Полигенное наследование признаков 2020 год

Полигенное наследование. Мультифакторные болезни человека, особенности их генетического формирования и прогнозирования (определение риска для потомства).

Полигенный тип наследования – наследование не по законам Менделя. По полигенному типу наследования наследуются полигенные (неменделирующие) признаки. Примеры нормальных полигенных признаков: рост, масса тела, степень пигментации, степень интеллекта, продолжительность жизни, фертильность, близнецовость, дерматоглифический рисунок и др. Примеры патологических полигенных признаков: предрасположенность (подверженность) к МФБ, мультифакториальные формы врожденных пороков развития (ВПР).

Модели полигенного наследования: 1) аддитивная полигения без порога действия, каждый ген из серии полигенов вносит свою долю в формирование признака (болезни), так наследуются: рост, масса тела, интенсивность пигментации кожи, интеллект, продолжительность жизни; 2) Аддитивная полигения с порогом действия, признак (болезнь) проявляется в том случае, если в генотипе окажется пороговая величина генов, так наследуются: гипертоническая болезнь, нормальное развитие верхней губы.

МФБ – болезни, в основе этиопатогенеза которых лежит взаимодействие полигеннообусловленной предрасположенности и многих факторов среды. Распространенность в популяциях МФБ высокая (шизофрения – 1%, сахарный диабет – 3–5%, ИБС (ишемическая болезнь сердца) – 10%). Большинство МФБ не врожденные (исключение ВПР).

Особенность клиники МФБ: хроническое течение с ремиссиями, нередко обострение в определенный сезон, многие МФБ зависят от пола, характерен клинический полиморфизм.

Особенности родословных: не похожи ни на одну из схем при моногенных болезнях, в нисходящих поколениях наблюдается «омоложение» болезни.

Особенности прогнозирования МФБ – риск при МФБ зависит: от степени родства – доли общих генов пробанда с больным родственником (чем ближе степень родства, тем выше риск); от количества больных родственников (чем больше, тем выше риск); от тяжести болезни родственников (чем тяжелее, тем выше

риск); чем больше маркерных признаков у пробанда, тем выше риск; риск выше, если больной родитель – редко поражаемый пол. Расчет риска эмпирический или по готовым цифрам (таблицам), или корень квадратный из популяционной частоты.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Как то на паре, один преподаватель сказал, когда лекция заканчивалась — это был конец пары: «Что-то тут концом пахнет». 8298 — | 7922 — или читать все.

188.64.169.166 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

62. Полигенный тип наследования. Формы взаимодействия неаллельных генов.

Полигенный тип наследования – это такой тип наследования, который контролируется несколькими парами неаллельных генов, т.е. один признак – несколько генов.

Неаллельные гены –это гены, которые находятся в разных парах хромосом или в разных локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие одного или нескольких признаков.

Формы взаимодействия неаллельных генов:

1)эпистаз – подавление дейтсвия или проявления генов генами другого аллеля. Различают эпистаз доминантный(доминантный ген одного аллеля подавляет действие другого доминантного неаллельного ему гена. Ген подавляющий – эпистатический, подавляемый – гипостатический. При дигибридном скрещивании F2 12:3:1 или F2 13:3 и т.д.) и рецессивный (рецессивный ген в гомозиготном состоянии подавляет действие доминантного гена другой аллели. Расщепление в F2 9:3:4)

— Комплементарность – это когда два неаллельных, доминантных гена, сшедшиеся в одном генотипе, дают новое проявление признака, которое несвойственно для каждого гена в отдельности.

— Полимерия – один признак контролируется несколькими парами неаллельных генов.

63. Сцепленное наследование. Типы и варианты сцепления, их характеристика.

При анализирующем скрещивании гибридов F1, ожидаемые результаты иногда отличаются от ожидаемых результатов в случае их независимого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар, наблюдали тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Такое наследование признаков называется сцепленным. Соответствующие гены располагаются в одной хромосоме, переходят из поколения в поколение, сохраняя сочетание аллелей родителей.

Читать еще:  Долги наследодателя гк рф 2020 год

— Неполное сцепление – нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате Кроссинговера.

— Полное сцепление – если во время гаметогенеза не происходит Кроссинговера.

64. Множественные аллели. Причины их появления. Примеры.

Множественные аллели – проявление одного признака контролируется тремя и более аллельными генами. Причиной являются многократные мутации одного и того же гена. Примером является наследование групп крови по системе ABO. Варианты окраски глаз у плодовой мухи.

65. Наследование групп крови у человека по системе аво.

Наследование групп крови по системе АВО у человека происходит по моногенному типу. Имеется че­тыре фенотипа: группа I (или 0), группа II (А), группа III (В) и группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфи­ческими белками, антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами — в сыворотке крови. Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител альфа и бетта. Фенотип II (А) характеризуют эритроциты, содержащие антиген А, и сыворотка крови с антителом бетта. Фенотип III (В) связан с наличием в эритроцитах антигена В, а в сыворотке крови — антитела альфа. Фенотип IV (АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и от­сутствия в сыворотке крови антител альфа и бетта. Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследо­ванием трех аллелей одного гена (I A , I B , i). I группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым доминируют как ал­лель 1 А (II группа), так и аллель 1 В (III группа). Аллели I А и I В в гетерозиготе определяют IV группу, т. е. имеет место кодомииирование. Таким образом, I группа крови бывает лишь при генотипе i, II — при генотипах I А I А и I A i, III — при генотипах 1 В 1 В и I B i, IV — при генотипе 1 А 1 В . Принцип наследования групп крови используется в судебной экспертизе с целью исключения отцовства. При этом необходимо помнить следующее. Можно лишь сказать, мог ли он быть отцом ребенка или отцовство исключено.

Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Наследование гиперхолестеринемии, муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, фенилкетонурии и др

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. Так, кроме основных до­минантного и рецессивного аллель­ных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминатному ведут себя как рецессивные, а по отношению к ре­цессивному — как доминантные гены.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Несколько упрощая фактическое положение вещей, можно ска­зать, что четыре группы крови человека определяют­ся антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В — тре­тью, совместное их присут­ствие обусловливает разви­тие четвертой группы. Сде­лано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозна­чаемого через i, над ним доминирует как ген IA, да­ющий вторую группу, так и ген Iв, дающий третью груп­пу. Гены IA и IB вместе дают четвертую группу крови. Первая группа крови бы­вает лишь при генотипе ii, вторая — при генотипах IАIА и IAi, третья — при генотипах IВIB и IBi, четвертая — при генотипе IАIВ.

Читать еще:  Отменить наследование стиля css 2020 год

Наряду с отдельными генами, представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е. признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом. У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи.

Молекулярные болезни — врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин предложен американским химиком Л. Полингом. они возникают в результате пониженной активности или полного отсутствия фермента, контролирующего определённый этап обмена веществ.

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А. Под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа). Усталость и анемия, приступы боли, дактилит, бактериальные инфекции, тромбоз крови в селезенке и печени, легочные и сердечные травмы. Лечение: применяется гидроксимочевина.

Фенилкетонурия — связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. Лечение диеты.

Болезнь Вильсона-Коновалова — нарушение метаболизма меди, приводящее к болезням ЦНС и внутренних органов. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Лечение: применяется диета № 5 (исключением медьсодержащих продуктов), британский антилюизит (инъекции), унитиол (5% раствор инъекции).

Муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ. Лечение: мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, диеты.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Полигенное наследование

Читайте также:

  1. Аутосомное и сцепленное с полом наследование
  2. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование
  3. Закономерности соотносительного наследования признаков. Независимое и сцепленное наследование. Комбинативная изменчивость.
  4. Занятия 69-71 Тема: Наследование по завещанию.
  5. Занятия 72-74 Тема: Наследование по закону.
  6. Множественный аллелизм. Наследование групп крови.
  7. Наследование
  8. Наследование
  9. Наследование
  10. Наследование и традиция
  11. Наследование количественных признаков 1 страница
  12. Наследование количественных признаков 2 страница

Импринтинграссмотрим на примере синдромов ПРАДЕРА-ВИЛЛИ И ЭНГЕЛЬМАНА

Количественно пенетрантностьвыражают в процентах особей, у которых данный аллель фенотипически проявляется (100% — полная пенетрантность).

Экспрессивность— это степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определенного гена у разных особей.

Постоянная экспрессивность— фенотипичесикй признак, контролируемый данным аллелем не варьирует в популяции.

В случае его изменения говорят об изменчивой (вариабельной) экспрессивности. Инбридингодин из вариантов не случайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг друга.

Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент инбридинга, представляющий собой вероятность того, что у какой-либо особи в данном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению, т.е. точные копии аллеля, имевшегося в генотипе одного из прародителей этой особи в каком-то из предшествующих поколений. Коэффициент инбридинга обычно обозначается буквой Р.

Клиническая картина синдрома Прадера—Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков.

Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех.

Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери.Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга)зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.

Читать еще:  Наследование признаков сцепленных с полом 2020 год

Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.

Иногда полигенное наследование называют мультифакториальным наследованием, имея в виду множество наследственных факторов (неаллельных генов), передаваемых из поколения в поколение. При таком наследовании, как правило, усиливается

индивидуальное действие генов. Критерии полигенной гипотезы или мультифакториального наследования были впервые обобщены К. Картером в 1969 г. и дополнены Ф. Фогелем и А. Мотульски в 1989 г.

Известно, что, на функционирование каждого гена оказывает влияние характеристики среды (т.е. экспрессия гена зависит от характеристик окружающей среды). Фактор среды (какой-либо, температура) оказывает влияние на изучаемый нами признак, и признак проявляется сильнее. Это пример мультифакториального наследования.Согласно этой модели, формирование признака контролируется сложным взаимодействием многих генов, и средовых факторов.

Применительно к болезням с наследственным предрасположением это означает, что отмечаемое в популяции альтернативное распределение по фенотипам «больной» -«здоровый» на самом деле отражает непосредственно распределение индивидов популяции по предрасположению к нему (заболеванию) — по «подверженности». При этом подверженность, обусловлена действием как генетических, так и средовых факторов; их совместное влияние в конечном итоге и определяет проявление (болезнь) или не проявление (здоровье) фенотипа.

Феномен предрасположения (подверженности) особенно характерен для полигенных (мультифакториальных) болезней (атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения и др.).

Взаимодействие генетических факторов и факторов внешней среды можно проследить на многих наследственных болезнях и аномалиях развития.

Патологический фенотип проявляется тогда, когда суммарное действие генетических и средовых факторов достигает или превышает некоторое пороговое значение подверженности. При этом все индивиды, обладающие патологическим фенотипом (больные), располагаются на шкале подверженности выше (дальше) этого порогового значения.

2) крайние варианты нормы

3) субклинические формы болезни

4) типичные формы болезни

Анализируя модель, представленную на рисунке, можно сделать следующий вывод: как и при других типах наследования, полигенная модель также предполагает, что вероятность заболевания среди родственников лиц, страдающих болезнями с наследственным предрасположением, много выше, чем в общей популяции. Эта вероятность становится больше и в связи с тем, что родственник больных (особенно I степень родства) часто имеют общую среду обитания. Между тем порог подверженности может быть перейден не только в результате «н. бора» соответствующей генетической информации, но и под влиянием определенных факторов, способных спровоцировать развитие патологического фенотипа на фоне такой наследственной информации, которая в других условиях никогда бы не реализовалась.

Мультифакториальные болезни при всем ихмногообразии характеризуют некоторые общие черты:

1. Высокая частота в популяции (92% болезней от общей патологии человека — это Мультифакториальные болезни или болезни с наследственным пре, расположением);

2. Существование клинических форм, образующих непрерывный ряд от скрытых субклинических до резко выраженных проявлений;

3. Более раннее начало и некоторое усиление клинических проявлений в нисходящих поколениях;

4. Значительные половые и возрастные различия в популяционной частоте нозологических форм

5. Зависимость степени риска для родственников больного от частоты болезни в популяции (она тем выше, чем реже встречается данное заболевание риск вочрасгает с рождением каждого следующего больного, кроме того, он повышается по мере увеличения степени тяжести болезни пробанда).

Дата добавления: 2014-11-08 ; Просмотров: 1649 ; Нарушение авторских прав? ;

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector