Аутосомно рецессивный тип наследования болезни 2020 год

Аутосомно рецессивный тип наследования болезни 2020 год

Аутосомно-рецессивное наследование

При аутосомно- рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети могут оказаться больными. Это связано с тем, что оба родителя являются гетерозиготными носителями аномального гена. Обычно рецессивный ген отмечают маленькой буквой, к примеру, а. Тогда генотип больного по данному гену можно будет записать как аа, а у его родителей соответственно Аа.

Как видно из генетической схемы, в потомстве двух гетерозигот могут быть как здоровые, так и больные дети, а среди здоровых встречаются гетерозиготы.

Семьи с двумя детьми от родителей-гетерозигот можно разделить на три группы:

— нет больных детей; такие семьи редко обращаются в медико-генетическую консультацию;

— болен один ребенок;

— больны оба ребенка.

По внешнему виду чаще всего нельзя отличить гетерозиготного носителя рецессивного гена, обусловливающего заболевание в гомозиготном состоянии, от нормального индивида (АА). Но на биохимическом уровне рецессивный ген, будучи в гетерозиготном состоянии, проявляет иногда свое действие. Если в гомозиготном состоянии рецессивный ген (аа) обусловливает отсутствие активности какого-либо фермента (у индивида с таким генотипом диагностируется наследственное заболевание), то у гетерозигот (Аа) активность фермента не будет достигать 100%, как у нормальных индивидов (АА), однако и наследственное заболевание у них не диагностируется. При тщательном клиническом обследовании у гетерозиготных носителей (Аа) можно обнаружить небольшие отклонения от нормы.

Известно много наследственных болезней с рецессивным типом наследования.

Среди аутосомно-рецессивных заболеваний наиболее распространенными являются муковисцидоз, фенилкетонурия, цистинурия, гистидинемия, мукополисахаридозы, галактоземия, болезнь Тея — Сакса и другие. Наиболее хорошо изучена болезнь фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения.

Впервые это заболевание описано в 1934 году. Фенилкетонурия характеризуется тяжелым поражением нервной системы. По данным разных авторов, во всех странах мира почти 3% населения являются умственно отсталыми людьми. Известно множество наследственных болезней, сопровождающихся умственной отсталостью или ведущих к ней. Особенность фенилкетонурии состоит в том, что она проявляется на первом году жизни ребенка, медленно прогрессирует и, если не начато раннее лечение, делает ребенка инвалидом на всю жизнь. Своевременное выявление этой болезни возможно только методом массового обследования^новорожденных. При фе-нилкетонурии аминокислота фенилаланин, поступающая с пищей, не превращается в тирозин (следующая аминокислота в цепи аминокислотного обмена), чаще всего из-за недостаточной активности фермента фенилаланингидроксилазы.

Отметим лишь, что специальной диетой можно предотвратить интоксикацию мозга и последующую инвалидность и вырастить нормального гражданина современного общества. Лечение будет эффективным, если оно начато в первые два месяца жизни ребенка. С чем это связано? Ученые доказали, что у детей, больных фенилкетонурией, повышенное количество фенилаланина в крови варьирует с возрастом, а выделение фенилпировиноградной кислоты, отравляющей мозг, находится в определенном соответствии с количеством фенилаланина в крови. Уровень фенилаланина в крови детей до трех лет примерно в два раза выше, чем у детей более старшего возраста. Лечение фенилкетонурии начали проводить в ряде стран с 1957-1958 годов, и к настоящему времени такие дети достигли детородного возраста. Необходимо, однако, учесть, что генетический дефект не исчез, но ребенку создана такая диета, что на уровне фенотипа он уже не проявляется: ребенок клинически здоров.

Итак, будущий отец здоров, слабоумия у него нет, хотя гены в обеих матрицах ДНК остались те же. Если он женится на невесте, у которой нет ни одного гена, обусловливающего появление фенилкетонурии, то все их дети будут гетерозиготами (Аа), если же он выберет невесту — гетерозиготу по гену фенилкетонурии (Аа), то тогда в 50% случаев можно ожидать рождения больного ребенка (аа).


Рис. 13. Наследование рецессивного аллеля (ген) мышечной дистрофии Дюшена, локализованного в Х-хромосоме. а — родословная трех поколений, где мышечная дистрофия появляются только среди мужчин (черные квадраты); б — родословная трех больных мальчиков, родившихся от одной матери, но от двух отцов

Теперь рассмотрим случай, когда вылеченная девочка стала невестой и собирается выйти замуж. Такая же будет картина или нет? Вот здесь-то все значительно сложнее. Вылеченная женщина собирается стать матерью. Генетический дефект у нее остался. Аминокислота фенилаланин в повышенной концентрации уже не может повлиять на ее мозговые клетки, но будет губительно действовать на мозговое вещество развивающегося плода. Исследователи описали течение беременности у двух женщин, больных фенилкетонурией: 26 беременностей у них закончились 16 спонтанными абортами в первые три месяца и 10 живорожденными детьми. Уровень фенилаланина в крови детей был выше, чем в крови матери. Живорожденные дети имели следующие пороки развития: микроцефалию (ненормально малая величина черепа и головного мозга с явлениями недостаточности умственного развития), врожденные пороки сердца, умственную отсталость и др.


Рис. 14. Наследование гена гемофилии. а- мать здорова, отец болен гемофилией; б — мать гетерозиготна, отец обладает нормальным геном

Фенилаланин должен быть в повышенных концентрациях и у женщин-гетерозигот из-за недостаточной активности фермента. Генетики стали искать женщин-гетерозигот по фенилкетонурии среди населения и наблюдать за течением беременности у них. Оказалось, что только у 6 из 46 женщин-гетерозигот беременность и роды проходили нормально.

Напрашивается вывод, что гетерозиготное носительство гена фенилкетонурии, не говоря уже о гомозиготе, — неблагоприятное условие для беременности и родов.

Все ли гены, вызывающие наследственные заболевания, оказывают такое влияние? Этот вопрос находится в состоянии изучения, но уже сейчас известно, что гетерозиготность по генам фенилкетонурии, галактоземии, сахарного диабета и некоторых других наследственных заболеваний затрудняет течение беременности, часто ведет к спонтанным абортам, преждевременным родам и рождению детей с врожденными пороками.

Сейчас перед медицинской генетикой стоит проблема разработки диетотерапии для беременных женщин — гомозигот и гетерозигот по фенилкетонурии, галактоземии и другим заболеваниям. Медицина уже сделала первый шаг (проводится лечение фенилкетонурии, галактоземии и других заболеваний), сделает и дальнейшие. Примером этого может служить течение беременности у женщин, больных сахарным диабетом. Наступление беременности и нормальное вынашивание плода женщинами с сахарным диабетом стало возможным только после того, как для лечения этого заболевания начали применять инсулин. До появления инсулина женский диабет ассоциировался с женской стерильностью, неспособностью забеременеть, а в случае, если беременность наступала, внутриутробная гибель плода составляла от 40 до 70%.

Читать еще:  Раздел квартиры при наследовании 2020 год

В связи с неблагоприятным влиянием наследственных или врожденных болезней матери на течение беременности и родов в нашей стране проводится специализированная акушерская помощь женщинам с различными заболеваниями (сахарный диабет, врожденные пороки сердца, резус-конфликт и др.), что значительно снижает частоту осложнений беременности.

IХ.4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболеваниЙ

Чаще всего аутосомно-рецессивные заболевания проявляют себя при браке типа Аа х Аа (оба родителя фенотипически здоровы, но являются носителями му­тантного гена) в варианте образования го­мозиготного организма (25%) по дефектному гену (рис.)

Пример родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования заболеваниямуковисцидоз– рис.

По аутосомно-рецессивному типу наследуется абсолютное большинство ферментопатий (наследственных заболеваний обмена ве­ществ). Наиболее частыми и значимыми в клини­ческом отношении являются такие болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования, как муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы), фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, многие формы нарушения слуха или зрения, болезни накопления.

Муковисцидоз(кистофиброз поджелудочной железы). Ген муковисцидоза, контролирующий синтез белка (трансмембранного регулятора проводимости) расположен на 7-й хромосоме. Заболевание обусловлено генерализованным по­ражением экзокринных желез. При отсутствии синтеза трансмембранного регулятора (первичного продукта гена) нару­шается транспорт хлоридов в эпителиальных клетках, что приво­дит к избыточному выведению хлоридов, следствием чего являет­ся гиперсекреция густой слизи в клетках поджелудочной железы, бронхов, слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта. Вы­водные протоки поджелудочной железы закупориваются, слизь не выводится, образуются кисты. Ферменты поджелудочной железы не поступают в просвет кишечника. Гиперпродукция слизи в брон­хиальном дереве ведет к закупорке мелких бронхов и последующе­му присоединению инфекции. Подобные процессы развиваются в придаточных пазухах носа и в канальцах семенников. В потовой жидкости повышена концентрация ионов натрия и хлора, что и является основным диагностическим лабораторным тестом. Интеллектуальное развитие у детей не страдает. Прогноз жизни при всех формах заболевания неблагоприятный. В настоящее время пациенты со смешанными формами редко живут более 20 лет. Частота его среди новорожденных в европейской популяции составляет 1:2500.

Среди заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования встречаются те, которые поражают различные системы органов и связаны с наличием комбинирован­ных дефектов. Например, при синдроме Барде-Бидля наблюдается сочетанное на­рушение умственного развития и зрения.Признаками синдрома являются: ожирение, гипогенитализм (нередко и гипогонидизм), умственная отста­лость, пигментная дегенерация сет­чатки, приводящая к потере зрения, и полидикталия со стороны 5 пальца. Из других нарушений зрения описаны ката­ракта, атрофия зрительных нервов, нистагм. Уже на первом году жизни развивается ожирение, которое с возрастом прогрессирует. Характерным для синдрома является разнообразная патология по­чек.

Вероятность проявления таких заболеваний кратно возрастает при кровнородственных браках. (рис. ).

В целом, в характеристике аутосомно-рецессивных заболеваний присутствуют следующие составляющие:

1) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но являются носителями аномального гена в рецессивном состоянии;

2) мальчики и девочки заболевают одинаково часто;

3) риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет 25%;

4) отмечается «горизонтальное» распределение больных в ро­дословной, т. е. пациенты чаще встречаются в рамках одного сибства;

5) наблюдается увеличение частоты больных детей в группах родителей, связанных родством, причем чем реже аутосомно-рецессивное заболевание встречается в популяции, тем чаще боль­ные происходят из кровнородственных браков.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Как то на паре, один преподаватель сказал, когда лекция заканчивалась — это был конец пары: «Что-то тут концом пахнет». 8298 — | 7922 — или читать все.

188.64.169.166 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ

Характеристика.

Генные болезни – это разнообразная по клинической картине группа заболеваний, обусловленная мутациями единичных генов.

Число известных в настоящее время моногенных наследственных заболеваний составляет около 4000-5000 нозологических форм.

В одном и том же гене возникают разнообразные виды мутаций. Известно, что одна и та же нозологическая форма может быть обусловлена различными мутациями. Особенности наследования генных заболеваний определяются законами Менделя. Мутации могут возникать в любых генах, приводя к нарушению (изменению) структуры соответствующих полипептидных цепей белковых молекул. Начало патогенеза любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Он может проявляться в следующих вариантах:

— отсутствие синтеза белка

— синтез аномального по первичной структуре белка

— количественно избыточный синтез белка

— количественно недостаточный синтез белка.

Существует несколько подходов к классификации моногенных наследственных болезней: генетический, патогенетический, клинический и др..

Первая . Генетический принцип — по типам наследования:

1) Аутосомно – доминантные заболевания,

2) Аутосомно – рецессивные заболевания,

3) Х – сцепленные доминантные заболевания,

4) Х – сцепленные рецессивные заболевания,

5) У – сцепленные (голандрические) и митохондриальные заболевания,.

Эта классификация наиболее удобна, так как сразу позволяет сориентироваться относительно ситуации в семье и прогноза потомства.

Вторая классификация основана на клиническом принципе, т.е. на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы органов, наиболее вовлеченных в патологический процесс, — моногенные заболевания нервной, дыхательной, сердечнососудистой систем, кожи, органов зрения, психические, эндокринные и т.д.

Третья классификация основывается на патогенетическом принципе. Согласно ей все моногенные болезни можно разделить на:

— наследственные болезни обмена веществ (наследственные нарушения аминокислотного обмена, нарушения обмена углеводов, нарушение липидного обмена, стероидного обмена и т.д.)

— моногенные синдромы множественных врожденных пороков развития и комбинированные формы.

2. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Х – сцепленные- рецессивные

а) Таких болезней (около100) (Перечень в теме законы Менделя), например:

— несахарный диабет (гипофункция гипофиза резкое обезвоживание организма, которое у новорожденных тормозит рост, резко нарушает психику, иногда летальный исход)

— ангидрозная эктодермальная дисплазия ( отсутствие потовых желёз)

— болезнь Хантера (МПС-III)- мукополисахаридоз

— синдром Мартина – Белл

— гемофилия — несколько видов, болеют мальчики, а девочки редко (кровопотери), поэтому обычно летально. Женщины носители Х А Хª.

Мышечная дистрофия Дюшена. Больны мальчики.

Причина: мутация гена дистрофина (он в корот. плече Х-хромосомы), поэтому нарушается синтез этого белка. Частота (1:3000 1:5000). Раннее начало болезни в 2-3 года. Прогрессирует в виде поражения мышц, что приводит к инвалидности в 8-10 лет (передвигаются с трудом), в 14-20- обездвижены. Ранняя симптоматика в виде псевдогипертрофии икроножных мышц, которые увеличиваются в объеме и становятся плотными (замена мышечной ткани соединительной или жировой). Другие мышцы, слабеют и худеют (бедра, тазовый пояс, затем плечевой, проксимальные отделы рук). Будет «утиная походка». Тело наклонено. С корточек ребенок поднимается как бы по себе. Далее поражается дыхательная мускулатура, мышцы лица, сердца. Выявляются нарушения сердечного ритма, изменение ЭКГ. Смерть обычно от острой сердечной недостаточности. Сочетается с отставанием в умственном развитии у 50% больных (дебелизм).

Читать еще:  Наследование накоплений в нпф 2020 год

ХªХ -носитель (характерным признаком носительства является увеличение активности ферментов в сыворотке крови — креатинфосфокиназы) уменьшение выделения с мочой креатина.

Лабораторные исследования: в амниотической жидкости или в крови плода определение креатинфосфатазы (КФК) и миоглобина. Лечение: нельзя вылечить, лечат симптомы.

3. Х- сцепленные доминантные болезни

— Рахит Д – резистентный (искривление трубчатых костей голеностопного и коленного суставов, деформация. Дети не ходят, низкое содержание фосфора в крови).

— Цилиндроматоз (шишки-опухоли на голове)

— Фавизм (примахиновая анемия)

— Синдром Штейна — Левенталя

4. У – сцепленные болезни (у мужчин

— Перепонки между пальцами на ноге

5 . ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ.

Таких болезней около 3000: (Перечень в лекции по законам Менделя)

а) астигматизм – не могут видеть предметы в разных плоскостях – нарушение рефлексных реакций глаза. Такой болезнью страдают до 40% землян.

б) Куриная слепота (гемеролопия).

в) Патология строения конечностей

— анонихия (недоразвитие пальцев и ногтей)

— арахнодактилия (синдром Марфана)

— синдактилия (сращивание пальцев)

г) Гемоглобинопатии (50) нарушение строения гемоглобина.

— талассемия – микроцитарная форма анемии – характерный башенный череп, кости его деформированы («иголки ежа»)

д) Ахондропластическая карликовость: больны женщины и мужчины.

заболевание костной системы, клиническая картина обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани в эпифизах трубчатых костей и основания черепа – кости недоразвиты в длину.

В половозрелом возрасте больные выглядят: низкий рост (до 120 см) при сохранении нормальной длины туловища, бугристая мозговая часть черепа, характерное лицо, резкое укорочение верхних и нижних конечностей – за счет бедренных и плечевых костей, с их деформацией и утолщением. Могут возникать неврологические симптомы за счет сужения позвоночного канала, возможно сдавливание спинного мозга с параличом нижних конечностей. На 80-90% снижена способность иметь потомство. У девочек возможны гинекологические осложнения: ранняя менструация, лейкомиоматоз, увеличение молочной железы,

ранняя менопауза. Лечения нет, только симптомы.

е) Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена). Известно 7 форм, чаще периферическая. Вызвано мутацией гена НФ-1, расположенного в 17 хромосоме. Это множественное образование опухолей нервных стволов. Опухоли могут располагаться в любых органах и тканях, но чаще встречаются на коже, где имеют вид пигментированных бородавок или пятен цвета кофе с молоком, с избыточным ростом волос. Располагаются они на спине, груди, лице, животе. Число пятен растёт, затем превращаются в опухоли. Нейрофибромы представляют собой мягкие узелки, при надавливании как бы проваливаются- симптом «кнопки звонка». Наблюдается изменение костной системы- кифоз, сколиоз, локальный гигантизм, черепно- лицевые аномалии. Так же отставание физического и умственного развития в 30 %, она не глубокая. Проявление болезни иногда обнаруживается при рождении, но чаще в раннем детском возрасте. Лечение: нет, симптоматийное.

ж) Синдром Марфана — паучьих пальцев.

Патология соединительной ткани, причина мутация в гене фибриллина — 15 хромосома. Характерный вид: высокий рост, астеническое телосложение, количество жировой клетчатки снижено, конечности удлинены за счёт дистальных отделов, размах рук превышает длину тела. Длинные тонкие пальцы (арахнодактилия, «симптом большого пальца» (первый палец при сжатии в кулак выходит за пределы), перекрытие пальцев 1 и 5 при сжатии запястья, деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная), искривление позвоночника (кифоз, сколиоз), гиперподвижность суставов, клинодактилия мизинцев.

ССС: расширение восходящей части аорты с развитием аневризмы, пролапс сердечных клапанов. Подвывихи и вывихи хрусталиков глаза, отслойка сетчатки, миопия. Паховые, пупочные и бедренные грыжи. Редко полипоз почек, понижение слуха, глухота. Психическое и умственное развитие в норме. Средн. продолжительность жизни 27 лет, но и до глубокой старости.

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ

б) Злокачественные заболевания:

— Ихтиоз (врожденный) Вся кожа новорожденного покрыта значительными по размеру ороговевшими пластинами (напоминает чешую рыбы), при этом становится невозможным кожное дыхание. Ребенок либо умирает вскоре после рождения, либо рождается мертвым.

— Глиома сетчатки глаза.

в) Глаукома (потеря зрения) катаракта.

д) Болезнь Вильсона (Дистрофия)

г) Энзимопатии (нарушение обмена веществ), их около 600.

Генные болезни с дефектами биохимического обмена – энзимопатии (ферментопатии).

Ген —— фермент—— биохимическая реакция ——— признак

(молекулярно обусловленная патология ферментов) – либо его нет, либо снижена его активность, это приводит к блокированию биохимических реакций.

Энзимопатии почти всегда сопровождаются изменением содержания метаболитов не только в тканых, но и в биологических жидкостях (кровь, моча, пищеварительные соки) и клетках (клетки крови, кожи, костного мозга).

Существуют методы, позволяющие поставить точный дифференцированный диагноз при многих энзимопатиях.

1) Болезни нарушения обмена аминокислот (их 60: фенилкетонурия, альбинизм, тирозиноз…):

Фенилкетонурия (болезнь Фелинга).

Существует несколько форм. Открыта в 1934 году. Частота 1:10000. Дефект связан с недостаточностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы (ген находится в 12 хромосоме), что приводит к избытку в крови аминокислоты фенилаланина, а в моче – фенилпировиноградной кислоты (фенилуксусной кислоты).

У каждого новорожденного берется капля крови из пятки на специальный тест-бланк, и отправляется в МГК. Диагноз можно поставить экспресс методом: 1л мочи +5капель 10% FeCl3 (хлорное железо), при заболевании наблюдается быстро проходящее потемнение (2 месяца ребенку).

Клинические проявления : ребенок рождается внешне здоровым и в первые же недели жизни с едой поступает фенилаланин и у него появляются признаки неврологической патологии:

— повышенная возбудимость (или вялость и сонливость),

— усиленные сухожильные рефлексы ( не у всех),

— повышенный тонус мышц ( не у всех),

— судорожные эпилептиформные припадки,

— «мышиный» запах от ребенка.

Позже к 4-5 месяцам отмечаются:

— умственная задержка, а затем к 3 годам умственная отсталость (идиотия, имбецильность), нарушение поведения,

-побледнение кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз (недостаток тирозина и меланина),

— экземы, 1/3 пороки развития (незаращение нёба, сердца).

Лечение: — ранняя диагностика, в первые 2 месяца и диетотерапия строгая до 4-х лет. В самом раннем детстве из пищи больных детей исключают продукты, содержащие фенилаланин, он содержится в белках (должно быть не более 21 % фенилаланина) – каши на кобыльем молоке, мед, масло (подсолнечное), овощи, саго, рис, варенье, кукурузные изделия, хлеб ржаной. Лекарственный препарат берлофен или др. (гидролизат белка).

Читать еще:  Наследование в порядке представления 2020 год

Альбинизм.

1:5000; 1:25000 (в разных регионах).

Фенотипически картина выражена уже у новорожденных. Существует 6 форм.

— отсутствие меланина в клетках кожи (бледные)

— волос (белые) как седые.

— радужная оболочка (бледно-голубые глаза до красного цвета(просвечивание кровеносных сосудов), как у белых кроликов).

Дата добавления: 2016-01-26 ; просмотров: 3049 ; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ

Рецессивное наследование

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое рецессивный тип наследования, и каким образом наследуются рецессивные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности рецессивного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Если такая мутация происходит только в одной копии гена рецессивного заболевания, а вторая копия нормальная, то обычно это не приводит к развитию генетического (наследственного) заболевания.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Что такое аутосомно-рецессивное наследование?

Некоторые наследственные заболевания наследуются как рецессивные. Это означает, что человек должен унаследовать две измененные копии одного и того же гена (по одной измененной копии от каждого из родителей), и только в этом случае человек будет болен. Если человек наследует только одну измененную копию и одну нормальную, то в подавляющем большинстве случаев такой человек будет являться «здоровым носителем», то есть у него не будет признаков заболевания, так как нормальная копия гена компенсирует функцию мутантной копии. «Быть носителем» означает, что человек не болен, но одна из копий данного гена у него изменена, для ткого человека повышен риск рождения ребенка, больного соответствубщим заболеванием. Примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются муковисцидоз, спинальная амиотрофия и фенилкетонурия.

Как наследуются рецессивные заболевания?

Рисунок 2: Как рецессивные заболевания передаются от родителя к ребенку

Если оба родителя являются носителями мутантной копии одного и того же гена, они могут предать своему ребенку как нормальную копию, так и измененную. Выбор происходит случайным образом.

Таким образом, каждый ребенок у родителей, которые являются носителями мутаций в одном и том же гене, имеет шанс, оцениваемый в 25% (1 из 4) унаследовать измененные копии гена от обоих родителей и, следовательно, оказаться больным. В то же самое время это означает, что существует шанс, оцениваемый в 75% (3 из 4), что ребенок не будет болен данным заболеванием. Оценка вероятности (25% или 75%) одна и та же для каждой новой беременности, и одинакова для мальчиков и для девочек.

Шанс унаследовать от родителей только одну копию измененного гена оценивается в 50% (2 из 4). Если такое происходит, ребенок будет здоровым носителем, как и его родители.

Наконец, существует шанс в 25% (1 из 4), что ребенок унаследует две нормальные копии гена, по одной от каждого из родителей. В этом случае у ребенка не будет заболевания, и он не будет являться носителем.
Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.

Что происходит в том случае, если ребенок является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с рецессивным наследственным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Несмотря на то, что во многих поколениях родственники могли быть носителями измененного гена, ребенок может оказаться единственным больным в семье, так как оба его родителя являются носителями, и он унаследовал измененные копии гена от обоих родителей.

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен парам для выяснения, являются ли оба партнера носителями мутаций в определенном гене. Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых рецессивных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (во время беременности) для определения, унаследовал ли будущий ребенок заболевание. Данная информация подробно обсуждается в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Аминиоцентез».

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен рецессивным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность Вашим родственникам, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для выявления, является ли человек также носителем. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети. Подробно данная информация приведена в брощюре «Тестирование носителей»

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector