может служить течение беременности у женщин, больных сахарным диабетом. Наступление беременности и нормальное вынашивание плода женщинами с сахарным диабетом стало возможным только после того, как для лечения этого заболевания начали применять инсулин. До появления инсулина женский диабет ассоциировался с женской стерильностью, неспособностью забеременеть, а в случае, если беременность наступала, внутриутробная гибель плода составляла от 40 до 70%.

В связи с неблагоприятным влиянием наследственных или врожденных болезней матери на течение беременности и родов в нашей стране проводится специализированная акушерская помощь женщинам с различными заболеваниями (сахарный диабет, врожденные пороки сердца, резус-конфликт и др.), что значительно снижает частоту осложнений беременности.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Основной особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Поэтому в гетерозиготном состоянии он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически. В результате, первый больной рецессивной болезнью появляется через многие поколения после возникновения мутации.

Аутосомно-рецессивное наследование имеет следующие отличительные черты:

У здоровых родителей рождаются больные дети. Наиболее частый тип браков – это брак между гетерозигтными носителями (Аа х Аа), когда оба родителя здоровы, но у них могут рождаться дети с гомозиготным генотипом;

У больного родителя рождаются здоровые дети. При вступлении в брак больного рецессивной болезнью со здоровым (тип брака, обычно – АА х аа) все дети будут здоровы;

Болеют, в основном, сибсы (братья, сёстры), а не родители–дети, как при доминантном типе наследования;

Отмечается высокая частота кровно-родственных браков;

Все дети больных родителей являются гетерозиготными носителями патологического гена;

Одинаково часто болеют мужчины и женщины;

У гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей 1 : 3. Вероятность рождения больного ребёнка равна 25% для каждого последующего ребёнка.

Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования

Как и при доминантном типе наследования, это соотношение применимо к семьям с большим количеством детей или к сумме детей из многих семей с одной и той же рецессивной болезнью. Частота возникновения аутосомно-рецессивного заболевания находится в прямой зависимости от степени распространения мутантного гена. Обычно повышается частота рецессивных наследственных заболеваний в изолятах и популяциях, где существует высокий процент кровно-родственных браков.

Исходя из того, что общность генов у родителей и детей, братьев и сестёр (кроме монозиготных близнецов), т.е. у родственников 1 степени родства, равна 50% (1/2) можно составить схему общности генов у родственников разных степеней.

Схема общности генов

У родственников разных степеней родства

Показатель общности генов

I степень родства (родители-дети, сибсы)

II степень родства (дядя, тётя-племянники, дедушка, бабушка-внуки)

III степень родства (двоюродные сибсы)

IV степень родства (троюродные сибсы)

Таким образом, вероятность рождения больного ребёнка в семьях с кровно-родственным браком, отягощённых рецессивным геном, значительно выше, чем в неродственных браках, т.к. концентрация гетерозиготного носительства в них выше, чем в общей популяции. Чем реже распространён рецессивный ген, тем чаще соответствующая рецессивная болезнь встречается среди детей из кровно-родственных браков. Об отрицательном влиянии родственных браков свидетельствует и тот факт, что умственная отсталость среди детей в них в четыре раза выше, чем в семьях неродственных браков и составляет 16%.

Читать еще:  Наследование по представлению гк 2020 год

Наиболее часто рецессивные болезни встречаются в семьях спорадически. В такой ситуации появление больного ребенка может быть результатом первого в семье брака между гетерозиготными родителями, или брака гетерозиготного носителя со здоровым, в половой клетке которого произошла первичная мутация. Чтобы правильно оценить спорадический случай рецессивной болезни для определения риска рождения других больных детей необходимо определить гетерозиготное носительство. В настоящее время для многих рецессивных заболеваний разработаны тесты, которые позволяют выявить тонкие фенотипические различия гетерозиготных носителей и здоровых лиц.

Генетическая передача болезни: тип наследования аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, митохондрический, Х- и У-хромосомный

Чаще всего патологии передает тип наследования аутосомно-доминантный. Это моногенное наследование одного из признаков. Помимо этого, болезни могут передаваться детям аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, а также по митохондриальному признаку.

Типы наследования

Моногенное наследование гена может быть рецессивным и доминантным, митохондриальным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами. При скрещивании может получиться потомство с самыми разными типами признаков:

  • аутосомно-рецессивными;
  • аутосомно-доминантными;
  • митохондриальными;
  • Х-доминантное сцепление;
  • Х-рецессивное сцепление;
  • У-сцепление.

Разные типы наследования признаков — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и другие, способны передавать разным поколениям мутантные гены.

Особенности наследования аутосомно-доминантного типа

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания характеризуется передачей мутантного гена в гетерозиготном состоянии. У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом вероятность проявления измененного гена у мужчин и женщин одинаковая.

При проявлении у гетерозигот признак наследования не оказывает серьезного влияния на здоровье и функцию к воспроизводству. Гомозиготы с мутантным генном, который передал тип наследования аутосомно-доминантный, как правило, нежизнеспособны.

У родителей мутантный ген располагается в половой гамете совместно со здоровыми клетками, и вероятность его получения у детей будет равняться 50 %. Если доминантный аллель будет изменен не полностью, то дети таких родителей будут полностью здоровы на генном уровне. При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении.

Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение. При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием. Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.

Пример наследования по аутосомно-доминантному типу

Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона.

При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования. Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга. Проявляется недуг забывчивостью, слабоумием, проявлением непроизвольных телодвижений. Чаще всего это заболевание проявляется после 50 лет.

При прослеживании родословной можно выяснить, что хотя бы один из родителей страдал такой же патологией и передал ее по аутосомно-доминантному типу. Если же у больного есть брат или сестра единокровные, но у них нет проявления болезни, значит, родители передали патологию по гетерозиготному признаку Аа, при котором генные нарушения встречаются у 50 % детей. Следовательно, у потомства больного также могут родиться 50 % детей с видоизмененным геном Аа.

Аутосомно-рецессивный тип

При аутосомно-рецессивном наследовании отец и мать являются носителями патогена. У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % — здоровыми и столько же — больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова. Однако заболевания аутосомно-рецессивного характера могут передаться не каждому поколению, а проявляться через одно-два поколения потомства.

Примером заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, могут быть:

  • болезнь Тоя-Сакса;
  • нарушения обмена веществ;
  • муковисцидоз и пр.

При обнаружении детей с аутосомно-рецессивным типом генных патологий выясняется, что родители находятся в родственной связи. Такое часто наблюдается в закрытых поселениях, а также в местах, где разрешаются кровные браки.

Х-хромосомное наследование

Х-ромосомный тип наследования у девочек и мальчиков проявляется по-разному. Это обусловлено наличием сразу двух Х-хромосом у женщины и одной у мужчины. Женский пол получает свои хромосомы по одной от каждого родителя, а мальчики – только от матери.

По этому типу наследования чаще всего патогенный материал передается женщинам, так как у них больше вероятности получить патогены от отца или матери. Если же носителем доминантного гена в семье является отец, то все мальчики будут здоровы, а у девочек будет проявляться патология.

При рецессивном типе Х-сцепления хромосом болезни проявляются у мальчиков с гемизиготным типом. Женщины всегда будут носителями больного гена, так как они гетерозиготные (в большинстве случаев), но если у женского пола будет гомозиготный признак, то она может заболеть.

Читать еще:  Сцепленное наследование полное и неполное 2020 год

Примером патологий с рецессивной Х-хромосомой могут быть: дальтонизм, дистрофия, болезнь Хантера, гемофилия.

Митохондриальный тип

Данный тип наследования является относительно новым. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в которых более 20 000 митохондрий. Каждая из них содержит хромосому. При данном типе наследования патологии передаются только по материнской линии. От таких матерей все дети рождаются больными.

При проявлении митохондриального признака наследственности у мужчин рождаются здоровые дети, так как этот ген не может передаваться от отца к ребенку, поскольку в спермии нет митохондрий.

Родословные при аутосомно-рецессивном наследовании.

Генеалогический метод

В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. При составлении родословных исходным является человек — пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 г. Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении — арабскими. С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно- доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он широко используется в медико-генетическом консультировании для прогнозирования потомства. Однако необходимо отметить, что генеалогический анализ существенно осложняется при малодетности семей.

Родословные при аутосомно-доминантном наследовании.

· Для аутосомного типа наследования в целом характерна равная вероятность встречаемости данного признака как у мужчин, так и у женщин;

· Больной встречается в каждом поколении;

· Проявление признака наблюдается в вертикальной и горизонтальных частях родословной;

· Вероятность наследования 100% ,если хотя бы один родитель гомозиготен,75%-если оба родителя гетерозиготны и 50% -если один родитель гетерозиготен,а второй- говмозигота рецессивный.

· Анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленной взаимодействием генов или факторами среды. Показатель пенетрантности может быть вычислен как отношение фактического числа носителей признака к числу ожидаемых носителей этого признака в данной семье. Необходимо также помнить, что некоторые заболевания проявляются не сразу с момента рождения ребенка. Многие болезни, наследуемые по доминантному типу, развиваются лишь в определенном возрасте. Так, хорея Гентингтона клинически проявляется к 35—40 годам, поздно проявляется и поликистоз почек. Поэтому при прогнозировании подобных заболеваний в расчет не принимаются братья и сестры, не достигшие критического возраста.

Родословные при аутосомно-рецессивном наследовании.

· Рецессивные признаки проявляются фенотипически лишь у гомозигот по рецессивным аллелям. Эти признаки, как правило, обнаруживаются у потомков фенотипически нормальных родителей — носителей рецессивных аллелей.

· Вероятность появления рецессивного потомства в этом случае равна 25%. Если один из родителей имеет рецессивный признак, то вероятность проявления его в потомстве будет зависеть от генотипа другого родителя. У рецессивных родителей все потомство унаследует соответствующий рецессивный признак.

· Для родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования характерно, что признак проявляется далеко не в каждом поколении.

· Чаще всего рецессивное потомство появляется у родителей с доминантным признаком, причем вероятность появления такого потомства возрастает в близкородственных браках, где оба родителя могут являться носителями одного и того же рецессивного аллеля, полученного от общего предка

Родословные при доминантном Х-сцепленном наследовании признака.

Гены, расположенные в Х-хромосоме и не имеющие аллелей в Y-хромосоме, представлены в генотипах мужчин и женщин в разных дозах. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Развитие соответствующего признака у мужчин определяется единственным аллелем, присутствующим в его генотипе, а у женщин он является результатом взаимодействия двух аллельных генов. В связи с этим признаки, наследуемые по Х- сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола. При доминантном Х-сцепленном наследовании признак чаще встречается у женщин в связи с большей возможностью получения ими соответствующего аллеля либо от отца, либо от матери. Мужчины могут наследовать этот признак только от матери. Женщины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины — только дочерям. Сыновья никогда не наследуют от отцов доминантного Х-сцепленного признака.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector